1、在biomarker研究中，不同病理亚型需要区分对待。LRP1B突变在sqNSCLC和nsqNSCLC病理亚型中的预测效应相反，如将两种亚型混合分析会导致预测效应互相抵消。
2、在较长基因中，无意义突变频率更高，对突变的预测效应产生干扰。使用生信算法预测，能够辅助剔除这些无意义的伴随突变，促进高效精准的后续分析。
3、LRP1B基因检测能够为NSCLC免疫治疗提供额外信息，为了降低成本将其在panel中剔除得不偿失。燃石医学OncoCompass®Plus-520基因包含LRP1B基因全长，能够全面检出所有LRP1B的突变，辅助识别适用于免疫治疗的NSCLC患者。
4、这篇合作成果近日发表于权威期刊Science China Life Science，IF=8。医科院肿瘤医院王洁教授、王志杰教授作为研究通讯作者，燃石医学徐煜博士和蔡尚立博士作为研究共同一作和共同通讯作者。
和内部验证集的结果完全一致，印证了内部训练集的准确性。
这一结果提示，LRP1B有害突变可以指导二三线治疗中ICI单药和多西他赛的选择，即del的nsqNSCLC和WT/B的sqNSCLC用ICI单药可能更优。
在nsqNSCLC里，del组中特瑞普利单抗联合化疗对比化疗有非常显著的获益（HR=0.26），而WT/B组中获益则相对较小（HR=0.53）；相反地，在sqNSCLC里，del组中特瑞普利单抗联合化疗对比化疗基本无获益（HR=0.94），而WT/B组中则有显著获益（HR=0.45）。
这四个HR值均比POPLAR/OAK中的水平有所减小，这是在免疫治疗组中加入联合化疗导致的。
这一结果提示，LRP1B有害突变可以指导一线治疗中ICI联合化疗和单纯化疗的选择。尽管在nsqNSCLC中，del与WT/B均有免疫治疗获益，但在sqNSCLC中，可以明显的观察到del组没有显著获益，即该组可能不适宜在化疗的基础上联合免疫治疗。
本研究系统验证，在biomarker研究中，不同病理亚型需要区分对待，使用生信算法预测，能够剔除较长基因中无意义的伴随突变，促进更加精准的后续分析。在具体基因表现上，研究发现LRP1B基因检测能够为NSCLC免疫治疗提供额外信息，因此为了降低成本而将其在panel中剔除显然得不偿失。
燃石医学OncoCompass®Plus-520基因包含LRP1B的全长，并且燃石医学的血液检测技术在FDA领导的横向比较研究中拔得头筹，测序深度和准确率优于众多同行，如罗氏和Illumina。因此，520基因能够确保在研究过程中全面检出所有LRP1B的突变，辅助识别适用于免疫治疗的NSCLC患者，促进肿瘤精准医疗再上新台阶。
关于燃石医学
燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于开发创新可靠、具有临床价值的癌症伴随诊断与早检产品。公司业务及研发方向主要覆盖：1）癌症患病人群精准医学检测；2）全球抗肿瘤药企的生物标志物和伴随诊断合作；3）基于液体活检的多癌种早检。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。实验室获得广东省临检中心颁发的 “高通量测序实验室”技术审核，同时获得美国CLIA、CAP和ISO15189实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的癌症精准检测产品，推动癌症精准医疗领域的发展。
