前言
点头痉挛综合征（Spasmus Nutans syndrome）是一种以眼震、异常头位和点头为主要特征的疾病，是一种发生在儿童中的获得性眼球震颤，通常发生于2岁以内的儿童。患者的眼震为低幅高频钟摆式眼震。其眼震的特征是可变性，可以由共轭性眼震转变为非共轭性眼震。点头痉挛综合征临床表现三联征：（1）眼球震颤（2）点头（3）斜颈。目前研究者的理论是点头和斜颈是补偿机制，通过减少眼球震颤的频率和不对称性来改善视力。
病因
在大多数情况下，点头痉挛综合征是一种良性的特发性疾病，然而通过对单卵双胞胎的研究表明，它也可能有家族性成分。通常，该疾病在三到四岁时消失。还有一些罕见的与大脑视交叉或视交叉上病变相关的点头痉挛样眼球震颤病例，因此对出现这种病症的婴儿考虑进行神经影像学检查是必要的。此外，点头痉挛样眼球震颤也与视网膜营养不良有关，如先天性静止性夜盲症，如果需要，可以通过电视网膜图（ERG）和基因检测（如有需要）来确认。
诊断
如果检查时三联征的所有三个组成部分（点头、斜颈和眼球震颤）都存在，可以通过临床诊断点头痉挛综合征。如果对颅内肿瘤或视网膜营养不良有额外的担忧，神经影像学和ERG（和/或基因）检测可以帮助评估这些潜在的发现
体征
点头痉挛综合征及其变体中的眼球震颤通常是双侧的，特点是高频率、小幅度（闪烁）的眼球运动。这种眼球震颤也被描述为单眼的、不对称的，并且偶尔是间歇性的。它可以是水平的、垂直的、旋转的，并且在不同的注视位置可变。也存在某种形式的头部点动和颈部姿势。
虽然仅根据眼睛和头部运动就能确定一个类似点头痉挛的眼球震颤患者是否有相关的颅内异常将是理想的，但研究表明，有和没有颅内病变的点头痉挛综合征患者的检查结果没有差异。必须根据神经影像学进行区分。需要更迅速地转诊进行脑部磁共振成像（MRI）的临床警告迹象包括任何视神经功能障碍的证据，如视盘苍白、视盘水肿或相对传入性瞳孔缺陷。
诊断程序
如前所述，点头痉挛综合征的诊断是临床的，但需要考虑其他检测。MRI通常比计算机断层扫描（CT）扫描更敏感，能揭示前视觉通路（例如视神经胶质瘤）的病理。此外，MRI检测比CT扫描更安全，因为它消除了对成长中儿童的辐射暴露风险。然而，MRI检测可能需要全身麻醉镇静，因此向患者和家属提供适当的咨询非常重要。对于类似点头痉挛的眼球震颤儿童，如果有视网膜营养不良的临床迹象（如高屈光度、视觉功能差、视网膜异常或矛盾的瞳孔），应考虑进行ERG和/或基因检测。
鉴别诊断
类点头痉挛眼球震颤：与点头痉挛类似的眼球震颤、头部点动和异常头部位置，但症状与低视力有关，例如：视神经发育不全（Optic nerve hypoplasia）、全色盲（Achromatopsia）、先天性静止性夜盲（Congenital stationary night blindness）、Bardet-Biedl综合征、低髓鞘化脑白质营养不良（Hypomyelination leukodystrophies）；
神经系统疾病（Neurologic diseases）。例如：视路胶质瘤（视交叉）（Optic pathway glioma (chiasmal)）、蛛网膜囊肿（Arachnoid cyst）、Opsoclonus-myoclonus综合征、间脑综合征（Diencephalic syndrome）、Leigh综合征、空蝶鞍（Empty sella）、丘脑肿瘤（Thalamic neoplasm ）
特发性婴儿眼球震颤（Idiopathic infantile nystagmus）
治疗
除了前述的潜在神经影像学和ERG和/或基因检测外，没有其他治疗策略。点头痉挛通常是一种自限性状况。如果存在任何潜在的颅内病变，应积极治疗，并处理并发的眼部疾病，如屈光不正、斜视和弱视。
预后
点头痉挛的预后通常非常好，被定义为是一种良性自限性疾病，其临床症状多在3-6岁逐渐自愈。长期随访研究表明，可以预期患有点头痉挛综合征的患者具有良好的视力。然而，通常亚临床眼球震颤可以持续到至少5至12岁。此外，患有点头痉挛综合征的患者有更高发病率的屈光不正、弱视、斜视和发育迟缓。进行密切的临床监测，以适当地检测和管理共病。
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文章来源：https://eyewiki.org/Spasmus_Nutans
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