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导语：近日，芬兰赫尔辛基大学FIMM分子医学研究所的研究团队在Nature Medicine上，发表了文章。阐述了遗传变异对个人和群体层面上健康寿命年数损失的影响。与您分享。
全基因组关联研究（GWAS）已经确定了数千种与生物性状和疾病相关的变异，反映出广泛的多态性（遗传变异与一个以上的性状相关）。在一般研究中，科研人员通常量化遗传变异对单一疾病的影响；在考虑多种疾病时，除了对寿命的研究外，也未使用一个可以反映整体疾病负担的单一指标。因此，目前评估遗传变异对整体健康的影响和比较不同变异的总影响仍具有挑战性。
衡量疾病负担的一个重要指标是伤残调整寿命年（disability adjusted life year, DALY），其指由于某种疾病导致生活质量恶化和过早死亡而损失的健康生命年数，由早死亡寿命损失年（YLL）和伤残寿命损失年（LD）两部分组成。在全球疾病负担（GBD）研究中，DALY将生活质量和死亡率结合为一个单一指标，被用于监测数百个国家的疾病负担。GBD估算了每个国家每年可归因于一系列共同的、非重叠的疾病和伤害而造成的DALY数值。
近日，芬兰赫尔辛基大学FIMM分子医学研究所的研究团队在Nature Medicine上，发表了题为“Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years”的文章。研究团队将来自两项生物库研究的80种疾病的遗传关联结果与2019年GBD研究的DALY预估值相结合，阐述了遗传变异对个人和群体层面上健康寿命年数损失的影响。该研究将不同的遗传风险因素按其对健康的影响进行排序，并将遗传风险因素与传统的可改变风险因素进行比较，提出了遗传风险因素的比较风险评估模板。
