据报道，罕见病患者的数量已经超过3亿，我国约有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。这些患者往往面临着漫长的就医之路，误诊、漏诊、延诊的情况屡见不鲜。
面对这一困境，华西医院作为国家级的疑难重症诊疗中心，早在2008年就成立了疑难病会诊中心，多年来不断攻坚克难，锐意进取，积极探索多学科联合（MDT）门诊诊疗服务。自2013年创建至今，华西医院共开设了88个MDT门诊，涵盖疑难杂病、罕见病等多个领域。截至目前，华西医院MDT门诊已服务疑难、复杂、危重罕见病患者3.5万人次，参与医生达到14万人次。在这里，多学科联合团队正以前所未有的努力，为患者提供“一站式”的诊疗服务，力争在最短的时间内为患者提供最专业的诊断和治疗。
今天，CCMTV临床频道将带您走进四川大学华西医院淀粉样变MDT门诊，一起领略顶尖团队的风采与精神。
想患者所想，解患者所难
系统性轻链（AL）型淀粉样变性是一种罕见病，也是最常见的系统性淀粉样变，是由于大量免疫球蛋白轻链以淀粉样纤维形式在体内各脏器沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。临床表现多样，包括心脏、肾脏、肝脏、周围神经、自主神经、皮肤、消化道和肌肉受累等，且症状具有非特异性。该病全球发病率约为每百万分之十，中国大陆目前并没有准确的发病率数据，中国台湾地区调查结果显示，该疾病发病率约为百万分之五1。
2018年，华西医院成立了罕见病MDT门诊，同年我国颁布了第一批罕见病目录，淀粉样变赫然在列。在此背景下，华西医院血液内科吴俣教授牵头心脏内科、神经内科、肾脏内科、皮肤性病科、病理科、影像科、核医学科及四川大学华西口腔医院的口腔黏膜科成立了淀粉样变MDT门诊，旨在为淀粉样变患者提供便捷、精准、高效的整合医疗服务。2021年起，华西医院血液内科开始牵头四川省多家三甲医院进行AL型淀粉样变相关的临床研究，建立起了中国西部地区最大的AL型淀粉样变患者队列，以更好地了解我国病人的真实世界治疗情况。
在这里，患者无需多次往返医院，即可享受到多学科专家的联合会诊，进行淀粉样变确诊所需的检查、预后的评估以及整体治疗方案的界定。这种“一站式”的诊治流程和服务模式，不仅减轻了患者的身心负担，也大大提高了诊疗效率，确保了服务的连贯性和可预测性，为患者提供了更为全面和个性化的治疗方案。
更重要的是，华西医院淀粉样变MDT高度重视对患者进行健康宣教和长期跟踪管理。通过提供详细且通俗易懂的疾病介绍和治疗指导，帮助患者更好地理解自己的病情，增强自我管理能力；通过定期的复查和评估，及时调整治疗方案，确保患者能够得到持续的医疗关怀。
守正创新，知行合一
AL型淀粉样变的成功诊断和评估是有效治疗的前提。经过近20年的不懈努力，淀粉样变的治疗取得了显著的进步，这主要得益于两个关键因素的推动。首先，随着医学检测技术的提升和医生诊断经验的积累，患者的早期诊断率得到了显著提高。这意味着更多患者能够在疾病早期得到确诊，从而及时采取有效的治疗措施，显著提升了治疗效果。其次，淀粉样变的治疗也得益于抗浆细胞治疗领域的重大突破，尤其是2020年后免疫治疗的快速发展。以CD38单抗为基础的治疗策略在降低淀粉样变患者血液学指标方面表现出了卓越的效果，其中D-VCd方案，即联合使用达雷妥尤单抗、硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松，已成为国际上广泛认可的一线治疗选择2。这些治疗进展不仅为患者带来了新的希望，也为淀粉样变的治疗指明了新的方向。
