病例剖析
Stage 1：患者6个月大时被确诊为晶体性视网膜病变、晶体性角膜病变、未特指的高草酸血症和高草酸尿症
患者在6个月大时接受的辅助检查如下：
眼前段检查：提示双侧角膜存在结晶体；
眼底检查：提示散瞳后的双眼视网膜内有折射性结晶体（图A）；
血生化检查：提示高草酸血症（29.5 μmol/L；参考范围：<1.8 μmol/L）；
特定尿液检查：提示高草酸尿症（尿液草酸盐与肌酐比值为0.33 mg/mmol creatinine；参考范围：0.04-0.11mg/mmol creatinine）。
考虑到患者可能为原发性高草酸血症，嘱患者进行了肝活检，病理结果提示与原发性高草酸血症1型或2型不一致，且丙氨酸即乙二醛胺转移酶和乙二醛还原酶的活性均正常。因此，患者被确诊为晶体性视网膜病变、晶体性角膜病变、未特指的高草酸血症和高草酸尿症。
Stage 2：根据病情的发展，患者于8岁之前已形成了肾衰竭
Stage 3：患者8岁时进行了肾移植
综上所述，晶体性视网膜病变的鉴别诊断范围广泛，涉及与多种遗传性疾病（如：原发性高草酸血症、Bietti结晶性视网膜营养不良、胱氨酸病等）间的鉴别。此外，某些药物（如：甲氧氟烷类麻醉剂或他莫昔芬）的使用，也可能导致晶体性视网膜病变的发生。 经过肾移植手术后，患者视网膜和角膜中的结晶体得到了有效溶解，随后的检查也提示患者眼部状况在过去10余年中维持稳定（图B）
病例启示
这份病例报告凸显了早期诊疗在管理复杂疾病中的重要性。首先，对于6个月大的婴儿，眼科检查中对角膜和视网膜异常的早期发现，为诊断潜在的全身性疾病提供了重要的线索。这些眼部症状不仅揭示了与全身性代谢紊乱（高草酸血症和高草酸尿症）的关联，也提示了可能存在的遗传性疾病。在诊断过程中，尽管进行了肝活检，但并未能明确原发性高草酸血症的类型，这显示了确诊可能需要综合多种检测手段。此外，患者发展至肾衰竭后及8岁时接受的肾移植，不仅挽救了生命，也显著改善了眼部症状，表明了及时且适当的治疗对于改善预后的重要性。
其次，此病例也强调了跨学科合作在处理复杂病例中的必要性。涉及眼科、肾脏科、遗传学和移植科的专家团队共同努力，为患者提供了全面的治疗和管理计划。预后追踪显示了监测病情变化和预防复发的重要性；同时，对药物副作用的警惕提醒了医疗专业人员和患者在使用药物时必须注意潜在风险。如上内容图A和图B，医学影像的使用不仅帮助记录了疾病的变化，也为评估治疗效果提供了重要依据。眼科医生在处理复杂病例时需具备的关键能力包括细致的观察力以识别裂隙灯显微镜下的微小角膜和视网膜异常，深入理解病理生理学以便将眼部影像与全身性疾病关联，以及综合诊断技能来整合临床症状、实验室结果和影像学发现。在诊疗过程中，准确记录并详细报告影像学检查结果至关重要，这有助于评估治疗效果并指导后续治疗策略。医生应积极开展患者教育，帮助他们理解病情和治疗计划。此外，确保影像学检查的质量控制，维护医疗活动的伦理标准和患者隐私保护，也是实现高质量医疗服务不可或缺的部分。
文献来源：
Resolution of Crystalline Retinopathy After Kidney Transplant for Hyperoxaluria | Surgery | JAMA Ophthalmology | JAMA Network
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