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近日，中国科学技术协会、广西壮族自治区人民政府主办，中国科协生命科学学会联合体、中国卒中学会、中国遗传学会等机构联合承办的第二十六届中国科协年会多组学大数据与医学发展论坛在广西南宁成功举办。大会邀请到国内产、学、研等方面专家，共探多组学技术前沿研究与应用，旨在推动其在生物医学领域的创新转化，加快产业技术突破。大会表彰了在脑科学领域创新研究和产学研深度融合等方面作出突出贡献的先进单位，博尔诚（北京）科技有限公司荣获“脑科学与多组学研究创新合作单位”称号，博尔诚首席科学家韩晓亮博士上台领取殊荣。会议期间，公司创新研究负责人叶建伟博士以《甲基化组学在重大疾病研究中的应用》为题进行主题报告，全方位展示了博尔诚在基因甲基化和多组学研发与应用方面取得的最新进展。![]()
博尔诚创新研究负责人叶建伟博士主题报告
脑卒中是严重危害中国国民健康的重大慢性非传染性疾病，是我国成人致死､致残的首位病因，具有高发病率､高致残率､高死亡率､高复发率､高经济负担五大特点。2019年“脑卒中高危人群筛查和干预项目”数据显示，至2019年我国40岁及以上人群现患和曾患脑卒中人数高达1704万，发病率呈逐年增长态势，脑卒中的有效防控迫在眉睫[1]｡脑卒中是由遗传因素和外界环境共同作用导致的一种复杂综合性脑血管疾病，而DNA甲基化等表观遗传学方法可以研究外界环境因素对于疾病发生发展和转归的动态调节机制，更适合用于心脑血管疾病等由多基因遗传背景和外界环境作用共同驱动的复杂疾病的研究，从而不断丰富我们对复杂疾病发病风险和预后转归的生物学理解。自2021年7月，博尔诚与首都医科大学附属北京天坛医院暨国家神经系统疾病临床医学研究中心签署战略合作协议，成立“表观遗传学研究联合实验室”，联合开展对海量DNA甲基化大数据进行基于人工智能和机器学习的特征工程、标志物挖掘和临床预测模型构建等研究工作。截至目前，合作团队已初步发现DNA甲基化在慢性炎症调节、卒中的发生发展、预后转归等临床进程中发挥重要的调控作用，期间已发表针对大型队列组学数据进行溯源质控的方法学英文文献1篇，提交原创发明专利3项。2024年，博尔诚与天坛医院团队共同申请了科技部国家重点研发计划“战略性科技创新合作”重点专项1项，双方在重大慢病“产学研用”一体化的“科研-成果-转化”领域，继续进行深入研究和探索。
原创性研发持续发力，“甲基化+NGS”实现高发癌症全覆盖胃癌、食管癌、结直肠癌是我国常见的消化道肿瘤，恶性程度高，疾病负担重。临床早期消化道癌症检出率很低，严重影响患者远期生存及预后。为突破消化道癌症早检瓶颈，自2016年，博尔诚在科技部十三五重点专项支撑下，完成了胃癌、食管癌等消化道癌症早期诊断甲基化分析系统的开发和临床研究，先后发掘出可用于胃癌、食管癌检测的中国人群特异的甲基化标志物，孵化出思博卫®胃癌基因甲基化检测试剂盒、思博士®食管癌基因甲基化检测试剂盒，均为全球首款产品/成果，切实弥补了临床早期消化道癌症难检出的短板，让更多消化道癌症患者在黄金早诊阶段（癌前病变或癌症早期）能精准发现、有效治愈。在单癌种基因甲基化检测基础上，博尔诚充分发挥原创性标志物开发优势，结合全基因组甲基化测序(WGBS)和NGS甲基化panel，通过前沿AI判读技术构建多维度聚合算法模型，推出了多种高发癌症联合检测项目，包括肺癌、食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、甲状腺癌和卵巢癌等。在检测性能方面，博尔诚取得了重大突破，可实现13000+基因、6000+启动子区域片段、40万+特定甲基化位点的同时检测和生物分析，特别是针对早期癌症(0-II期)，检测灵敏度可达82.3%，能有效识别临床难以发现的早期癌症信号。目前公司开展的七癌NGS甲基化检测服务，整体灵敏度为91.0%，特异性为95.3%，组织溯源性为85.9%，检测性能达到国际水平。
