基因疗法通过修正或引入健康基因来治疗遗传性疾病，进而有望实现根本性的治愈，但诸如载体随机插入导致癌症的风险，以及高成本和复杂流程等问题阻拦一大批人。我们还需进一步的研究以克服这些问题。
基因治疗后，7名儿童患上血癌
据报道，在接受elivaldogene autotemcel（eli-cel）治疗的67名儿童中，有7名儿童在治疗后被诊断出患有血液癌症。
这7名男童在接受治疗后的不同时间段内，有6名在治疗后的14-92个月内被确诊患有骨髓增生异常综合征（MDS），而另一名男童则在治疗后的57个月时被确诊为急性髓系白血病。
在接受了MDS诊断的6名男童中，他们随后都接受了干细胞移植手术。不幸的是，其中一名男童因移植物抗宿主病（GVHD）去世，其余五名男童在接受移植后，有四名没有再出现MDS或CALD的症状。而那名患有AML的男童在接受干细胞移植后也存活下来，并对治疗产生了良好的反应。
ALD—罕见、难治
其中最严重的一种形式就是儿童脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD），主要特点是大脑白质的快速退化，导致进行性的不可逆的神经功能丧失。若不治疗，患儿往往会在几年内就会因病情恶化而死亡。
（DOI: 10.3892/etm.2019.7804）
由于该病缺乏特异性疗法，目前的干预措施主要采用激素替代疗法来改善肾上腺皮质功能，饮食管理以降低体内极长链脂肪酸水平，以及康复训练以帮助改善患者的运动功能。
Skysona—治愈的曙光
Skysona 治疗流程
蓝鸟生物表示，该疗法的目标是阻止CALD的进展，从而尽可能多地保留神经功能，包括保留患者的运动功能和沟通能力。
值得一提的是，其治疗作用终身有效，而且不需要来自其他人的造血干细胞。
Skysona基因疗法于2021年7月获得了欧盟委员会（EC），而后在2022年9月又获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的上市许可及加速批准，用于治疗年龄小于18岁、携带ABCD1基因突变且没有合适的异体造血干细胞移植（HSCT）选择的患者，成为首个用于治疗CALD的基因疗法。
预售价300万美元，堪称全球最贵“孤儿药”
此消息一出，许多人望而却步，但也有家长仿佛看到了孩子治愈的曙光。
接受Skysona治疗的儿童（图源：STAT）
在安全性方面的评估检测到了一些轻度的毒性反应，如恶心、呕吐和发热性中性粒细胞减少症。此外，还观察到了3级或4级的严重不良事件，包括淋巴细胞减少症、血小板减少症和低钾血症。
Skysona的标签上带有警告，提及其与血液恶性肿瘤的相关性，包括可能发生“危及生命”的MDS病例。
其实，对于Skysona可能引发血癌的担忧一直存在。
在Skysona获批前大约一年，即2021年8月，由于一名患者在治疗后出现了MDS，FDA暂停了该疗法的开发计划。然而，在2022年6月的FDA咨询委员会会议上，考虑到当时接受SKYSONA治疗的有症状患者的无主要功能障碍生存率显著高于未接受治疗患者，外部专家小组一致认为Skysona的益处大于其风险。最后FDA还是加速批准了这个疗法。
两害相权取其轻，最后如何选择？
网友2：把风险告知患者，被罕见病折磨还是搏一搏赌一把90%的治愈概率或也有可能10%加速死亡，交给患者和其家属来决定。
网友3：从临床医生角度来看，有些病确实是无药可治，基因治疗起码带来了希望
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