第十三届神经眼科大会主席魏世辉教授：风鹏正举海天阔，再扬风帆谱新章

健康 2024-11-08 17:06 北京

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编者按：由中国研究型医院学会神经眼科专业委员会主办，解放军总医院眼科医学部协办的“2024中国研究型医院学会神经眼科专委会学术会议暨第十三届神经眼科大会”于2024年11月6日在海南省海口市隆重召开。本次会议盛邀国内著名的眼科、神经内外科、影像科及其他相关学科专家到会，就神经眼科疾病做专题讲座及神经眼科病例讨论，探讨神经眼科领域的最新诊疗进展。《国际眼科时讯》特邀中华医学会眼科学分会神经眼科学组组长、本次大会的主席魏世辉教授介绍会议亮点，深入解读常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）共识内容，并对神经眼科领域的诊疗新进展进行详细介绍，为领域未来的发展指明了方向。

会场掠影

百花齐放，硕果累累

第十三届神经眼科大会精彩纷呈

屈指一算，全国神经眼科学术会议已步入第十三个年头，多年来，在中华医学会眼科学分会、中国医师协会眼科医师分会和中国研究型医院学会神经眼科专业委员会各界领导的支持下，我国神经眼科学的发展有了长足的进步。藉本次会议的契机，既是对我国神经眼科学学术进展的整理汇总，又是我国神经眼科集大成者的展示汇报，专家们纷纷携重磅学术内容而至，最新的学术成就、最新的研究成果、最新的诊疗启示，将百花争艳般在会议上展示。

循证医学与神经眼科、童绎教授纪念讲座、遗传性视神经病变、高度近视视神经病变、非动脉炎性前部视神经病变（NAION）专题、基础转化医学与临床、疑难病例报告，会议亮点频频，内容引人入胜。值得一提的是，全国神经眼科学术会议每年都会举办一场类似神经眼科国际学术会议惯例举办的Walsh-in-China，该环节极具特色，事先审核委员会会审核参与学者递交的病例，经评选展示8个内容新颖、独具特色的病例，旨在提高眼科医师对神经眼科疾病分析诊疗的逻辑思维能力，每次会议该环节都备受欢迎。第十三届全国神经眼科学术会议亮点纷呈，充满了浓郁的学术气息，兼具多样趣味的会议方式，使每一位与会者都能感受到神经眼科的学术魅力，都可以沉浸其中，汲取知识、充实自己，拥有饱满的收获。

我国神经眼科学组虽然仅有13年的发展历程，但神经眼科却蕴含着巨大的潜力与价值。作为眼科医师追求成就与成功的一片“宝地”，神经眼科期待更多青年医师的加入。据统计，中国每年新增约500万的神经眼科患者亟待诊断与治疗，其中360万为视神经疾病患者。这些数字的背后，是无数双渴望光明的眼睛与无数个翘首盼望光明的家庭。因此，在此呼吁广大眼科同仁携手并肩，共同为这些患者的健康与福祉贡献智慧与力量。

ADOA

罕见遗传性眼病挑战重重

ADOA作为一种罕见的遗传性眼病，在临床医学中显得尤为罕见。ADOA主要表现为不同程度的视力下降，多在儿童期隐匿发病。ADOA的色觉障碍主要为蓝黄色觉异常，视野通常表现为中心盲点性暗点。眼底检查可见视盘颞侧苍白，病理改变主要表现为视网膜神经节细胞细胞凋亡和视神经纤维丢失。ADOA是常染色体显性遗传性视神经疾病中最常见的一种，外显率为40%~90%，可表现为一种独立的疾病，也可伴不同程度的听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等。据OMIM数据库显示，已有13个基因或位点与ADOA相关，其中ADOA家系或者散发病例多以OPA1基因突变为主。

ADOA的主要症状是视力逐渐下降，患者可能首先注意到夜盲或视野缩小。随着病情的进展，视力可能进一步恶化，甚至导致失明。除了视力受损外，ADOA还可能对患者的生活质量产生广泛影响，包括社交、学习和工作等方面。目前ADOA的诊疗面临以下挑战：

认知不足

由于ADOA的罕见性，我国眼科医师对其认知尚显不足，导致诊断流程不规范，临床诊断及基因诊断的误诊率居高不下；

诊断困难

ADOA的症状与其他类型的视神经萎缩相似，因此诊断时需要排除其他可能的病因。此外，由于ADOA的发病年龄相对较晚，且病程进展缓慢，因此早期诊断尤为困难；

治疗有限

目前，ADOA尚无特效治疗方法能够逆转视神经萎缩或恢复视力。治疗主要集中在缓解症状、延缓病情进展和提高患者的生活质量上；

遗传咨询需求增加

由于ADOA是遗传性疾病，因此患者及其家庭成员可能需要接受遗传咨询，以了解疾病的遗传模式、风险以及可能的预防措施。

综上所述，ADOA作为一种罕见的遗传性眼病，给患者带来了严重的视力损害，生活质量下降。为了应对这些挑战，需要提高眼科医师对ADOA的认知水平，规范诊断流程，探索更有效的治疗方法，并提供必要的遗传咨询和支持。

