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患儿：3 月，女。产前史除胎动微弱外无异常，未接触致畸剂。患者正常分娩，出生体重平均。
查体：颅面严重畸形，眉毛、睫毛和头皮毛发完全消失。
小眼球、小角膜模糊、左眼睑缘有丝状带、右眼睑多发缺损以及明显向上倾斜的短睑裂。眼眶距离过远，鼻根上有两个奇特对称凹痕。
鼻子严重发育不全，扭曲，单侧粘连从左侧鼻翼向下延伸。观察不到嘴巴或嘴唇，但在嘴角处可以看到两个唾液坑，并且有唾液泡沫从其中流出。注意到明显的双侧口面裂延伸至鼻翼并与双侧腭裂相连。下颌骨和上颌骨严重发育不全，下巴上方有横向凹槽，而耳朵相对较大、呈杯状且位置较低。
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部分专业敏感图片已作打码处理，请在原帖中查看清晰病例图片躯体几乎所有部位都严重畸形。从坐骨到脚后跟有一个特别巨大厚实的腘蹼，使下肢严重扭曲。胸骨非常短、乳头横向移位、脐位置低以及胸部和腹部静脉突出。此外，在胸部还观察到了五个皮赘。生殖器不明确。完全并指，手指弯曲，缺少拇指，发现双侧单横向手掌折痕。双足有足背屈、扁平足症状。除了每只脚上有一个不完整的指甲外，其余手指和脚趾都没有指甲，此外手、足背侧无指甲处发现多个皮凹。部分专业敏感图片已作打码处理，请在原帖中查看清晰病例图片家族史：母亲三年前孕一女婴，26 周时胎内死亡，表现出与患儿相似症状。此外，患儿的舅舅也患有智力障碍并先天畸形。治疗：遗憾的是，查体后不久，还未开展正式治疗，患儿便死亡。
结合如上信息，你能猜出这个婴儿所患疾病吗？作者已在原帖中公布了诊断答案，原来是由于「这个」原因！欢迎点击下方【阅读原文】查看完整病例信息，并分享你的观点！文内素材及图片来源：丁香达人 @刚工作的小张
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