2024年11月16日，由中国抗癌协会主办的2024中国整合肿瘤学大会（CCHIO）在西安隆重召开。大会以“肿瘤防治 赢在整合”为核心主题，深入探讨肿瘤整合医疗、精准医学、转化医学等前沿议题，构建交流平台、深化科研讨论、激发创新思维，共谋“生命健康”的全球策略。
近年来，基因甲基化检测等创新技术的应用，开创了肿瘤精准防治新时代。在大会食管癌分论坛，国家消化系统疾病临床医学研究中心副主任、长江学者特聘教授吴开春教授，以《食管癌新型血液标志物的建立与应用》为题，分享了我国食管癌早诊早治领域的全球首创的突破性新成果“食管癌基因甲基化检测试剂盒”，获得与会专家高度关注。
吴开春教授
吴开春教授指出，中国食管癌的防治刻不容缓，根据最新的研究和数据，食管癌在中国的发病率和死亡率均较高，且呈现出年轻化的趋势。2022年我国食管癌新发和死亡人数分别高达22.40万和18.75万，食管癌已成为死亡率排名第5大癌症。同时，食管癌发病具有明显地域聚集性，如山河四省(河南、河北、山西、山东部分地区)、沿海城市(江苏苏北、广东汕头、福建闽南)及其他部分地区发病率较高。
目前临床约80%的食管癌患者就诊时已经是癌症中晚期。食管癌的预后效果因病期的早晚而相差悬殊，早期食管癌治疗后5年生存率可达95%以上，而中晚期食管癌则不超过15%。因此，早检早诊是食管癌防治的关键。
然而，我国食管癌早检早诊面临诸多痛点问题。据2016年筛查数据，农村早期食管癌诊断率不到2%，城市不足10%。首先是筛查技术的局限性，传统肿瘤标志物在早期食管癌检出方面灵敏度不足，存在一定的漏诊率。同时受制于内镜检查的依从性，内镜是食管癌早期诊断的金标准，但部分患者对内镜检查接受度较低。
探索和优化食管癌早检早诊技术，提高食管癌早期筛查的准确性和可接受性，这对于提高早期食管癌的检出率、降低食管癌死亡率具有重要意义。
02 突破食管癌早检瓶颈，中国创新引领全球
吴开春教授指出，基因甲基化是细胞恶性转化的早期分子事件，是理想的早检早诊候选标志物。基因甲基化检测基于液体活检技术，通过血液检测肿瘤相关基因特定位点的甲基化情况，进而能够发现早期癌症。与传统检测手段对比，是更加安全、方便、准确、非侵入性的癌症早期检测手段。
2016年，由国家消化系统疾病临床医学研究中心(西安)和博尔诚(北京)科技有限公司联合承担国家“十三五”重点研发计划的课题任务《食管癌预警早诊、疗效和预后判断标志物的临床验证》。
研究团队建立了食管癌基因甲基化的血液多指标联合检测体系，首次发掘出可用于食管癌检测的中国人群特异的三个基因甲基化创新标志物：MT-1A、Epo及Septin9基因，通过捕获血液中肿瘤细胞凋亡、坏死以及主动分泌所释放的三个基因片段，检测其甲基化水平的变化，能够在食管癌癌前病变及早期癌症阶段发现风险信号。
经过中国医学科学院肿瘤医院、中国人民解放军空军军医大学西京医院、中国人民解放军空军军医大学唐都医院、河南省肿瘤医院、西安交通大学第二附属医院和汕头大学医学院附属肿瘤医院6家权威医院进行了多中心、大样本量、前瞻性和回顾性结合的临床试验，试验共入组1429例有效临床样本，将试验用体外诊断试剂与食管癌临床参考金标准进行比较研究，对产品临床性能进行评价。
2024年8月7日，MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测试剂盒正式获得国家药品监督管理局批准上市，是全球首创、国内第一证的重磅新品，拥有十余项专利，填补了国际国内在食管癌基因甲基化标志物早诊领域的空白，为食管癌早诊早治带来新希望。
近年来，基因甲基化技术在瘤肿的治疗领域取得了诸多进展。吴开春教授指出，食管癌创新血液标志物MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化，是食管癌早期发生和发展的一个标志性变化，也是晚期癌症高度灵敏的监测手段，可应用于临床从“早”到“晚”全病程癌症患者检测。
尤其在食管癌早检早诊应用场景，MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测可直击未被满足的临床筛查需求。当前中国食管癌高危人群高达5.34亿，全国消化内镜诊疗量仅为6000万例，通过内镜手段筛查出的食管癌患者约2.5万人，然而我国每年新发食管癌病例数高达22.4万，临床面临近20万人的筛查缺口。
如果以MT-1A、Epo及Septin9基因甲基化检测对食管癌高风险人群进行初筛，对甲基化阳性人群进一步内镜精查，通过“甲基化检测初筛+内镜精查”模式，年度可实现约19万例的食管癌患者有效检出，内镜筛查效率提高87%，食管癌检出率提高13倍。
博尔诚创立于2006年，是国家高新技术企业和国家专精特新小巨人企业。公司深耕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”)，致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务，已成为行业领先企业。
公司围绕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病的早筛、早检、伴随诊断、预后评估、复发监测等应用方向，依托qPCR、ddPCR、NGS、液相质谱、免疫等技术平台，开发一系列甲基化检测、核酸检测、免疫POCM产品。公司旗下食管癌、胃癌和结直肠癌血液基因甲基化检测产品均为中国首款获批，其中胃癌和结直肠癌检测产品已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。肝癌甲基化早诊产品已进入临床阶段，肺癌、NGS多癌甲基化检测产品等已取得重大进展。
坚守“让更多人远离重大疾病”的使命，博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。