ADOA共识制定

规范诊疗，点亮希望之光

当前，我国眼科医师对ADOA的认知尚显不足，导致诊断流程不规范，临床诊断及基因诊断的误诊率居高不下。为应对这一挑战，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会携手中华医学会眼科学分会神经眼科学组，重磅发布了《中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识（2024年）》，旨在为ADOA的诊断与治疗提供全面、规范化的诊疗指导。

这部专家共识的亮点主要体现在多个方面：首先，它汇聚了眼科、眼底内科遗传学、神经科、神经眼科等多个学科的专家智慧，通过多学科的协同合作，确保了共识内容的全面性和专业性。在形成共识的过程中，专家们在线上线下进行了充分的讨论，广泛征求并吸纳了各方意见。其次，这份共识实践与科研并重。它不仅基于丰富的临床实践，还融入了最新的科研成果，包括基因检测的技术、潜在的治疗策略以及最新的研究动态，为临床医师提供了前沿的诊疗指导。此外，共识还提出了标准化的诊疗流程，明确了临床表现的症状、体征，推荐的辅助检查，以及诊断标准的制定和治疗原则。特别强调了遗传咨询的重要性，为临床医师提供了宝贵的参考。同时，共识实事求是地指出了当前疾病诊治的困难，并为临床实践和科学研究提供了前瞻性和指导性的建议。这份共识严格、科学，不夸大其词，为临床医师提供了一个权威的参考依据。

鉴于ADOA的遗传复杂性，魏世辉教授强调，基因检测在常染色体显性遗传视神经病变诊断中占据核心地位，其中分子遗传学的基因检测堪称金标准。其中，一代测序和二代测序技术尤为关键，它们对于OPA1基因及相关基因突变的检测起到了至关重要的作用。这些技术的应用不仅极大提升了诊断的精确度，而且对于临床表现不典型或缺乏家族史的患者而言，显得尤为重要。展望未来，基因诊断的发展方向将涵盖多个前沿领域。基因编辑技术、高通量测序、体液活检以及基因组大数据分析等技术的不断进步，将为基因诊断带来革命性的变革。同时，个体化医疗、跨学科研究以及人工智能和机器学习等技术的融合应用，也将为基因诊断领域注入新的活力。魏世辉教授认为，未来的基因诊断将迎来更为广阔的发展空间。

提升能力

减少视神经病变的误诊或漏诊

神经眼科领域确实存在许多复杂且多变的疾病，这使得临床上眼科医师在诊断时面临诸多挑战。为了减少视神经病变的误诊或漏诊，眼科医师可以从以下几个方面提升自己，并借助一些先进的检查工具：

提升自身专业素养

深入学习神经眼科知识：眼科医师应不断学习和更新神经眼科领域的最新研究成果和临床指南，以深入了解各种视神经病变的病理生理机制、临床表现和诊断标准；

增强临床思维能力：通过参加病例讨论、多学科会诊等方式，培养和提高自己的临床思维能力，学会从多个角度分析和解读患者的病情。

提高医患沟通技巧：与患者及其家属进行有效的沟通，了解他们的病史、症状和担忧，有助于更准确地判断病情。

借助先进检查工具

高分辨率CT（HRCT）: 是指采用高空间分辨率算法（骨算法）重建成像的一种CT检查技术。视神经管HRCT的扫描方法：以前床突为中心，水平位和冠状位，扫描层厚<2mm，应用骨算法（骨窗）成像。HRCT有助于诊断有无视神经管骨折。

眼眶核磁共振成像 (MRI) 平扫和增强：MRI能够提供高分辨率的三维图像，神经组织解剖成像要优于CT。遇到疑似视神经病变患者需要进行此项检查，若出现其它神经系统症状时还需完善头颅MRI或脊髓MRI检查。眼眶MRI的扫描序列：水平位、冠状位、矢状位T1WI抑脂、T2WI抑脂、T1增强，层厚＜3mm，从眼球扫描至海绵窦。例如视神经炎急性期MRI表现：受累视神经呈长T2信号伴T1强化。

