本期·科普专家
2024.11.14 / 李红敏
AML-M3
从凶险到可治愈的急性白血病
本期科普内容责任人丨李红敏
急性白血病，尤其是急性髓系白血病（AML），一直以来都被视为一种病情凶险、治疗难度大的疾病。然而，在AML的众多亚型中，有一种特殊的类型——AML-M3，即急性早幼粒细胞白血病（APL），近年来因其治疗效果的显著改善而备受关注。
本文将详细介绍AML-M3的特点、诊断、治疗及预后，帮助读者更全面地了解这一特殊的白血病类型。
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AML-M3
从凶险到可治愈的急性白血病
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一、AML-M3的概述
急性髓系白血病（AML）是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是骨髓中原始细胞或未成熟髓系细胞的异常增生，导致正常造血功能受抑制，并浸润肝、脾、淋巴结等髓外组织。根据1985年修订的FAB分型标准，AML共分为M0-M7共8型。其中，AML-M3，即急性早幼粒细胞白血病（APL），是一种特殊类型的AML，占所有AML的5-10%。
AML-M3的主要特征是骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，这些细胞在骨髓非红系有核细胞中的计数大于等于30%。此外，AML-M3患者还存在特征性的染色体易位t(15;17)(q24;q21)，形成PML/RARα融合基因。这一基因异常导致早幼粒细胞无法正常分化成熟，从而在骨髓中大量积累，引发白血病。
二、AML-M3的临床表现
AML-M3的临床表现通常比较凶险，起病急骤，病情迅速恶化。最常见的症状包括贫血、出血倾向、发热和白细胞浸润。
贫血：通常是急性白血病的首发症状，表现为苍白、乏力、心悸等，严重者可发生晕厥和心力衰竭。
出血倾向：AML-M3患者出血倾向明显，表现为瘀斑、鼻衄、牙龈出血和月经过多等。部分患者可能出现大片深紫色皮肤瘀斑、口腔黏膜大血疱、穿刺及注射部位渗血不止等。严重者可发生颅内出血，这是导致死亡的主要原因。
发热：发病初期常常有反复发烧的现象，患者常因此而就诊。
白细胞浸润：白血病细胞可浸润肝、脾、淋巴结等器官，导致肿大和压痛。此外，还可能浸润骨关节、脑实质、脑膜、睾丸、胃肠道、肺、皮肤、牙龈和口腔粘膜等，引起相应的症状。
三、AML-M3的诊断
AML-M3的诊断主要依赖于骨髓检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学以及分子生物学等多方面的检查。
骨髓检查：骨髓穿刺和活检是诊断AML-M3的重要手段。通过采集极少量骨髓样本，在显微镜下观察细胞形态，可以发现异常增生的早幼粒细胞，并可见到特征性的Auer小体。
细胞形态学：骨髓涂片和外周血涂片经瑞氏染色后，可见异常早幼粒细胞，且易见柴捆样奥氏小体。
免疫学：通过流式细胞术等免疫学方法，可以检测异常细胞的免疫表型，有助于确诊AML-M3。
细胞遗传学：染色体核型分析可发现特征性的t(15;17)(q24;q21)易位。
分子生物学：检测PML/RARα融合基因是诊断AML-M3的最特异、敏感的方法之一。该基因的阳性表达对于确诊和治疗方案的选择具有重要意义。
四、AML-M3的治疗
AML-M3的治疗经历了从传统化疗到现代靶向治疗的转变。随着全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）等靶向药物的应用，AML-M3的治疗效果得到了显著改善。
诱导治疗：诱导治疗的主要目的是迅速杀灭白血病细胞，使骨髓恢复正常造血功能。对于AML-M3患者，通常采用ATRA联合ATO或化疗药物进行诱导治疗。一疗程一般为1个月，可使95%以上的患者达到完全缓解（CR）。
巩固治疗：巩固治疗的主要目的是进一步杀灭残留的白血病细胞，防止复发。对于低中危患者，推荐ATRA+ATO；对于高危患者，推荐ATRA+化疗。一般巩固2-3个疗程。
维持治疗：维持治疗是预防复发的重要阶段。我国仍将维持治疗作为标准治疗方案之一，采用ATRA、ATO加或不加小剂量化疗的交替治疗。维持治疗的时间根据患者的具体情况而定，一般需持续数年。
五、AML-M3的预后
AML-M3的预后在过去曾被认为是非常差的，但随着现代靶向治疗的应用，其预后得到了显著改善。目前，AML-M3已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病之一。
早期死亡：尽管ATRA的出现很大程度上降低了APL患者的早期出血风险，但仍有5%-10%的患者在诊断后1个月内死亡。主要原因是重要脏器（尤其颅内）出血及弥散性血管内凝血继发出血。
长期生存：在规范治疗下，AML-M3患者的5年总生存率可达90%-95%。大多数患者经过治疗后可以像普通人一样正常生活和工作。
复发与预防：尽管AML-M3的治疗效果显著，但仍有部分患者可能出现复发。对于复发患者，需根据具体情况制定个体化的治疗方案，包括再次诱导治疗、巩固治疗以及必要时进行造血干细胞移植。
六、AML-M3的日常生活管理
对于AML-M3患者来说，除了规范治疗外，日常生活管理同样重要。以下是一些建议：
定期复查：治疗后，患者应定期到医院进行复查，以评估白血病是否复发。复查内容包括血常规、骨髓检查等。
注意个人卫生：保持口腔、皮肤、会阴等部位的清洁，预防感染。
保持乐观情绪：积极配合医生治疗，保持乐观的情绪有助于身体的恢复。
健康饮食：均衡饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，增强身体免疫力。
避免剧烈运动：在治疗期间和恢复期间，应避免剧烈运动和过度劳累，以免加重病情或引发并发症。
结论
AML-M3作为一种特殊的急性白血病类型，其病情曾经十分凶险。然而，随着现代靶向治疗的应用和综合治疗方案的完善，其治疗效果得到了显著改善。如今，AML-M3已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病之一。对于患者来说，规范治疗、定期复查以及健康的生活方式是保证预后的重要因素。同时，我们也期待未来能有更多高效的治疗方法出现，为AML-M3患者带来更多的希望和更高的生活质量。
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