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编者按
近日，中山大学中山眼科中心卓业鸿教授团队在柳叶刀子刊eClinicalMedicine(中科院一区top，IF：9.6)发表了关于视网膜母细胞瘤的原创长文论著。视网膜母细胞瘤是一种儿童期恶性肿瘤，若未及时诊治，肿瘤扩散，患儿生命将受严重威胁。早期发现和及时干预至关重要，通过综合治疗策略，如化疗、放疗或手术，可以显著提高患儿的生存率，提高保眼率。如何提升医疗资源的可及性与早期诊治水平，弥合视网膜母细胞瘤防治中的健康差距，是全球公共卫生领域面临的重大挑战，亦是关乎儿童生命健康的紧迫议题。
本研究采用连接点回归分析（Joinpoint Regression Analysis）对不同国家和地区的视网膜母细胞瘤发病率、患病率、死亡率及伤残调整生命年（DALYs）的时间趋势进行了评估。分析通过蒙特卡罗置换检验确定最优连接点，并计算各连接点之间的年度变化百分比（APC）和平均年度变化百分比（AAPC），以揭示趋势变化。为进一步探讨视网膜母细胞瘤负担与社会人口统计指数（SDI）之间的关系，研究还使用Spearman秩相关分析和局部估计散点平滑回归（LOESS）进行关联性评估（图1）。
图1. 相关研究成果发表于eClinicalMedicine
研究显示，从1990年到2021年，全球婴幼儿视网膜母细胞瘤的发病率和患病率呈上升趋势，平均年度变化百分比分别为0.67（95% CI: 0.49 to 0.85）和0.68（95% CI: 0.50 to 0.86）。与之相对，死亡率和伤残调整生命年呈显著下降趋势，平均年度变化百分比分别为-0.64（95% CI: -0.79 to -0.49）和-0.63（95% CI: -0.78 to -0.48）。2021年，全球婴幼儿视网膜母细胞瘤的发病率、患病率、死亡率和伤残调整生命年分别为0.82（95% UI: 0.48-1.10）、7.46（95% UI: 4.42-10.08）、0.37（95% UI: 0.22-0.51）和32.81（95% UI: 19.9-45.21）（图2）。
图2.全球婴幼儿视网膜母细胞瘤连接点回归分析
全球范围内，低收入国家和地区的发病率、患病率、死亡率、伤残调整生命年均最高。然而，在中高和中低收入国家和地区观察到发病率和患病率呈上升趋势。在中等收入经济体中，流行率的增加可归因于诊断和报告的改进，亦归因于治疗干预对这一致命疾病产生的选择弛豫效应。然而，低收入国家和地区仍然面临严重的医疗资源不足，患儿生存率较低，因此急需推动RB1基因检测的普及，以早期识别高风险人群，并根据地区情况制定有效的治疗方案，以改善预后（图3、4、5）。
在我国大陆地区，婴幼儿视网膜母细胞瘤发病率、患病率有所上升，平均年度变化百分比分别为2.84 (95% CI：2.25 to 3.44)、2.86 (95% CI：2.26 to 3.45)，而死亡率和伤残调整生命年均有所下降，平均年度变化百分比分别为-3.97 (95% CI：-4.66 to -3.28)、-3.89 (95% CI：-4.44 to -3.33)。2021年，我国大陆地区婴幼儿视网膜母细胞瘤发病率、患病率、死亡率、伤残调整生命年分别为1.23 (95% UI：0.47-1.96)、11.21 (95% UI：4.28-17.92)、0.07 (95% UI：0.03-0.12)、7.25 (95% UI：2.95-11.32)（图4、5）。
图3. 婴幼儿视网膜母细胞瘤地区差异
图4. 全球婴幼儿视网膜母细胞瘤负担分布
图5. 全球婴幼儿视网膜母细胞瘤负担趋势
这项研究为全球视网膜母细胞瘤的防治提供了重要的理论依据，同时为推动全球眼健康事业的发展提供了关键参考。
本研究由中山大学中山眼科中心卓业鸿教授团队完成。中山大学中山眼科中心、眼病防治全国重点实验室为唯一作者单位。卓业鸿教授、朱颖婷主治医师为共同通讯作者，陈健祺、曹煦、许晟嵩为共同第一作者。
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（来源：《国际眼科时讯》编辑部）
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