编者按
规范的医学术语名词是医学信息交流的基础。全国科学技术名词审定委员会发布的《科学技术名词审定原则及方法》中要求，规范的科技名词必须遵循单义性、科学性、系统性、简明性等原则。我国全科医学学科发展迅速，出现了很多从国外引入的概念或医学名词。医学术语的概念不清，可能会误导临床和研究工作的开展。本期刊出2篇关于“医学难以解释的症状（medically unexplained symptoms，MUS）”的文章，旨在从不同角度启发读者对规范使用医学术语及相关科学问题的思考：对医学术语的引入和使用应追根溯源，严谨考证，确保术语能精准体现其本质意义，避免混用和滥用；在全科医学临床、教学、科研实践中，应始终秉持科学、严谨、求真的态度对待科学问题，以促进全科医学学科健康发展，在探索与创新的道路上稳步前行。
根据2017年中国医师协会精神科医师分会综合医院工作委员会制定的《“医学难以解释的症状”临床实践中国专家共识》，MUS是指未能用生物医学的病理结构改变和病理生理异常给予合理解释的躯体症状，是指一组现象而非一个疾病 ［ 1 ］ 。患者的躯体症状经过充分的医学检查仍未发现任何可以解释症状的疾病 ［ 2 ］ ，可能会导致过度担忧或不适，并因此寻求治疗 ［ 3 ］ 。MUS是一系列此类问题的统称（umbrella term），也有部分英文文献采用“MUPS”一词，即medically unexplained physical symptoms ［ 4 ］ 。
在PubMed检索到的相关文献中，最早提及MUS一词的文献于1980年发表于《约翰斯·霍普金斯医学期刊》（ Johns Hopkins Medical Journal），是关于布里凯综合征（Briquet syndrome）的一项病例报告 ［ 5 ］ 。1985年Slavney 和Teitelbaum ［ 6 ］ 在一项观察性研究中描述了应用《精神障碍诊断与统计手册第三版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-Ⅲ）》来诊断MUS患者的情况，文中虽采用了MUS一词，但没有提出MUS为某一概念或术语 ［ 6 , 7 ］ 。随着MUS引起更多关注，有不同学者开始对MUS的定义和分类问题进行探讨 ［ 8 , 9 , 10 ］ ，2007年世界家庭医生组织（World Organization of Family Doctors，WONCA）大会上，提出针对MUS最重要的研究议题是“确定统一的MUS 定义”“形成早期识别 MUS的有效策略”“研究 MUS 患者的自我管理和赋能”等 ［ 11 ］ 。
对于这类临床问题也曾有许多不同的名词，包括“躯体化（somatization）”“躯体形式障碍（somatoform disorders）”“疑病症（hypochondriasis）”“多种难以解释的躯体症状（multiple unexplained physical symptoms）”“特发性症状（idiopathic symptoms）”等，而MUS曾被认为比较直观、无贬低涵义而优于其他名词 ［ 4 ， 12 ］ 。在美国国立医学图书馆（National Library of Medicine）医学主题词表（Medical Subject Headings，MeSH）中，MUS的不同表述方式仅“medically unexplained symptoms（MeSH Unique ID：D000071896）”是2017年被正式收录的，其定义是：persistent health symptoms which remain unexplained after a complete medical evaluation，即经过充分的医学检查评估后仍难以解释的持续性症状 ［ 13 ］ 。
二、MUS与疾病分类系统
