无“陷”未来,我们创造

文摘   2024-09-12 20:00   浙江  






9月12日是中国第20个预防出生缺陷日,今年的主题是:预防出生缺陷,守护生命起点健康。随着二胎、三胎政策的提出,育龄人口高龄化,出生缺陷的形势更加严峻。为了引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略,充分普及防治知识,促进科学健康孕育,提高出生人口素质。





出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由遗传因素、环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)都属于出生缺陷。健康的宝宝不仅关系到家庭的美满、幸福,也关系到国家的繁荣昌盛,所以预防出生缺陷,值得你我重视。




科技改变命运,为每一个新生命保驾护航!
胚胎植入前遗传学诊断技术是目前预防出生缺陷最高精尖科技,可将遗传病的防控,提前到胚胎植入宫腔前,甚至受精阶段。有效优选出不携带单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病、以及具有遗传易感性的严重疾病的胚胎,为优生备孕夫妇以及不明原因反复自然流产的夫妇提供高效助孕。



温附一生殖医学中心自23年3月开展胚胎植入前遗传学诊断技术以来,为上百个家庭孕育健康宝宝,涉及的病种有:遗传性耳聋、假肥大性肌营养不良、遗传性肥厚性心肌病、肝豆状核变性、遗传性神经纤维瘤、血友病、地贫、X连锁联合免疫缺陷、短肋胸廓发育不良、遗传性多发软骨瘤、成人多囊肾、视锥-视杆营养不良、视网膜色素变性、青少年发病的成年型糖尿病、鱼鳞病等等。





生育一个健康的孩子是每个家庭的共同期盼



“在导致出生缺陷的因素中,单基因病占比22.2%,已经明确相关致病机制的单基因病有7000多种。随着医学遗传学的快速发展以及二代测序技术在遗传病诊断中积累的经验,针对遗传因素明确的新生儿疾病也有了新的筛查技术选择。我们的公益携带者筛查重点适用以下人群:

l近亲婚配夫妇

l准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻

l表型正常、无遗传家族史,有优生优育理念的育龄夫妻




公益阻断缺陷,我们责无旁贷。助力开展预防出生缺陷主题宣传月活动正式启动!生殖中心推出系列公益活动(详见下表),欢迎大家报名转发。快来抓住这个机会,为宝宝的健康把好第一关吧!

                                 

                                                                      


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【第三代试管婴儿及遗传相关咨询门诊】
门诊时间:周一到周五下午,周二全天
地点:公园路院区生殖中心大楼(府学巷96号)10楼导医台预约登记,建议夫妻双方同时就诊。


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审核人:倪吴花 本期编辑:叶璟





作者介绍





倪吴花,博士,硕士生导师,主任技师,温医一院生殖中心副主任。

专业特长:从事不孕不育相关的基础研究与实验室的遗传学诊断工作。

毕业于温州医科大学预防医学专业,曾赴美国克利夫兰医学中心学习辅助生殖相关的实验室技术。主持国家自然科学基金1项,浙江省自然科学基金、温州市科技计划项目等6项,以第一作者/通讯作者发表SCI论文10余篇,其中一区期刊2篇。现任中国优生科学协会生殖医学和生殖伦理学分会青年委员副主任委员,中华医学会生殖分会第五届实验室学组委员,温州医学会生殖医学分会委员,温州医学会遗传学分会委员。

温州医科大学附属第一医院生殖中心自1999年12月出生浙南地区首例试管婴儿以来,历时25年,至今已经出生了近40000个试管宝宝,为35,000多对不育夫妇圆了家庭梦。中心于2001年成为原国家卫生部批准的我国最早5家实施试管婴儿技术的医疗机构之一,2023年获批植入前遗传学诊断技术试运行资质。是浙南地区开展项目最全、技术最规范和整体实力最强的不孕不育诊疗中心。中心是浙江省省级医学重点学科。近年来,中心年门诊量达到15万多人次,年试管婴儿新鲜周期数达4000多个,冷冻周期约5000个,周期总妊娠率60%左右,其中36岁以内标准人群囊胚移植成功率可达72%,治疗规模和临床妊娠率均处于国内先进行列。2019年1月中心顺利通过ISO9001:2015国际质量管理体系认证,成为浙江省首家正式通过ISO国际认证的生殖医学中心,该认证和运行将为持续、稳定的高成功率提供质量保证。

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