随着科技的飞速发展，医学领域不断迎来新的变革与进步。2024年12月19日，全球知名的商业与财经出版物《福布斯》杂志公布了本年度最具影响力的五大医学突破，这些成就不仅标志着科学探索的重要里程碑，也为全球健康事业带来了前所未有的希望。以下是对这五项医学突破的详细介绍。
角膜是眼睛最外层透明的部分，其表面覆盖着一层脆弱的细胞层，这层细胞容易因为烧伤、感染、眼部炎症性疾病或药物副作用而受损，导致角膜上皮干细胞缺乏症，严重时可致失明。传统疗法如捐献者角膜移植存在免疫排斥的风险。此前，大多数通过捐献者移植角膜的尝试都因免疫系统排斥而失败。
然而，上个月，《柳叶刀》杂志发表了一篇论文，介绍了大阪大学眼科学教授西田耕二领导的团队进行的一项世界首例临床试验，该试验利用重编程的诱导多能干细胞（iPS细胞）生成了角膜细胞，并成功移植给四位患有严重角膜疾病的患者。
△研究负责人西田幸二教授在记者发布会上公开实验结果
结果显示，所有患者的视力都得到了显著改善，并且在长达四到五年的随访期内，这种积极效果持续存在。这项技术为更多眼部疾病提供了潜在的治疗方案，包括视网膜色素变性和其他类型的视网膜疾病。
女性不孕症是一个影响广泛的问题，据统计，大约每7对夫妇中就有1对面临生育困难。
多年来，科学家一直试图通过开发人工卵巢来解决这个问题，但这项工作长期以来一直受到阻碍，因为人们对卵泡成熟和产生卵子的条件了解有限。青春期后，女性约有 30 万个卵泡，其中一小部分会定期激活并进入生长池，这个过程每个月都会重复，直到更年期。
今年年初，密歇根大学的研究人员绘制了第一个人类卵子形成的“细胞图谱”，揭示了卵泡成熟的关键因素。基于这一发现，科学家们正在努力开发功能性的人工卵巢，以解决由多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症等多种原因引起的不孕问题。
阿里埃拉·希卡诺夫教授预测，通过引导卵泡发育并调节卵巢环境，人工卵巢组织不仅可以运作多年，还可能推迟更年期的到来。这项进展有望改变数百万女性的生活质量，为她们带来成为母亲的新机会。
胶质母细胞瘤是一种罕见且恶性程度高的脑癌，患者平均生存期仅为 15至18个月，被诊断出患有胶质母细胞瘤就等于被判了死刑。
CAR-T细胞疗法可以改变这一现状，这是一种突破性的重新设计患者免疫细胞的方法。过去十年来，这种方法已经为血癌治疗带来了显著的变化。
2024年11月13日，斯坦福大学及其他几个研究小组近期展示了CAR-T细胞疗法在这种致命性疾病中的应用潜力。CAR-T细胞疗法是通过重新设计患者自身的免疫细胞来对抗癌症的一种方法。
研究人员发现，当将CAR-T细胞直接注入儿童和成人的大脑时，可以观察到肿瘤体积缩小以及存活率提高的现象。宾夕法尼亚大学的卡尔·琼教授乐观估计，在未来五年内，FDA将会批准首个用于治疗胶质母细胞瘤的CAR-T细胞疗法。这对于那些被诊断为绝症的病人来说无疑是一线曙光。
尽管CRISPR技术已经彻底改变了单基因遗传病的治疗方式，但专家们正着眼于基因编辑领域的下一个前沿——桥接RNA。
今年6月，Arc研究所（一家与加州大学伯克利分校、斯坦福大学和加州大学旧金山分校合作的独立非营利研究机构）的研究人员在《自然》杂志上发表了一篇论文 ，揭示了桥接RNA作为调节基因转座的一种方式的发现。桥接RNA指的是DNA从生物体基因组的一个位置跳到另一个位置的能力。
Arc研究所的研究表明，桥接RNA能够实现比CRISPR更加复杂的DNA操作，比如“剪切和粘贴”功能，允许一步完成任意两段DNA序列之间的重新排列。
Patrick Hsu博士指出，这种方法特别适用于处理涉及较大规模遗传变异的复杂疾病。桥接RNA技术的出现预示着基因组设计新时代的到来，它为治疗一系列慢性及急性疾病提供了全新的可能性。
我们大多数人从未听说过耳蜗蛋白 (OTOF) 基因，但它在我们的听觉能力中起着不可或缺的作用，它通过产生一种蛋白质将声音从耳朵传递到大脑。
世界上有一小部分人天生就带有遗传突变，这意味着这种基因有缺陷，导致他们严重失聪，从未听到过人的声音。
今年早些时候，费城儿童医院的约翰·格米勒医生领导的团队开发了一种创新性的基因治疗方法，通过双载体策略将完整的OTOF基因引入一名11岁男孩的内耳细胞中。
△费城儿童医院的 John Germiller 医生与他 11 岁的病人合影
术后不久，这名从未听过声音的孩子开始注意到周围的声音，并逐渐学会了区分不同的声响。这次成功的案例证明了基因疗法在治疗先天性听力障碍方面的巨大潜力，同时也开启了个性化医疗的新篇章。
《福布斯》评选出的2024年五大医学突破代表了当今生命科学研究中最激动人心的发展方向之一。从再生医学到精准医疗，再到基因编辑技术的进步，每一项成果都是人类智慧结晶的体现，它们共同推动着我们向着一个更加健康的未来迈进。随着这些技术逐步走向临床应用，我们可以期待看到越来越多的患者从中受益，享受更高品质的生活。
此外，《福布斯》还关注到了AI在医疗领域的应用，例如在新药研发、医学影像、辅助器械等方面发挥的作用，这表明科技的进步正在深刻地改变医疗服务的方式，为人们提供更加高效和个性化的治疗选择。
参考资料：Forbes
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