MUS本身并非诊断名称，但在疾病分类系统中可能会被归类为不同的诊断编码 ［ 10 ］ 。精神科医生通常将MUS诊断为“躯体形式障碍”（DSM-Ⅳ） ［ 14 ］ 或“躯体症状障碍（somatic symptom disorder，SSD）”（DSM-Ⅴ） ［ 15 ］ 。其他专科医生则常把MUS诊断为“功能性疾病”，如肠易激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）、纤维肌痛（fibromyalgia，FM）、功能性消化不良（nonulcer dyspepsia，NUD）以及慢性疲劳综合征（chronic fatigue syndrome，CFS）等 ［ 16 ］ 。对于MUS的诊断编码可能因医生的专业 ［ 17 ］ 、医疗机构层级的不同而有所差异 ［ 18 , 19 , 20 ］ 。德国的一项研究显示，全科医生对“躯体形式障碍”的诊断标准了解不足，倾向于使用污名化程度较低和更加笼统的诊断编码（如症状诊断） ［ 19 , 20 , 21 ］ 。
既往疾病分类系统的主要问题在于，DSM 分类系统只包括精神疾病，就可能会导致引起患者症状的潜在躯体因素被忽略。《国际疾病分类-10》（International Classification of Diseases，ICD-10）也有类似的问题，因为其分开了精神障碍与其他疾病。此外，有研究显示基层医疗中的许多 MUS 患者并不符合 DSM-Ⅳ中躯体形式障碍的诊断标准，难以进行归类，但对这部分MUS患者的研究相对缺乏 ［ 22 ］ 。
DSM-Ⅴ 中，把“躯体形式障碍”这一诊断更新为“躯体症状障碍”诊断后，不再要求症状是“医学上难以解释的（即没有病理或病理生理依据）”，而是指任何持续的、有临床意义的躯体症状，并伴有过度的想法、感受和行为。ICD-11也提出了类似的“躯体不适障碍（bodily distress disorder，BDD） ［ 23 ］ ”。有学者认为“症状诊断”更加符合患者的真实情况，也不会给患者乱贴标签 ［ 22 ］ 。
MUS在不同疾病分类系统中对应的诊断编码详见表1 （点击文末“阅读原文”）。
三、MUS的流行情况
既往通常认为10%~20%的成人在一生中会经历多个MUS，但成年人出现躯体化障碍的比例很低 ［ 24 ］ 。2015年，Haller等 ［ 25 ］ 对躯体形式障碍和MUS患病率的荟萃分析，纳入了24个国家的32项研究，结果显示按照严格的诊断标准，躯体化障碍的时点患病率（point prevalence）为0.8%~5.9%；基层医疗患者根据 DSM-Ⅳ 或 ICD-10 诊断出至少1种躯体形式障碍的时点患病率为 26.2%~34.8%，平均终生患病率为 41%；基层医疗患者中至少有1项MUS主诉的患病率则为40.2%~49.0% ［ 25 ］ 。通过医生接诊报告和问卷自我报告的患病率也有所差异，一项2021年的范围综述显示，使用自我报告问卷的普通人群躯体症状障碍的平均患病率为 12.9% ［ 26 ］ ，MUS 在医疗服务高利用人群中患病率更高 ［ 27 ］ 。在基层医疗相关研究中MUS的报告标准也有差异，荷兰一项研究按照“每年因MUS就诊4次”的标准所报告的全科医疗接诊患者中的MUS患病率为2.45% ［ 28 ］ 。挪威另一项研究则是按照“MUS持续3个月且存在失能”的标准报告全科医疗接诊总人次中的MUS患病率为3% ［ 29 ］ 。从MUS相关流行病学报道能够看出，MUS尚没有统一的诊断标准，在不同研究中采用的报告标准也有一定差异，但在基层医疗机构的患者中患病率较高，全科医生也面临着与MUS相关的诊断和治疗挑战 ［ 25 ］ 。
MUS预后的相关研究较少，英国2019年发表关于全科医疗中MUS预后的队列研究显示，在 6 个月的随访中，就诊者很可能仍有症状；超过一半（55%）的人在 6 个月时报告了 MUS，接近一半（42%）的人仍在接受检查（由全科医生或专科医生进行），少数人（11%）称自己已完全康复；与随访时躯体症状严重程度较高相关的预后因素包括：女性、基线躯体症状严重程度较高、身体机能较差、对经济状况不佳的感知以及童年遭受虐待的经历 ［ 30 ］ 。
四、MUS相关临床指南和共识
荷兰、德国、丹麦、英国都曾发布有关MUS的临床指南 ［ 31 ］ ，2018年WONCA也发布了关于MUS的评估和管理建议 ［ 2 ］ ，相关指南中均强调了医患关系（doctor-patient relationship）、医患沟通（doctor-patient communication）、症状解释（explanation of symptoms）和阶梯式的照顾模式（a stepped-care approach） ［ 31 ］ 。2017年发布的《“医学难以解释的症状”临床实践中国专家共识》是国内第一个有关MUS的专家共识 ［ 1 ］ 。该共识建议通过生物-心理-社会的评估方法，将MUS划分为低、中、高风险进行分级处理。
