编者按
患者右眼下眼睑有一无痛性病变。起初，这一病变看似良性，但经详细检查最终确诊为罕见的皮肤黏液癌。本文详细记录了从初诊、活检、影像学检查到手术治疗及重建的全过程，希望通过分享此病例，增进临床医生对眼睑黏液癌的认识，促进眼睑肿瘤的精准诊断和治疗。
病史回顾
患者男，62岁，常规青光眼随访期间发现右眼下眼睑无痛性病变。该病变已存在3年，且呈缓慢、逐渐增大趋势。患者主诉无任何相关症状，有吸烟史，无皮肤癌或免疫抑制剂药物使用史，无其余特殊病史。
眼科检查
右眼下眼睑检查显示，有一囊性结节，该结节透光性好，表面有几处毛细血管扩张。囊性部分与深层光滑、界限清晰、质地坚硬且不易移动的皮下组织相连，病变总长度为1cm（图1A）。
未见睫毛脱落或耳前淋巴结肿大等恶性病变的明显特征，但深层组织的表现不同于典型的汗囊瘤，因此进行切除活检。组织病理学检查显示，该肿瘤由低级别圆形细胞核组成，在细胞外黏液池中呈微乳头状生长（图1B）。
免疫染色结果显示雌激素受体和孕激素受体呈阳性。同时，还观察到INSM1（对神经内分泌分化敏感的核染色）的可变染色，以及突触素（另一种神经内分泌标志物）的局灶性染色。
图1
接下来该怎么做？
（点击选项查看答案）
点击答题丨答题后会有正确/错误提示
病情解析
诊断：眼睑黏液癌
皮肤黏液癌是一种罕见的、低级别的汗腺恶性肿瘤，通常表现为缓慢生长的无症状结节，最常见于眼睑和面部。由于发病率较低，该疾病相关文献较为有限。早期认为其源自外分泌腺，但最近的证据表明它显示出顶泌汗腺分化的特征，故眼睑上的皮肤黏液癌可能起源于内分泌性汗腺癌变。皮肤黏液癌通常作为原发性病变出现，但有5%-6%的病例为转移性。在转移性病例中，常见的肿瘤起源部位包括乳腺和胃肠道。
因此，一旦诊断为黏液癌，就必须通过全身影像检查评估是否存在转移性疾病（选择D）。完成转移性疾病的评估后，方可确定治疗方案。因此，在评估转移性疾病之前，广泛局部切除（选择A）、冷冻切片切除术（选择B）和Mohs 手术（选项C）都不建议。
排除全身性疾病后，采取的治疗方案通常是完全切除。该肿瘤浸润性、受累组织的外观和质地基本正常，临床上难以判断肿瘤范围。有证据表明，与广泛局部切除相比，冷冻切片切除术或Mohs手术的复发率较低。
眼睑肿瘤中，皮肤黏液癌的远处转移发生率显著高于其他原发部位。在一项包含411例病例的大型人群研究中，共报告了10例因原发性皮肤黏液癌死亡的病例，但其中只有1例与眼睑肿瘤相关。鉴于其高复发率和潜在的严重后果，应密切监测原发性皮肤黏液癌患者。眼科医生在评估具有囊性特征的眼睑病变时应特别小心，以免遗漏具有转移潜力的疾病。
病情转归
初步活检确认该病变为黏液癌并伴有阳性切缘后，患者接受了颈部、胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描（CT）以进行转移性检查，结果未见异常。随后，患者接受了全层楔形切除术，将所有肉眼可见的受累区域以及内侧、外侧和下方额外2毫米的正常外观组织一并切除，这些样本被送往病理科进行检测，结果均为阳性。随后患者进行了冷冻切片切除术，进行了22次冷冻切片方才达到阴性边缘，为此下眼睑出现大面积缺损（图2）。患者最终接受了眼睑重建手术，自此疾病无复发。
图2
文献来源：
https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/article-abstract/2814757
声明：本文仅供医疗卫生专业人士学术交流，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本平台及作者不承担相关责任。
