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儿童罕见病因其种类繁多、诊断困难等因素，给相关研究领域带来了巨大挑战。随着我国医疗技术的不断发展，儿童罕见病的救治能力得到提升，创新科技进一步推动了罕见病学科的研究与成果转化。一起走进本期的《主角大医》，去了解前沿科技如何助力精准医疗。
嘉/宾/介/绍
INTRODUCTION
罕见病研究优势 创新发展平台
近年来我国在罕见病领域的研究发展迅速，对于像我国这样的人口大国来说，罕见病相关疾病的队列建立和临床研究尤为重要。已知的罕见病有7000种以上，需要建立单病种队列，在该方面我国呈现出明显优势。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院在罕见病诊断、治疗和管理方面展现出优势。
王艺介绍说，在大众所熟知的疾病中，例如高血压、糖尿病、脑卒中、癫痫、孤独症等，都隐藏着很多相关罕见病。通过创新研究，就可以由一种罕见病来发现其相关常见病的共病机制，从而得以治疗相关疾病。复旦大学附属儿科医院近年来通过建立罕见病相关的分子诊断平台、基因与细胞治疗平台，发挥出医疗领域的科技创新力量。
救治病人更需要人文关怀
复旦大学附属儿科医院宗旨：“一切为了孩子”。王艺认为，对于儿科病人来说，不仅仅需要医生在疾病救治上给予支持，更需要在人文关怀、成长路径上得到更多指引。
比如面向孤独症患儿，一方面通过医工结合，使用一些新型研发的可穿戴设备来进行治疗；同时还有数智化治疗，例如给孤独症患儿佩戴VR（虚拟现实）眼镜，通过游戏的方式来帮助他们学习日常行为和社交，从而进行相关行为干预。
另一方面，复旦大学附属儿科医院还于2016年成立了全球首支由孤独症患儿组成的篮球队，有专业志愿者担任篮球教练。篮球队这一形式可以帮助孩子们增加社交活动，也借助篮球队的“标签”，来号召更多的社会力量和公益人士，共同支持、关心、关爱孤独症患儿的成长。
罕见病因其多样性和隐匿性等特点，在全球范围内构成了巨大挑战。新技术、新疗法的不断涌现，为罕见病患者的早期发现、精确诊断、全程化管理带来了助力。王艺及其团队结合遗传学研究，为罕见病患者带来 “科研”与“诊疗”相结合的有效方案。复旦大学附属儿科医院将引领全国儿科发展，推动优质医疗资源均衡布局和扩容下沉，并在助力我国儿科诊疗能力整体提升方面起到模范带头作用。
大医问诊
更多精彩内容，敬请收看12月7日17:20第一财经频道《主角·大医》。本节目由上海市医药卫生发展基金会指导，约珥传媒出品，沃尔沃汽车作为节目指定用车。