基于院内自有数据和优势学科资源，华西医院AL型淀粉样变MDT门诊构建了独居特色的精准诊疗体系，创新形成了“四固定”（即固定病种、专家团队、时间、开展地点），“两标准”（即新MDT申请流程、患者就诊流程标准化）和“两灵活”（即定制化添加团队外专业、按需安排团队内出诊医师）的规范化综合管理模式。
门诊汇聚了淀粉样变就诊患者最多或症状最突出的科室，众多专家共同参与。同时，病理科和影像科的专家也会参与患者的诊治过程，通过心内膜活检、肾脏穿刺、消化道穿刺、口腔粘膜和牙龈活检，以及在已诊患者的病理组织基础上进行电镜检查、免疫组化、免疫电镜和质谱分析等技术，为临床精准诊断保驾护航。此外，多学科团队合作为患者制定的整体治疗方案，并根据患者具体情况进行个性化调整，确保每位患者都能得到最适合自己的治疗计划。
专业守护，健康通路
承载生命重托，开启健康通路。疑难重症的患者可以通过以下两种方式参加华西医院MDT门诊：一是在门诊就诊后，由医生根据患者病情进行推荐；二是患者通过网络平台（华医通APP）进行预约，工作人员审核患者资料后，符合条件者则进入MDT流程。在治疗过程中，临床与科研相互促进、相辅相成，通过分析研究、预测模型，能够更直观地根据客观检测数据做出更科学的临床决策判断，从而减少漏诊和误诊，使得规范诊疗惠及更多患者。
目前针对AL型淀粉样变的治疗目的为阻止疾病进展，争取出现器官功能的逆转延长生存时间。随着我国医保政策的广泛覆盖，临床对疾病认识的更加深入，三级服务规模也做得相当到位，我们有理由相信，所有患者未来都有望实现早期血液学缓解、脏器缓解，甚至长期生存情况也将得到持续改善。数据显示，在华西医院就诊治疗的患者中，50%左右的患者出现了心脏和肾脏功能的逆转，达到器官缓解；40%左右的患者心脏及肾脏功能不再进展，保持器官稳定；同时，从长期生存角度来看，我国淀粉样变的整体治疗水平已接近美国或欧洲的整体大数据结果。因此，我们鼓励患者应当相信科学，正确判断和看待疾病，积极调整心态与情绪，才能为自身的未来和健康负责，成为自己健康的主理人。
生命相托，泽济苍生
医之为道大矣，医之为任重矣。华西医院淀粉样变MDT团队以其专业的技术和温馨的服务，为患者提供了便捷、精准、高效的整合医疗服务。从最初的诊断、治疗到后期随访，每一个环节都有专业的医护人员提供细心的指导和帮助。他们用实际行动诠释了医者的仁心和大爱，为患者的健康筑起了一道坚固的防线。
立足杏林，责任涌动，华西医院淀粉样变MDT门诊将始终坚持“以患者为中心”，泽济苍生，乘志传扬，充分发挥专家团队优势，为万千疑难病患者的生命健康持续护航。
专家简介
吴 俣
博士 教授 主任医师
博士生导师
四川大学华西医院血液科 副主任/党支部书记
2005-2009 日本国立金沢大学癌症研究所博士
2014-2015 美国纽约MSKCC访问学者
四川省学术技术带头人
四川省卫健委学术技术带头人
日本免疫学会会员
美国血液学会国际会员
国家自然科学基金一审专家
中华医学会血液学分会第十一届青年委员
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组委员
中国抗癌协会MDS/MPN专家组副组长
中国抗癌协会少见浆细胞协作组副组长
中国抗癌协会第五届血液肿瘤分委会委员
《中华血液学杂志》编委会通讯编委
四川省抗癌协会血液肿瘤专委会主任委员
四川省医师协会血液科医师分会副会长
四川省医学会罕见病专委会常委
四川省医学会血液学分会委员
参考文献
references
1. HOU H-A, et al. Scientific Reports, 2022, 12(1)15736.
2. Sanchorawala V, et al. Am J Hematol. 2022 Jun 1;97(6):719-730.
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