五、MUS名词引发的争议
1.国际上的争议
2010年有学者对MUS这一术语提出质疑，认为将某一症状描述为“医学难以解释的”有可能会让患者误解，产生消极的态度 ［ 32 ］ ，导致其无法深入了解症状的原因、持续时间、严重程度等。MUS的核心问题是会造成“心身二元论”，否定了与常见躯体症状相关的各种生物过程或心理、社会因素和身体状态之间的相互关系。该学者还提出对于描述这一类临床问题的医学术语应该满足的10条标准，如：为患者、医护人员所接受，适合在日常工作中使用，不会强化躯体和精神分割的“心身二元论”，有明确的核心理论概念，有利于进行多学科治疗等 ［ 32 ］ 。一项研究调查了健康成人对于相关医学名词的看法，在研究团队提供的7个名词中，“持续性躯体症状（persistent physical symptoms，PPS）”是首选，其次是“功能性症状”，MUS排在第4位 ［ 33 ］ 。
2024年， Lancet发表3篇围绕“持续性躯体症状”的系列文章 ［ 34 , 35 , 36 ］ ，进一步明确了其定义和内涵，持续性躯体症状是一个统称，用于描述令人困扰的躯体症状主诉，不论起因如何，这些主诉至少在数月内的大多数时间里都存在。持续性躯体症状可能在感染、受伤、疾病、生活压力事件之后出现，随着症状的持续，其与可明确识别的病理生理改变间的联系往往会减弱，从而使诊断和治疗变得困难，是患者、医护人员和社会的重要负担 ［ 34 ］ 。系列文章提出，2015 年以来的科学发展和循证医学证据提示，对于这类症状我们其实有了更好的解释和干预方法 ［ 35 ， 37 ］ 。有学者应用疼痛再处理治疗（pain reprocessing therapy，PRT）的心理干预方法改变慢性背痛患者对于疼痛原因和治疗的信念，缓解了患者的疼痛 ［ 37 ］ 。Burton等 ［ 36 ］ 学者应用认知（recognition）、解释（explanation）、行动（action）和学习（learning）模式（简称REAL干预模式）使持续性躯体症状患者的患者健康问卷（Patient Health Questionnaire，PHQ-15）评分得到改善。这些研究证据为过去常常被误解和误治的患者，带来了改善治疗效果和康复的新契机 ［ 35 ］ 。虽然MUS和“持续性躯体症状”间的争议尚无定论，但对于这一临床问题的最新研究证据是非常值得我们关注的。
2.国内相关名词争议
国内与MUS相关的命名如“未分化疾病（medically unspecified disease，MUD）”也引发争议 ［ 38 ］ 。“未分化疾病（MUD）”一词存在错误理解和翻译问题，并造成了一定的混乱。2004年，有文献描述“未分化阶段”为“疾患或健康问题的早期阶段” ［ 39 ］ 。2015年，有研究者将医学上无法解释的躯体症状（MUPS）或疾病早期尚未明确归属于某一系统的疾病描述为“未分化疾病” ［ 40 ］ ；在后续的一些报道中，其定义为处于疾病的任一阶段，基于其临床表现和检查结果尚不能做出明确诊断的一类疾病或病症，中文表达沿用了“未分化疾病”，而英文表述则采用了MUPS（medically unexplained physical symptoms） ［ 41 , 42 ］ 。需要注意的是，MUS和MUPS是国际上较为常用的名词，但上述中文文献所使用的“未分化疾病”一词从核心概念和语义上并不能与之对应。而在近两年国内发表的一些文献中，对“未分化疾病”的英文表述又变成了“medically unspecified disease，MUD” ［ 43 ］ ，但在目前所检索到的英文文献、以及ICD和DSM等疾病分类系统中，并没有“MUD”这一名词。
