韩晓亮博士指出，精准医疗的核心是基于基因变异的个体化医疗，利用基因组学和基因变异信息对个体进行精准的诊断和治疗；健康中国的理念是基于社会医学的全民健康，中国的特色是健康中国战略下的精准医疗和全民健康的整合。
医疗卫生领域有三次革命，第一次卫生革命是防治外来病因，如传染病、寄生虫、地方病等，采用针对外来病因的普适性防治措施，如抗生素等；第二次卫生革命是防治慢病，如癌症和心脑血管疾病，采用早诊早治，精准医疗的措施，如靶向用药等；第三次卫生革命是提高生命质量，如健康长寿，采用改善环境、主动健康等措施。基因甲基化将会在第二次和第三次卫生革命中通过助力早诊早治和促进主动健康等重要作用赋能精准医疗和全民健康。
数据显示，通过基因变异检测肿瘤的灵敏性低，并且超过50%的cfDNA突变与克隆性造血相关, 而并非来源于肿瘤细胞突变，使得通过基因变异检测早期癌症变得尤为困难。cfDNA基因甲基化检测技术弥补了这一缺陷，通过对比多种早检技术的性能，靶向基因甲基化测序和PCR的灵敏度显著优于其他检测手段。
在癌症等重大慢病的早期检测应用场景下，基因甲基化检测的优势在于覆盖率高、特异性明显、稳定性强、具备良好的组织溯源性、结果可逆转、可发现早期疾病和癌症。几乎所有的癌症都存在与之对应的基因甲基化标志物，并具备区分正常人群与患病人群的特异性，稳定的存在于癌症的不同阶段和组织类型。能区别癌症的组织来源，如肺癌、肠癌等，这是基因甲基化检测比基因突变检测的更优异的性能之一，可以通过液体活检（如血液）来早期发现癌症。
基因甲基化比基因突变检测癌症更优异的性能之二是发现早期癌症，临床上可提前4年发现癌变，从而防止癌症发生。发现早期癌症的意义重大，早期发现癌症可以有效提高癌症治愈率，挽救生命；早期癌症的临床治疗手段简单，节省治疗费用，患者的生活质量好，不容易复发。发现一例早癌，挽救一条生命，幸福一个家庭。
基因变异的优势在于根据基因变异开发出针对的靶向药物，使用靶向药物前，需要对基因变异进行准确的诊断，称为伴随诊断。精准诊断和精准治疗是精准医疗的核心。遗憾的是只有少部分的癌症具有基因变异的靶向药物，并且即使使用了靶向药物，大多数是延长生存期，不能治愈。基因甲基化在癌症的“防、筛、诊、治、康”全生命周期都能发挥重要作用，在早筛早诊方面弥补了基因变异检测的不足，赋能精准医疗，二者取长补短，完善癌症的“防、筛、诊、治、康”全生命周期的管理。
韩晓亮博士接着介绍了目前基因甲基化科技领域创新成果，2024年8月，博尔诚公司突破食管癌早检的内镜依从性差、传统肿瘤标志物灵敏性低的瓶颈，推出国内首创的食管癌基因甲基化血液检测试剂盒，获得国家药监局的三类医疗器械注册证，产品依从性好，灵敏性高，填补行业空白。
博尔诚公司主要聚焦肠癌、胃癌、食管癌等消化道癌症。2014年，博尔诚获得了全国首家基因甲基化检测肠癌产品的创新医疗器械产品资质；次年获得国内首个基因甲基化检测癌症产品的注册文号；2017年，博尔诚基因甲基化检测胃癌产品获得了公司第二款创新医疗器械产品资质；2020年基因甲基化检测胃癌产品获得注册文号。十年来国家药监局已经批准了三十余款基因甲基化检测十余种主要癌症和其他疾病的产品。
应用消化道癌症系列的基因甲基化产品，创新了消化道癌症早检整体解决方案，针对高危人群精准化定位，在内镜检查之前，先进行基因甲基化产品的检测，基因甲基化检测异常的受试者再进行内镜的检查。采用此方案可提高内镜检测效率4.2倍，节省73%的内镜资源，真正达到早发现、早诊断和早干预的目的。
随后，韩博士展示了博尔诚的建模流程，与多个权威临床机构合作，创建ADAM多癌检测体系，通过多模态的智能分析，建立了基因甲基化NGS的多癌检测模型，基因甲基化高通量测序（NGS）多癌联合筛查经多方验证，技术指标赶超了国际水平，成为攻克癌症的希望。
基因甲基化科技的创新医疗器械产品，已经在国内数百家医院广泛使用，并得到了国家医保的认可和支持。对基因甲基化产品，已经建立了行业标准，多部专家共识和指南已经发表，指导和推动基因甲基化产品更广泛的应用。
