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78岁的张大爷（化名）
最近一直肠胃不舒服
外院进行肠镜筛查
发现肠道内有
大量大小不等的息肉
较大的有20多颗
部分息肉不规则生长
多点活检结果提示
降结肠早癌
乙状结肠癌及直肠癌
这样的情况让医生警惕了起来，再仔细看张大爷的外表，发现他的下嘴唇，长了很多黑斑。询问之下，张大爷表示这些黑斑从小就有了，因为也不影响生活，就没怎么管。而这些症状指向，张大爷很可能得的是PJ（Peutz-Jeghers）综合征，又称黑斑息肉综合征。
17区胃肠外科何庆良主任医师团队为张大爷制定详细的手术方案：
首先由内镜医师在肠镜下切除较大的19枚息肉，同时内镜下切除降结肠早期癌（内镜下黏膜剥离术，简称ESD）。
接着，团队为张大爷进行了腹腔镜结肠癌根治术（乙状结肠癌+高位直肠癌）。
术后病理和基因测序结果提示，张大爷得的是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。在医生的建议下，张大爷的儿女也进行了相关筛查，幸运的是，儿女都没有遗传到该疾病。经过治疗，张大爷也很快康复出院。
PJ综合征又称黑斑息肉综合征，是由STK11基因突变导致的以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征的、较罕见的常染色体显性遗传性疾病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传此病。
该病发病率低，国内外多项共识指南和临床研究中指出，PJ综合征的患病率为1/200000~1/8000。
目前已知，STK11基因的突变是导致PJ综合征的主要原因。改基因编码的蛋白质参与了细胞生长和凋亡的调控。当发生基因变异时，会导致细胞生长失控，从而形成息肉，并增加患癌风险。
1.该病以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征。
色素斑：通常在童年时期就开始显现，颜色从深棕色到黑色不等；
息肉：可分布在整个消化道，小肠分布最为密集，病理类型以错构瘤性息肉为主。
A：口唇黑斑；B：掌指黑斑；C：升结肠息肉；D：降结肠息肉；E：降结肠-乙状结肠息肉伴部分癌变术后标本
2.息肉可能会继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等表现。
3.PJ综合征患者具有肿瘤易感性，患者的消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险均较高。
若患者出现上述典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，同时有家族成员患病，应高度怀疑该病。确诊通常需要通过基因检测来识别STK11基因的突变。此外，内窥镜检查和影像学检查如CT、MRI也是常用的诊断工具，帮助评估息肉的分布和大小。
不过PJ综合征与克罗恩病、溃疡性结肠炎等肠道炎症性疾病以及家族性腺瘤性息肉病、幼年性息肉综合征等遗传性息肉病综合征具有相似症状，需要通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和基因检测进行区分鉴别（表1），患者可咨询专业医生帮助。
PJ综合征鉴别诊断
手术治疗：内窥镜下的息肉切除（胃肠镜）、微创手术或传统开腹手术，视息肉的大小、位置和数量而定。手术治疗的主要目标是预防息肉引起的并发症和减少癌症的发生风险。对于容易引起肠套叠的＞10-15 mm的息肉、有症状（如贫血、腹痛）的息肉和快速生长的怀疑恶变的息肉应当切除。
药物治疗：抗炎药、抗酸药和其他辅助药物可能会被使用。药物治疗主要目标是控制胃肠道症状，如腹痛、腹泻等。
1.保持健康的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入，以帮助肠道健康，减少肠道炎症，继而降低息肉癌变率。
2.定期的内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查是必不可少的，以便监控息肉的变化，及时发现和处理任何异常。
PJ综合征消化道内窥镜监测策略
3.由于PJ综合征的患者其余恶性肿瘤也比一般人高发，因此要对其他器官进行监测，如乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫体癌、睾丸癌和胰腺癌等。
PJ综合征非消化道器官监测策略
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部分图片来源网络，仅做医学科普使用
图文 | 17区胃肠外科 赵付雅 周俊峰
编辑 | 夏雨晴 潘 颖
责编 | 何庆良 王文清
编审 | 吴 蔚
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