多发性骨髓瘤（MM）是一种常见的血液系统恶性肿瘤，其特点是克隆性浆细胞在骨髓中的增殖，导致骨骼破坏、贫血、高钙血症、肾功能损害等临床表现。随着新药的不断涌现和治疗策略的优化，多发性骨髓瘤患者的预后得到了显著改善。
病例概述
患者，男，62岁，因“腰背痛三月”于2019年1月就诊。既往有高血压病史，规律服用氨氯地平控制良好。否认糖尿病、冠心病、肝炎及结核等病史。胸腰椎CT显示胸骨、胸腰椎体及双侧肋骨多发骨质密度异常伴骨质破坏，T9、T12椎体压缩性改变。化验结果显示HB：68 g/L，ALB：17 g/L，GLB：123 g/L。进一步检查发现血β2-MG：5.9 mg/L，血乳酸脱氢酶：140 U/L；外周血涂片未见明显浆细胞，外周血MM免疫分型：1.1%单克隆浆。MM全套检查发现IgG-κ型M蛋白，血清蛋白电泳显示M蛋白比例69.2%（定量96.8 g/L)，κ：217.5 mg/L，λ：7.62 mg/L ,κ/λ：28.5；24小时尿蛋白：0.55g。全身低剂量CT显示多发骨质破坏。
诊断与分期
骨髓形态学检查显示浆细胞占76.8%，成熟红细胞呈缗钱状排列；骨髓活检显示浆细胞弥漫增生约占80%，κ限制性表达；骨髓MM免疫分型显示31.7%单克隆浆细胞群体。染色体检查显示46，XY，t(11，14)(q13；q32)[2]/46，XY[8]。FISH检查显示13q14/Rb1/P53缺失阴性；1q21扩增阴性；IgH重排阳性85%；IgH对手基因筛查：CCND1/IgH重排阳性85%。综合以上检查结果，患者被诊断为伴t(11;14)异常的多发性骨髓瘤IgG-κ型（DS分期Ⅲ期A组，ISS分期Ⅲ期，R-ISS分期Ⅱ期）。
诱导治疗
患者接受VRd方案（硼替佐米、来那度胺、地塞米松）进行诱导治疗，共4个周期。在治疗过程中，患者的M蛋白水平逐渐下降，经过4个周期的治疗后，M蛋白转为阴性，达到VGPR。
自体干细胞移植及维持治疗
2019年5月，患者接受环磷酰胺3 g/m2+G-CSF动员，成功采集自体干细胞。2019年7月，患者接受美法仑200 mg/m2预处理，回输自体造血干细胞行自体干细胞移植（ASCT）。移植后3个月评估显示sCR，骨髓MRD＜5.1×106。患者随后接受来那度胺10 mg/qd（d1-21/28d）维持治疗。自体移植后至今，患者持续sCR，MRD持续阴性（3年余）。
多发性骨髓瘤的治疗策略
多发性骨髓瘤的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，并提高生活质量。治疗策略包括诱导治疗、自体干细胞移植、巩固治疗、维持治疗等。对于适合移植的患者，诱导治疗后应尽早进行自体干细胞移植，以提高治疗效果；不适合移植的患者，可以选择药物治疗方案。维持治疗可以延长患者的无进展生存期，提高生活质量。
总结
MM的治疗需要综合考虑患者的年龄、体能状态、合并症等因素，制定个体化的治疗方案。随着新药的不断涌现，如蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等，MM患者的预后得到了显著改善。自体干细胞移植在适合移植的患者中具有重要的地位，可以提高治疗效果，延长生存期。维持治疗对于延长患者的无进展生存期，提高生活质量具有重要意义。通过多学科合作，为患者提供全方位的诊疗服务，可以进一步提高MM患者的治疗效果和生活质量。
