从1989年起，每年的4月17日定为世界血友病日。今年是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。
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当人受伤流血时，身体通常会将血细胞剧集在一起形成凝块来止血。凝血因子是血液中的蛋白质，与血小板细胞一起形成凝块。当凝血因子缺失或凝血因子水平低时，就会发生血友病。血友病患者受伤出血的时间比正常人血液凝固需要的时间更长，他们也被称为“玻璃人”，通常是男性患病，女性多为携带者，是严重危害健康的出生缺陷疾病。
大部分血友病是遗传性的（70%的患者有家族史），先天性血友病按凝血因子降低的程度进行分类。最常见的类型是与低水平VIII因子（FVIII）有关的血友病 A，另一个常见的是与低水平的IX因子（FIX）有关的血友病 B。然而有些人患血友病时并没有血友病家族史，这称为获得性血友病。获得性血友病是当一个人的免疫系统攻击血液中的凝血因子 VIII或 IX时发生的多种疾病。这通常与怀孕；自身免疫性疾病；多发性硬化症，药物反应或癌症等有关。![]()
症状的严重与否取决于凝血因子缺乏的程度。轻度缺乏的人可能会在外伤的情况易出血；严重缺乏的人可能会无缘无故地流血。表现为受伤时的过度出血；许多深处的瘀伤；关节疼痛、肿胀；不明原因流鼻血；头痛；反复呕吐等，严重时危害生命健康。最常见的血友病类型中，位于X染色体上的凝血因子基因发生变异，表现为X-连锁隐性遗传疾病的特点：女性传递，男性患病；男性传递，女性携带。女孩从母亲和父亲各遗传到一条X 染色体；男孩从母亲那里遗传了一条 X 染色体，从父亲那里遗传了一条 Y 染色体。这也说明了为什么血友病几乎总是发生在男孩身上，如通过母亲的一个缺陷基因传给儿子就可发病。大多数具有缺陷基因的女性是没有血友病症状的携带者。但是，如果凝血因子适度降低，一些携带者可能会出现出血症状。
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血友病致死致残风险极高，需进行终身、周期性的治疗。由于是遗传性疾病，血友病无法治愈，因此预防尤为重要。有高风险因素或血友病家族史的备孕夫妇应及时到有资质的机构，接受专业的遗传咨询及生育指导，预防出生缺陷的发生。![]()
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★地点：公园路院区生殖中心大楼（府学巷96号）10楼导医台预约登记，建议夫妻双方同时就诊。
本期编辑：周琴
审核：黄学峰
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作者简介：
孙君慧，理学博士
专业特长：遗传优生咨询、基因诊断及胚胎植入前遗传学诊断
2020毕业于浙江大学医学院遗传学专业。曾参与多项遗传相关疾病研究工作，包括先天性黑矇症、杜氏肌营养不良、眼脑肾综合征、少汗型外胚层发育不良等不同遗传病的分子诊断工作，多次参加国际学术会议交流，先后以第一作者发表SCI论文3篇。
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温州医科大学附属第一医院生殖中心自1999年12月出生浙南地区首例试管婴儿以来，历时25年，至今已经出生了近40000个试管宝宝，为35,000多对不育夫妇圆了家庭梦。中心于2001年成为原国家卫生部批准的我国最早5家实施试管婴儿技术的医疗机构之一，2023年获批植入前遗传学诊断技术试运行资质。是浙南地区开展项目最全、技术最规范和整体实力最强的不孕不育诊疗中心。中心是浙江省省级医学重点学科。近年来，中心年门诊量达到15万多人次，年试管婴儿新鲜周期数达4000多个，冷冻周期约5000个，周期总妊娠率60%左右，其中36岁以内标准人群囊胚移植成功率可达72%，治疗规模和临床妊娠率均处于国内先进行列。2019年1月中心顺利通过ISO9001:2015国际质量管理体系认证，成为浙江省首家正式通过ISO国际认证的生殖医学中心，该认证和运行将为持续、稳定的高成功率提供质量保证。![]()
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