BMI、降脂药物、年龄与杂合子家族性高胆固醇血症成人2型糖尿病患病率的相关性：一项全球横断面研究
文摘
健康
2024-10-23 18:01
天津
杂合型家族性高胆固醇血症（Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia, HeFH）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，影响全球约每311人中的1人，其特征是胆固醇相关基因缺陷，导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平升高。先前的研究表明，HeFH患者可能对2型糖尿病有较低的易感性，但这些研究主要集中在欧洲和北美人群，全球数据相对稀缺。近日，欧洲动脉粥样硬化学会家族性高胆固醇血症研究合作组织（EAS FHSC）在杂志《Lancet Diabetes Endocrinol》发表了文章《Association of BMI, lipid-lowering medication, and age with prevalence of type 2 diabetes in adults with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a worldwide cross-sectional study》，旨在探索已知的2型糖尿病关键决定因素与其在杂合型家族性高胆固醇血症患者中患病率之间的相关性。
患者是一位17岁女性，有焦虑症史，因头晕、乏力、头痛和嗜睡等症状入院，症状在入院前一天加剧。患者否认有畏光、恶心、呕吐、发热、皮疹、心悸、食欲变化、体重变化、腹泻或近期旅行史。月经周期一直不规律。家族史中有母系叔叔和堂兄弟有甲状腺疾病。在急诊科评估时，患者出现嗜睡、体温97.5°F、血压92/78mm Hg、心率30～60次/min。实验室检查发现白细胞减少和贫血，心脏酶、心电图、阑尾和盆腔超声、尿液毒理学、妊娠测试和尿液分析均为阴性（图1）。流感A阳性。患者被收治到内科病房进一步管理。尽管进行了充分的液体复苏，患者状况未见改善，仍有呼吸困难及意识障碍，格拉斯哥昏迷量表评分为12。因此，医疗团队给予广谱抗生素治疗，并将患者转移到重症监护室。在给予米多德林治疗后，患者的心动过缓和低血压仍持续存在。![]()
图1 患者基线数据诊断评估与治疗 患者的症状引起了多种潜在诊断的可能性，包括厌食症、败血症、内脏出血、电解质失衡、心肌炎、甲状腺功能减退症以及β阻滞剂或阿片类药物中毒。进一步的医疗史调查揭示了患者有耐寒、能量水平降低和便秘等症状。随后的实验室评估集中在甲状腺疾病上，结果确认了甲状腺功能减退症的诊断。 患者在入院第二天开始接受口服左旋甲状腺素治疗，剂量为每天50μg（1μg/（kg·d））。尽管接受治疗，患者的临床进展有限，仍然心动过缓（48次/min）和低血压（78/42 mm Hg）。因此，由于T3水平极低，添加了口服的利奥甲状腺素，剂量为每天5μg（5μg/d），同时维持相同的左旋甲状腺素剂量。两种药物同时使用，导致患者入院第三天血压和心率改善。 入院7d后，患者出院回家，继续口服左旋甲状腺素50μg和利奥甲状腺素5μg。出院一周后，患者回院复查，实验室水平如图2所示。复查TSH水平下降，但仍然升高，游离T4仍然低。左旋甲状腺素剂量增加到每天75μg，利奥甲状腺素停用。在2个月的随访中，患者报告能量水平和耐寒性有所改善，并且体重减轻了4 kg。实验室结果显示TSH下降，游离T4增加，总T3正常。![]()
图2 甲状腺功能检测结果 由于黏液性水肿昏迷的罕见性，关于患者治疗和预后的数据有限。甲状腺功能减退症与多个器官的不良影响相关。如果它是慢性的，生理适应发生，患者保持临床稳定。严重的甲状腺功能减退症罕见且危急，具有显著的死亡风险。甲状腺激素缺乏的临床表现可能并不一定反映其严重性，并且可以根据患者的年龄而变化。常见的症状包括疲劳、体重增加、便秘、皮肤干燥和抑郁。临床医生应在评估时筛查这些症状，并询问已知甲状腺疾病的患者关于药物依从性。