展望未来，韩晓亮博士介绍了基因甲基化在抗衰老和全民健康领域的应用前景。人的年龄分为日历年龄和生物年龄，用生物年龄能更准确的反映健康状态，目前，更准确的测定生物年龄的方法是检测人体细胞的基因甲基化程度。我们用生物大模型，建立起来了用基因甲基化检测生物年龄的方法，是评估生物年龄和衰老的更客观的科学指标。
基因甲基化伴随着生命全程，记录了生活环境点点滴滴的变化对健康状态的影响，能准确的反映出生物年龄和健康状态。例如，我们测定了受试者两年前后的基因甲基化生物年龄，65岁时生物年龄比日历年龄年轻8岁，但是67岁时生物年龄比日历年龄年轻2岁。说明在这两年中，生物年龄多增长了6岁，有衰老加速的现象，要引起注意。
影响衰老和健康的因素有很多，古病毒去甲基化是导致衰老的原因之一。人体内有许多古病毒基因，年轻时处于高甲基化状态，古病毒基因不表达。当古病毒基因去甲基化时，古病毒基因表达和激活，引起慢性炎症，导致衰老、心脑血管疾病、癌症等慢性疾病。
吸烟对健康和衰老也有影响，吸烟可以导致人类七千多个基因的甲基化水平改变（人类拥有2万余个基因），大部分人的甲基化水平会在戒烟五年内逆转而恢复正常。小部分人的甲基化位点会持续存在，即使戒烟三十年以后也无法逆转和恢复正常（如F2RL3基因很少逆转、 AHRR基因部分逆转）。研究发现AHRR基因甲基化和心血管疾病有关，通过基因甲基化可以客观的评估吸烟对健康的影响。
从抗衰老的角度来说，韩晓亮博士指出基因甲基化可以用来评估抗衰老的药物的功效，从而指导抗衰老研究和药物开发。例如，有文献指出服用以岭药业的八子补肾胶囊11周，小鼠的基因甲基化生物年龄年轻了6个月，相当于人的生物年龄从50岁年轻到35岁。基因甲基化检测是评估抗衰老方法效果的更科学和客观的指标。
主动健康是全民健康的重要措施之一，基因甲基化检测生物年龄可以客观的评估主动健康效果，来帮助指导人们的生活方式。例如，为期8周的主动健康生活方式，包括：健康饮食、睡眠、运动、放松指导，以及补充益生菌和植物营养素，甲基化生物年龄可以年轻3.23岁。基因甲基化检测是评估主动健康方法效果的更科学和客观的指标。
综上所述，基因甲基化科技不仅仅在癌症和慢病中起到重要作用，在抗衰老和主动健康中也发挥着重要作用。基于基因甲基化检测早期疾病，具有多重优势，基因甲基化在癌症预防、早筛早诊、重大慢病、抗衰老和全民健康的领域中得到广泛应用，赋能精准医疗和全民健康。
韩博士最后总结道：基因甲基化科技赋能全民健康通过多个层面来实现，归纳为“三三五三”。赋能在三大战略层面是健康中国、预防为主、主动健康；赋能的三项战术是预防大病、控制慢病、管理健康；赋能的五个重点是“防筛诊治康”；赋能的三个全面是全人群、全方位和全生命周期，从而赋能实现健康中国的目标。
博尔诚创立于2006年，是国家高新技术企业和国家专精特新小巨人企业。公司深耕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”)，致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务，已成为行业领先企业。
公司围绕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病的早筛、早检、伴随诊断、预后评估、复发监测等应用方向，依托qPCR、ddPCR、NGS、液相质谱、免疫等技术平台，开发一系列甲基化检测、核酸检测、免疫POCM产品。公司旗下食管癌、胃癌和结直肠癌血液基因甲基化检测产品均为中国首款获批，其中胃癌和结直肠癌检测产品已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。肝癌甲基化早诊产品已进入临床阶段，肺癌、NGS多癌甲基化检测产品等已取得重大进展。
坚守“让更多人远离重大疾病”的使命，博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。
