最近，小陈女士拿到自己的染色体报告单，发现和别人有些不一样，就忧心忡忡地来到温州医科大学附属第一医院生殖中心就诊。医生仔细看了小陈女士的染色体报告单后，告诉她，她是1号染色体和5号染色体平衡易位（如图1）。根据夏家辉院士等人的调查，染色体平衡易位携带者在我国人群中约占0.47%，甚至更多。
（图1）
人体中染色体共有23对46条（如图2）。染色体平衡易位是染色体结构异常的其中一种。
（图2）
每条染色体上的基因就像控制人体各个功能的“开关”。这些“开关”缺了或者多了都会对身体产生有害的影响。而小陈女士的染色体平衡易位，就像是把1号房间一部分“开关”和5号房间一部分“开关”位置做了互换，总的来说开关数量没增加没减少，所以小陈女士平时身体倍儿棒，吃麻麻香，各方面身体机能正常运转（如图3）。听到这里小陈女士松了一口气。
（图3）
不过接下来，小陈女士提到了她的备孕计划。医生的眉头又紧了起来。因为，孕育下一代，夫妻双方需要各拿出自身一半（23条）的染色体，合成子代的46条染色体。平衡易位携带者的配子（卵子或精子）中就会出现正常核型、平衡易位核型和各种不平衡的核型（如图4）。
（图4）
与配偶的配子组合后一般来说就会产生；正常染色体核型的子代（图5）、平衡易位携带核型的子代（图6），和不平衡染色体核型的子代（图7）。
（图5）
（图6）
（图7）
不平衡染色体核型的子代，由于染色体上“开关”数量少了或者多了（图8子代染色体红色少1截，绿色多1截），就会影响身体机能，出现发育异常，往往表现为流产、胎儿畸形等。
（图8）
小陈
听到这里小陈女士的心又提到嗓子眼：“医生，那怎么办，我可是听说染色体是终身不变，没办法治疗的。”
“是的，染色体终身不变，但是我们现在可以检测胚胎染色体了，挑选那些染色体‘开关’没多没少的胚胎移植到子宫，最大限度降低由于染色体异常导致的自然流产，减少对女性精神和身体的伤害，这就是胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术，俗称‘第三代试管婴儿技术’。”
医生
小陈女士的故事还没有结束，染色体结构异常还有很多类型不能一一列举。此外家族遗传的基因突变等问题，也都可以来生殖中心进行遗传咨询。胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），可以对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择合适的胚胎移植入宫腔，以阻断特定遗传病向子代传递，实现出生缺陷“一级预防”，有效减少复发性流产和反复种植失败的发生率，从而达到优生优育的目的。
审核人：杨海燕
编辑：叶璟
作者介绍
[专业特长]生殖遗传咨询、不孕不育症诊疗及辅助生殖技术
[个人简介]
温州医科大学附属第一医院生殖中心自1999年12月出生浙南地区首例试管婴儿以来，历时23年，至今已经出生了35,500多个试管宝宝，为27,000多对不育夫妇圆了家庭梦。中心于2001年成为原国家卫生部批准的我国最早5家实施试管婴儿技术的医疗机构之一，是浙南地区开展项目最全、技术最规范和整体实力最强的不孕不育诊疗中心。中心是浙江省省级医学重点学科。近年来，中心年门诊量达到15万多人次，年试管婴儿新鲜周期数达4000多个，冷冻周期约5000个，周期总妊娠率60%左右，其中36岁以内标准人群囊胚移植成功率可达72%，治疗规模和临床妊娠率均处于国内先进行列。2019年1月中心顺利通过ISO9001:2015国际质量管理体系认证，成为浙江省首家正式通过ISO国际认证的生殖医学中心。
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