反复发热、口腔溃疡
原来是由于它
（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）
14岁的文文（化名）在生后2天开始就出现反复发烧的症状，同时还伴有扁桃体化脓，及反复不愈的口腔溃疡和下体溃疡，让本该青春洋溢的孩子充满焦虑及自卑。不仅生活质量大大下降，而且家长看到孩子久病不愈也是焦急万分。这些年来家长带着孩子四处求医，辗转多家医院，但治疗效果并不理想。2024年1月，我院儿童风湿科郑雯洁主任在门诊接待了文文。“起病年龄小，反复发热，口腔溃疡”引起了郑主任的高度警惕，立即为文文办理了住院。
经过详细的问诊与全面的检查，郑主任发现患儿高炎症状态，反复发热，口腔溃疡、外阴溃疡，临床与白塞病表现相似，但患儿无痤疮、葡萄膜炎、肠道溃疡等表现，是不是单纯白塞还是其他自身炎症性疾病，这使得郑主任陷入了新的思考？为了进一步明确孩子的病情，建议孩子完善全外基因检测。经过一个月的等待，终于收到了基因检测报告——孩子被确诊为A20单倍剂量不足（HA20），HA20呈常染色体显性遗传，因另一个等位基因仍能正常表达A20蛋白，但只有正常水平50%的蛋白质不足以维持其正常的生理功能，因此而得名"单倍剂量不足"。临床表现类白塞病,主要表现为复发性口腔溃疡,生殖器溃疡和胃肠道溃疡，除此之外，还表现为免疫缺陷，但又具有与我们平时所认识不同的免疫缺陷的情况。
在与患儿父母充分沟通的基础上，给予患儿沙利度胺片治疗。经治疗患儿目前未再出现发热，口腔溃疡及外阴溃疡情况。患儿父母对此充满感激之情。
科 普 知 识
A20单倍剂量不足（A20 haploinsufficiency，HA20）是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（tumor necrosis factor ”-induced protein 3，TNFAIP3）基因功能缺失性突变导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病，包括类白塞病综合征、类炎症性肠病、类狼疮综合征、自身免疫性淋巴细胞增生样疾病等。
HA20 常见的临床表现为反复发热、复发性口腔溃疡、胃肠道溃疡和（或）生殖器溃疡，可伴有关节炎、皮肤损伤、眼部损伤、心血管损伤或神经系统损伤等。理论上肿瘤坏死因子拮抗剂是最优的治疗药物。其他免疫抑制剂亦可试用。HA20病情轻重不一，整个病程呈现复发与缓解交替的趋势。因该病近年才被逐渐认识到，仍缺乏临床经验，其预后有待进一步临床观察。
科 室 介 绍
2016年成立，浙南地区首家儿童风湿性疾病诊疗中心。
中华医学会、中国医师协会儿童风湿全国委员、浙江省医学会儿科分会风湿学组副组长单位，中国儿童风湿免疫病联盟成员单位，2021年获批“国家药物临床试验质量管理规范专业基地”。专科医师6人，中高级职称医师3人，专科床位16张，年出院人次1500左右，专科门诊量逾1万人次。
诊疗范围：儿童关节炎，系统性红斑狼疮，血管炎、过敏性紫癜、高尿酸血症和痛风、链球菌感染、硬皮病、皮肌炎、干燥综合征、不明原因反复发热、反复口腔溃疡等。
专 家 信 息
简介：郑雯洁，医学博士，温州医科大学附属育英儿童医院 儿童风湿科主任（主持工作），中华医学会儿科分会风湿病学组委员，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会委员，浙江省医学会儿科分会风湿病学组副组长，浙江省医师协会风湿免疫分会常委，亚太生物医学免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会常委，美国辛辛那提儿童医学中心访问学者。成功治疗世界首例自身炎症性疾病LIRSA，在“Immunity、Ann Rheum Dis”等期刊发表文章，总影响因子90余分，获浙江省科技进步三等奖2项，温州市科技进步三等奖1项，参与制定儿童风湿免疫疾病中国专家共识10余项，执笔1项，参编人民卫生出版社等出版4本专著，省儿科住培优秀带教老师，先后荣获省科技进步奖、市科技进步奖。主要研究领域为“幼年特发性关节炎生物制剂治疗”、“自身炎症性疾病遗传分子机制”。
门诊时间：每周一下午、周三上午、周日下午（特需）
简介：杨康康 医学硕士 温州医科大学附属第二医院儿童风湿科主治医师
获2023年浙江省医师协会优秀病例演讲比赛一等奖；获首届“育英杯”优秀疑难病例分享大赛一等奖；获“第四届瓯江关节炎论坛”瑞扬杯辩论赛优秀奖，住院医师规范化培训优秀学员；住院医师规范化培训病历书写及临床诊疗思维比赛中获三等奖；发表文章数篇，主持温州市科技局课题1项。
门诊时间：每周四下午、周六上午
作者：杨康康 余炀
审核：郑雯洁