在全科诊疗中，许多健康问题往往处于早期和未明确的阶段（undifferentiated stage） ［ 44 , 45 ］ 。在世界家庭医生组织全科医学国际辞典（WONCA International Dictionary For General/Family Practice）中，对应这一类问题的词条是“undifferentiated illness”（未明确的病症），其释义是：“这是关于症状的一种情况，医生可能无法将症状归结为具体的诊断，尤其是在疾病的早期阶段，难以将不完整的临床表现与明确的诊断相匹配” ［ 46 ］ 。疾病（disease）是以公认的病理/病理生理过程或病因为基础的生物机能失调。病症（illness）指意识到自己有健康问题和感觉不舒服的主观状态，而非确诊的疾病（注：中文文献对illness有不同译法，本文暂译为病症）。“undifferentiated”在牛津词典中有两条英文释义，即“having parts that you cannot see a difference between”和“not split into different parts or sections”，前者有尚未能鉴别之意，后者是指未分化。因此，“undifferentiated illness”所指的应是症状尚未能鉴别诊断的状态，而不是未分化 ［ 47 ］ 。其概念与MUS也是有区别的，MUS强调的是持续存在的症状，即使经过充分医学检查，仍无法确定具体疾病。然而，目前我国一些学者所使用的“MUD”一词，其核心概念是指MUS还是undifferentiated illness并不清楚，既往发表的中文文献对于“未分化疾病”核心概念的描述和对应的英文术语也存在不一致的现象。
六、医学术语发展及规范命名的启示
我国全科医学学科发展迅速，出现了很多从国外引入的概念或医学名词，术语命名的争议并非MUS所独有 ［ 48 ］ ，如何更加规范地使用医学术语已成为亟待解决的问题之一。医学术语的概念不清，可能会误导临床和研究工作的开展，不规范地使用会导致医学出版物中医学名词的混用和滥用 ［ 49 ］ 。
国外已经形成ICD、ICPC、DSM、医学系统命名法（Systematized Nomenclature of Medicine，SNOMED）、MeSH等较为成熟的疾病分类或医学术语标准 ［ 13 ， 16 ， 23 ， 50 , 51 ］ 。在我国，全国科学技术名词审定委员会是审定和公布科技名词（包括医学名词）的权威性机构。国务院于1987年明确批示，经全国自然科学名词审定委员会审定公布的名词具有权威性和约束力，全国各科研、教学、生产经营以及新闻出版等单位应遵照使用 ［ 52 , 53 ］ 。全国科学技术名词审定委员会发布的《科学技术名词审定原则及方法》中提出，规范的科技名词必须遵循单义性、科学性、系统性、简明性等原则 ［ 52 ］ 。其中单义性原则指一个概念仅确定一个与之相对应的规范的中文名称；科学性原则指命名应当准确表达单个概念的科学内涵和本质属性。对不科学的、易引起概念混乱的名词应予以纠正 ［ 52 ］ 。国家卫生健康委员会还发布《常用临床医学名词（2019 年版）》，以推进临床医学名词术语统一和规范使用，并在2023年进行了更新 ［ 54 , 55 ］ 。
从MUS所引起的讨论来看，在全科医学学科相关术语的使用中，应注意对于国外引进的概念或名词要追根溯源，明确相关概念或名词提出的背景和真正含义，采用科学的方法引进，而不是简单翻译，在引进时可参考相关的翻译指南和规范 ［ 56 , 57 ］ 。新术语的产生应重视理论和实证研究的支持以及相关命名规范的基本原则，不能缺乏依据。尤其要注意，应进一步明确相关名词的核心概念和内涵界定，对于部分已经使用但有争议的名词也应遵循相关规范进行修正。出版机构也要重视对医学名词的审核，注意出版物中相关名词使用的规范性和一致性，避免导致概念的混淆和相关术语的不规范使用和传播。
从国外关于MUS到“持续性躯体症状”的一系列研究，还可以看到随着科学技术发展和研究证据的更新，会改变我们对于一些临床问题的认知和理解，部分医学名词的使用也可能会随之发生改变。但无论是对于医学名词的修订还是创造，都要遵循科学、严谨、求真的态度，重视科学研究证据，对待科学问题要认真思辨追根溯源，才能为全科医学学科健康发展筑起坚实的基础，更好地促进我国全科医学学科发展。
所有作者声明不存在利益冲突
金光辉, 姚弥, 朱海蓉, 等. “医学难以解释的症状”相关概念的发展及其对医学术语命名规范的启示[J]. 中华全科医师杂志, 2024, 23(11): 1121-1128. DOI: 10.3760/cma.j.cn114798-20240827-00719.
