罕见先天性肾上腺皮质增生症遇上1型糖尿病
文摘
健康
2024-10-28 18:05
天津
1型糖尿病（T1DM）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是两种复杂的内分泌遗传代谢疾病。CAH是一组常染色体隐性遗传病，特征为肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷导致皮质醇合成受损，最常见的是经典型21-羟化酶缺乏症，临床分型为失盐型、单纯男性化型等。T1DM是儿童最常见的慢性疾病之一，占10岁以下儿童所有糖尿病病例的近98%。虽然T1DM和21-羟化酶缺乏型CAH是具有邻近遗传位点的疾病，但预计这两种疾病会独立发生。近日，Federica等在《JCEM Case Reports》发表病例报告《Non Typical Type 1 Diabetes Mellitus Onset in a Child With Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia》，该病例报告描述了一个患有失盐型CAH的儿童在6岁时发展为T1DM的情况。作者旨在呼吁新的研究出现，以为T1DM的CAH患者进行更好诊断和更特异性治疗的最佳疗法。
患者是一名6岁的意大利男孩，出生后18天因肾上腺皮质功能不全导致低血容量性休克，被诊断为21-羟化酶缺乏导致的失盐型CAH。基因检测显示CYP21A2基因突变。患者的CAH通过标准剂量的氢化可的松（14 mg/m2/天：分3次等剂量给药，分别在早上8点、下午4点和凌晨12点给药）和氟氢可的松（0.025 mg，每天一次）进行治疗。家族史没有自身免疫性疾病，特别是没有1型糖尿病（T1DM）患者。该患儿因在住院前两周出现多尿、多饮、多食和体重减轻而转诊。血液检查结果显示空腹血糖值正常（87 mg/dL; 4.87 mmol/L），尿试纸检查显示有糖尿和酮尿。入院时，患儿体重为21.6 kg，身高为114 cm，体质指数为16.7 kg/m2。诊断评估与治疗 入院时，距离上次检测5天后，患者血压正常，有轻微的临床脱水迹象。实验室初步评估显示空腹血糖不具有糖尿病诊断意义，但存在持续显著的尿糖和尿酮体，怀疑为T1DM。随后通过糖化血红蛋白（HbAlc）水平和相关自身抗体的存在确诊为T1DM。 作为一线治疗，患者先静脉输注生理盐水，然后进行皮下注射胰岛素治疗。患者近期没有感染或发热的情况，且类固醇治疗最近也没有发生变化。由于脱水以及考虑到糖尿病的发作是一种“应激”状态，决定在两天内将氢化可的松治疗剂量加倍。 ![]()
图1 患者入院时的尿液和血液检查
在持续血糖监测（CGM）的基础上，增加氢化可的松早晨剂量并提前给药（16 mg/m2/天：凌晨12点时4 mg + 早晨6.30点时6 mg + 下午4点时4 mg）。这些变化和先进胰岛素装置的使用允许血糖控制时间在70%以上。 CAH和T1DM是两种对患者有重大影响的疾病，而T1DM和失盐型CAH同时存在是一个罕见事件。在本案例中，正常的空腹血糖水平掩盖了糖尿病的发作。对于同时患有这两种疾病的患者，进行进一步检查以避免诊断延迟非常重要。使用连续葡萄糖监测（CGM）有助于增加和/或将氢化可的松常规早晨剂量提前。而使用先进的混合闭环（AHCL）胰岛素泵对于减少血糖波动和改善血糖控制至关重要。
