国际SMA关爱日：同心向未来。

文摘 2024-08-07 20:00 浙江

从2018年起，8月7日被设立为“国际SMA关爱日”。在国际SMA关爱日一起来了解SMA，关注 SMA群体。

2024年8月7日是第七个国际SMA关爱日，今年的主题是：同心向未来。

什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性的神经肌肉疾病。由于脊髓前角运动神经元变性，引起肌无力，肌萎缩，随着疾病进展，患者最终会因呼吸衰竭而死亡。

SMA表型复杂，根据发病年龄和表型严重程度主要分为五种类型：

0型：0型SMA患儿在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月。

1型(严重)：约60%的SMA患者为1型，症状出现在出生时或婴幼儿出生后的前六个月内，大多1型SMA患儿在2岁内死亡。

2型(中间)：2型SMA患者的症状出现在6个月和18个月大之间。该种类型往往影响下肢，2型患儿往往能够坐，但不能走路。大多数2型SMA的儿童活到成年。

3型(轻度)：3型SMA患儿的症状出现在18个月之后。某些3型SMA 患者直到成年才有疾病表征。3型症状包括轻度肌无力，行走困难和频繁的呼吸道感染。随着时间的推移，会影响行走或站立能力，并不会显著缩短预期寿命。

4型(成年)：罕见的成年型SMA患者直到30岁之后才出现症状。肌肉无力症状进展缓慢，因此，大多数4型患者保有运动能力和正常的生活。

什么原因引起SMA?

最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，该基因位于染色体5q13.2区域。运动神经元位于脊髓和与脊髓相连的大脑部分(脑干)。运动神经元从大脑和脊髓传递信号，告诉骨骼肌紧张(收缩)，从而使身体能够移动。正常的SMN1基因产生SMN蛋白，而运动神经元需要SMN蛋白才能存活并正常工作。而SMA患者因不能产生足够的SMN蛋白，运动神经元即开始萎缩并死亡。

同时人还有SMN2基因可以产生少量的SMN蛋白，占全部SMN蛋白的10%-15%。通常一个人含有SMN1和SMN2基因各两个拷贝。然而SMN2基因拷贝数因人而异，有些人最多可有8个SMN2基因，拥有多的SMN2基因的拷贝通常不会导致严重的SMA症状，因为其额外补偿了缺少的SMN蛋白。

SMA发病率罕见?

人群致病基因携带率如何?

有研究报道新生儿时期发病率在1/6000至1/10000。而人群中每42个人中就有一个人是SMA携带者(携带者没有临床表型，表现和正常人一样)。

目前，我国约有3000万SMA携带者，一旦夫妻双方同为携带者，则每胎均有1/4的概率生育SMA患儿。

SMA的治疗和预防?

在21年国家医保局谈判代表张劲妮处长的‘灵魂砍价’在互联网火了，发声“每一个小群体都不应该被放弃”。最后多种罕见病药物纳入医保，其中SMA的特效治疗药诺西那生钠上市之初70万每针，最终由5万每针降至3.3万每针，为我国的数万名SMA患者带来了希望，SMA群体也因此被关注认知。但SMA患者仍然需要花费每年20多万的用药治疗来减轻延缓患儿的症状，这些治疗费用对患儿家庭来说仍是巨大的经济负担，因此早预防才是最经济有效的方法，这就需要群体提高对SMA的认识。

SMA是一种遗传性疾病且危害严重，常规产检等无法检出。目前对普通人群，可以通过携带者筛查技术进行检测来评估生育SMA患儿的遗传风险，该技术适用于孕前准备的体检人群;而产前诊断技术则适用于已怀孕且有明确家族史的孕妇。

如有家族史或已生育一SMA患儿的夫妇，建议再次生育前进行遗传咨询，若检出双方携带SMA致病变异，可在怀孕前采取措施来阻断SMA的传递子代的风险。目前一种称为胚胎植入前遗传学诊断的技术可以识别没有SMA致病变异基因的胚胎来确保孩子会有两个健康的SMN1基因，阻断SMA的传递。

我科设有相应的遗传咨询门诊，若有相应的需求或其他遗传疾病疑问，可至我院门诊进行详细咨询。

【第三代试管婴儿及遗传相关咨询门诊】

★门诊时间：周一到周五下午，周二全天

★地点：公园路院区生殖中心大楼（府学巷96号）10楼导医台预约登记，建议夫妻双方同时就诊。

作者简介：

孙君慧，理学博士

专业特长：遗传优生咨询、基因诊断及胚胎植入前遗传学诊断

2020毕业于浙江大学医学院遗传学专业。曾参与多项遗传相关疾病研究工作，包括先天性黑矇症、杜氏肌营养不良、眼脑肾综合征、少汗型外胚层发育不良等不同遗传病的分子诊断工作，多次参加国际学术会议交流，先后以第一作者发表SCI论文3篇。

温州医科大学附属第一医院生殖中心自1999年12月出生浙南地区首例试管婴儿以来，历时25年，至今已经出生了40000多个试管宝宝，为35,000多对不育夫妇圆了家庭梦。中心于2001年成为原国家卫生部批准的我国最早5家实施试管婴儿技术的医疗机构之一，2023年获批植入前遗传学诊断技术试运行资质。是浙南地区开展项目最全、技术最规范和整体实力最强的不孕不育诊疗中心。中心是浙江省省级医学重点学科。近年来，中心年门诊量达到15万多人次，年试管婴儿新鲜周期数达4000多个，冷冻周期约5000个，周期总妊娠率60%左右，其中36岁以内标准人群囊胚移植成功率可达72%，治疗规模和临床妊娠率均处于国内先进行列。2019年1月中心顺利通过ISO9001:2015国际质量管理体系认证，成为浙江省首家正式通过ISO国际认证的生殖医学中心，该认证和运行将为持续、稳定的高成功率提供质量保证。

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【工作时间】

公园路院区：上午8：00-11：30，下午13：30-5：00

南白象院区：上午8：00-12：00，下午13：30-4：30

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