在27届全国临床肿瘤学大会暨2024年CSCO学术年会召开期间，2024 CSCO燃石医学专题会亦同步举办。会议邀请北京协和医院梁智勇教授和中山大学肿瘤防治中心陈功教授，担任主持嘉宾；邀请浙江省肿瘤医院苏丹教授、复旦大学附属中山医院江孙芳教授和燃石医学张钰梓博士，担任讲者。
苏丹教授系统梳理了MRD检测技术的临床应用价值和关键考量因素，并且围绕不同检测路线对临床性能的影响进行对比。分子残留病灶是指经过治疗后，影像学或传统实验室方法不能发现，但通过液体活检发现的肿瘤来源分子异常，代表着肿瘤的持续存在和临床进展可能。当前，临床对于MRD检测的应用范围已从术后复发风险预测，拓展到新辅助治疗评估，以及系统性治疗后的预后评估和病情监测阶段，并获得多个实体瘤共识/指南的推荐。
苏丹教授指出，临床希望通过MRD技术提前发现具有高复发风险的患者，这需要MRD检测在临床性能上达到极高的敏感性、高特异性和极高的阴性预测价值，这也意味着对检测技术提出了严苛的要求，即需要高灵敏度的检测技术。当前临床可以通过增加追踪位点，来提升MRD技术的检测灵敏度，经过分析比较，基于WES设计的个性化panel是最优选择。
在主题演讲的最后一部分，苏丹教授依据当前临床研究的进展，针对部分MRD临床应用的常见问题做出解答。她指出，使用MRD进行复发风险预测时，长期监控能力优于单点预测，并且建议维持2-3年的术后动态监控。
此外，她表示，ctDNA可以作为影像学检测控的补充，协助诊断疾病复发。当前MRD检测正处于发展阶段，更多临床问题的答案，有赖于更多的临床实践和数据，她希望未来能够与燃石医学继续携手深入推进MRD相关临床研究。
探寻cfDNA甲基化新奥秘：肿瘤筛查的应用展望
江孙芳教授根据当前癌症筛查手段匮乏的现状，表达临床对可应用于无症状人群或高危人群的无创、可及性高、依从性高、可标准化筛查方式的热切渴望，她表示基于外周血液体活检的多/单癌种筛查，可作为当前癌症筛查的有效补充。
癌症早发现、早治疗是降低癌症死亡率和改善患者生存的关键之一。cfDNA甲基化检测能够早期检测基因变异信号，具有极高的灵敏度和组织溯源准确性。燃石医学基于Elsa-seq专利技术平台研发了六癌早检产品燃小安®,该产品囊括了肝癌、肺癌、食管癌、结直肠癌、胰腺癌和卵巢癌，其准确性和溯源性能经过了前瞻性病例对照研究——THUNDER研究的严谨验证。
根据流行病学模型评估，每年一次的燃小安®检测能够实现38.7%-46.4%患者的分期前移，提高33.1%-40.4%患者的五年生存率。基于对癌症早筛的巨大临床贡献，燃小安®成为唯一进入NMPA创新通道并获得FDA BDD（突破性医疗器械）、欧盟CE认证的多癌早检产品。
此外，为了满足不同单癌的实际应用场景需求，燃石医学联合上海东方肝胆医院、吉林大学第一医院、珠江医院和北京大学人民医院等研究团队，合作开发了多个针对单癌的筛查方法，如基于血液cfDNA甲基化的肝癌早筛方法COMET，以及全球首个基于血液cfDNA甲基化和LDCT的肺癌筛查和筛查后管理一站式系统PKU-LCSMS。
最后，江孙芳教授再次对覆盖更广泛癌种的多癌早筛产品的临床应用表示期待，希望多种筛查手段的结合能够实现肿瘤的早诊早治，弥补现有筛查方法的缺陷，为患者带来更优的临床获益和卫生经济学获益。
张钰梓博士详细梳理了乳腺癌治疗的发展历程和重大拐点，随着针对PI3K/AKT/mTOR信号通路的靶向药物如PI3Ka抑制剂、AKT抑制剂等多种靶向药物的临床研究重大突破，乳腺癌治疗正在步入崭新的精准治疗阶段。
NGS作为药物的伴随诊断检测技术，比传统的PCR等检测技术具有显著优势，NGS不仅能够一次性同时检测包括PIK3CA、PTEN、AKT1、BRCA1/2及HER2等多个基因的不同变异形式、罕见变异及未知变异，还可以提供TMB、MSI、HRD等复杂标志物信息，为精准治疗提供一站式全面且高效的解决方案。在乳腺癌中，随着更多靶点的涌现，未来NGS检测技术将成为乳腺癌精准诊疗伴随诊断的优选。
一直以来，燃石医学致力于肿瘤的NGS伴随诊断，作为深耕肿瘤NGS领域的领军者，燃石医学的技术积淀为乳腺癌的新药开发伴随诊断提供了可靠的解决方案。目前燃石医学已经为全球100+药企合作伙伴提供了高效的生物标志物临床策略。经过团队长期的匠心雕琢，燃石医学在PTEN LossFinder检测专利算法、BRCA1/2专利算法及变异注释解读、HER2降噪专利算法等多项技术方面，拥有深厚技术积淀，将为乳腺癌精准诊疗伴随诊断检测保驾护航。
精准医学背景下，NGS已逐步发展成为肿瘤精准医疗的重要诊断技术。作为肿瘤精准诊疗领域的主力军，燃石医学不断发挥企业技术优势，持续推进产品研发迭代，以期让优质诊疗服务惠及全球肿瘤患者。道阻且长，行将则至。未来，燃石医学仍将秉持初心，继续立足临床真实诉求，推动前沿成果转化，用科技守护生命之光！
关于燃石医学
燃石医学（伦敦交易所代码/纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于开发创新可靠、具有临床价值的癌症伴随诊断与早检产品。公司业务及研发方向主要覆盖：1）癌症患病人群精准医学检测；2）全球抗肿瘤药企的生物标志物和伴随诊断合作；3）基于液体活检的多癌种早检。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。实验室获得广东省临检中心颁发的 “高通量测序实验室”技术审核，同时获得美国CLIA、CAP和ISO15189实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的癌症精准检测产品，推动癌症精准医疗领域的发展。