磁共振血管成像（MRA）：用于发现有无颈动脉狭窄或阻塞、颅内、眶内动静脉畸形、颈动脉海绵窦瘘及后交通动脉瘤等；可疑颅高压症需行磁共振静脉成像（MRV）筛查有无颅内静脉窦血栓形成。

数字减影血管造影（DSA）：当头颅MRA或MRV异常，需进一步行颅脑DSA检查。DSA是颅内血管病变的“金标准”，神经眼科需要DSA诊断的疾病包括动脉瘤、硬脑膜海绵窦瘘、颈内动脉海绵窦瘘、硬脑膜动静脉窦、颅内静脉窦血栓形成等。随着MRI和CT血管成像技术的日新月异，其图像清晰度和分辨力越来越高，很多血管异常类疾病确诊不仅依赖于有创的DSA检查。

中枢神经系统脱髓鞘抗体检测: 遇到可疑视神经炎患者时检查水通道蛋白4（AQP-4）抗体、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体、神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）等，有助于脱髓鞘性视神经炎的病因学分型。必要时检查肿瘤标记物、副肿瘤综合征、自身免疫性脑炎抗体、LHON相关基因和OPA1基因检测、线粒体全基因组检测等，便于寻找病因。

综上所述，眼科医师应通过不断学习和提升自身专业素养，并借助先进的检查工具来减少视神经病变的误诊或漏诊。同时，与神经科、影像科等多学科的合作也是提高诊断准确性的重要途径。

满载荣光，砥砺前行

为神经眼科疾病患者的健康与福祉贡献力量

近年来神经眼科领域确实取得了显著的进展，特别是在诊疗方法方面。以下是目前神经眼科领域的一些重要新进展及其临床应用前景：

基因治疗进展

基因治疗是一种革命性的治疗方法，通过修复或替换致病基因来治疗遗传性疾病。在神经眼科领域，基因治疗已经显示出对某些遗传性视神经病变的潜在疗效。中国的基因治疗发展迅速，临床研究试验数量已位居全球第二，原因有二：①政策利好：在中国政府加速事评审批流程的推动下，获得良好疗效的项目研究将会迅速推进至注册临床研究，从而令中国成为热门注册地；②患者基数: 中国罕见病患者约2000万人，而患有遗传疾病的人数达5700万，较美国患有遗传疾病的人数高出4倍以上。中国眼科基因治疗有数个项目进入IIT或IND或临床研究阶段，其中超过半数针对眼科罕见病。

临床应用前景：基因治疗为许多目前无法治愈的遗传性眼病提供了新的治疗希望。随着技术的不断进步和临床试验的深入，预计未来将有更多基因治疗方案获批用于临床，为患者带来实质性的视力改善。

干细胞治疗进展

干细胞治疗是另一种前沿的治疗方法，通过移植健康的干细胞来替代受损的视网膜细胞或促进受损细胞的修复。在神经眼科领域，干细胞治疗已经在一些动物模型和初步的临床试验中显示出对视网膜损伤的修复潜力。

临床应用前景：尽管干细胞治疗仍处于研究和开发阶段，但其潜力巨大。未来，随着对干细胞分化和调控机制的深入了解以及临床试验的进一步验证，干细胞治疗有望成为神经眼科疾病的重要治疗手段之一。

精准医疗进展

精准医疗是根据患者的个体差异（如基因型、表型等）来制定个性化的治疗方案。在神经眼科领域，精准医疗的应用主要体现在基于基因检测的个性化治疗上。通过基因检测，医师可以更准确地诊断疾病、预测病情进展并选择最合适的治疗方法。

临床应用前景：精准医疗是未来医学发展的重要方向之一。在神经眼科领域，随着基因检测技术的不断进步和成本的降低以及大数据和人工智能技术的应用，精准医疗将更加普及和个性化地服务于患者。

先进成像技术进展

光学相干断层扫描（OCT）等先进成像技术的发展为神经眼科疾病的诊断提供了更加精确和全面的手段。这些技术可以高分辨率地显示视网膜和视神经纤维层的微观结构，帮助医师发现早期病变和评估病情进展。

临床应用前景：先进成像技术将继续在神经眼科疾病的诊断和监测中发挥重要作用。随着技术的不断创新和完善以及与其他诊疗手段的结合应用（如与基因治疗、干细胞治疗等相结合），这些技术将为患者提供更加全面和个性化的诊疗服务。

综上所述，神经眼科领域的新进展为患者带来了更多的治疗希望和选择。然而，这些新疗法仍处于不断发展和完善的阶段，需要进一步的研究和临床试验来验证其安全性和有效性。同时，也需要加强医师和患者之间的沟通和教育以提高对新疗法的认识和理解。

声明：本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。

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（来源：《国际眼科时讯》编辑部）

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