共建国内首个消化道癌症联合筛查示范项目，让癌症早筛走进千家万户作为重大疾病早发现、早诊断、早干预领先企业，博尔诚创立十几年来，一直致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的癌症早筛产品及服务。2023年3月，博尔诚携手国家消化系统疾病临床医学研究中心及中心多家成员医院，共同建立“消化道肿瘤联合筛查创新示范区项目”（下称“创新示范区项目”）。作为项目支持单位，博尔诚在项目开展期间提供消化道癌症联合早检系列产品，同时为大规模社区筛查提供全程技术支持，建立了创新技术在基层普及的优良示范。
该项目创新性的引入了多种生物标志物，将“粪便潜血-幽门螺杆菌检测”（即“FIT-HP联合检测”）作为早筛，“基因甲基化检测”（即“血液RNF180/Septin9基因甲基化检测”）作为早诊，“胃肠镜检查”作为确诊及早干预手段。不同于以往以胃肠镜为主的筛查模式，本项目的筛查方案有望大幅提高人群癌症筛查的依从性。目前，“创新示范区项目”首个示范基地已落地广东省肇庆市高要区，在肇庆市高要区各级行政单位的大力支持下，筛查工作推进顺利。项目预计覆盖该区域20%以上的常住人口，可为全国各地癌症筛查模式提供宝贵范本。据悉，该项目在重庆市渝北区示范基地、陕西省铜川市示范基地的大规模筛查工作正在积极筹备中。“创新示范区项目”的成功推广，是甲基化研究成果在临床转化应用的成功实例。
多组学创新科技合作和产业转化应用升级，促进行业高质量发展依托国际领先水平的表观遗传学、蛋白质组学等多组学平台联合创新能力，博尔诚向重大疾病“三早”领域的广大科研院校、临床机构、医疗器械及生物医药企业等用户提供重大疾病新抗原发现和验证、基于HLA结合新抗原为药靶的免疫治疗方案开发，重大疾病早筛、早诊、伴随诊断、预后检测、疗效监测和复发监测等领域的组学研究，甲基化年龄检测及抗衰老研究等领域的科研创新服务(点击查看详情)，满足不同层面的合作需求，更高效地推动重大疾病“三早”领域研究发展。随着健康中国战略实施及大健康产业的发展，大众对早期、精准、便捷、高性价比的体外诊断产品的需求日益增加。博尔诚凭借丰富的产业化经验，围绕癌症等重大慢病早筛、早诊、伴随诊断、预后检测、疗效监测和复发监测的基因甲基化产品，及优生优育、传感染疾病诊断的免疫POCT产品，推出从研发、生产、注册到销售的一站式产业化服务(点击查看详情)，并可根据客户需求提供任意阶段的定制服务。通过专业、高效的服务促进医疗行业“产学研医用”的落地发展。未来，博尔诚将持续致力于开发专业精准的癌症检测产品和服务，积极推进产学研医用深度融合，探索癌症早筛的创新落地路径，提供真正符合国情的高发癌症早筛解决方案，让癌症早筛走进千家万户，让更多人远离重大疾病。
数据来源：
[1] 王陇德,《中国脑卒中防治报告2020》,中国脑血管病杂志,2022,19(2):136-144.获取更多信息，欢迎致电咨询
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博尔诚创立于2006年，深耕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”)，致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务，已成为行业领先企业。公司旗下结直肠癌和胃癌血液基因甲基化检测产品均为中国首款获批，已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。公司储备了丰富产品管线，在研管线包括POCM系列产品、食管癌早诊产品、肝癌早诊产品、肺癌早诊产品、NGS多癌筛查项目、脑卒中等心脑血管疾病早诊治项目等。坚守“让更多人远离重大疾病”的使命，博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。![]()
