警惕！心脏也会“淀粉样变性”，这一检验项目必查！

健康 2024-09-26 15:00 山东

淀粉样变性是由于不可溶的淀粉样蛋白纤维沉积在组织中的细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病。淀粉样变性可累及肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。当心脏作为靶器官受累时即为心脏淀粉样变性（Cardiac Amyloidosis, CA）^[1]。

CA好发于高龄人群，目前并无准确的流行病学数据报道。由于CA发病早期临床表现缺乏特异性，且老年人存在心脏问题的比例较高，因此，CA的发病率极大可能在临床诊断中被低估。

CA通常表现为限制性心肌病，症状包括呼吸困难和周围水肿，胸痛在心脏淀粉样变性中较少见，其症状可能与急性冠脉综合征等其他心脏疾病相似，导致临床诊断具有挑战性。因此，提高对心脏淀粉样变性的认识和诊断能力是非常重要的。

CA患者的经典改变之一即超声心动图提示左心室肥厚而心电图却提示低电压。诊断CA的金标准为激光显微切割串联质谱直接观察到心脏中的淀粉样物质，或光镜下组织刚果红染色阳性；心内膜下心肌组织活检，刚果红染色诊断CA的敏感性为100%^[2]。但当无法进行心肌活检时，血清游离轻链（FLC）检测和腹壁皮肤活检可用于确认淀粉样变性的诊断。

病例介绍

患者基本情况

患者男，72岁，以胸骨附近胸痛2天入院。一个月前逐渐出现呼吸困难，没有发烧或周围水肿。无冠状动脉疾病、高血压、血脂异常和其他合并症病史。

急诊初步检查：患者的血流动力学稳定（血压 110/65mmHg、脉搏 70次/分、呼吸频率 20次/分）；心脏和呼吸系统检查显示心音正常^[3]。

临床及实验室检查

入院第一天（急诊）

心电图（ECG）：显示窦性心律、右束支传导阻滞和低电压（图1A）。超声心动图：显示左心室向心性肥厚、双房扩大和左心室基底低运动（图1B和C）。

心脏生物标志物：高敏心肌肌钙蛋白T（hs-cTnT）水平持续升高（入院时 388pg/mL、3小时后 467pg/mL），血清肌酸激酶（CK-MB）水平正常（入院时 9U/L、3小时后 13U/L）。

根据以上结果，患者疑似为急性冠状动脉综合征（ACS），为进一步确认患者是否为ACS，进行冠状动脉造影：结果显示非阻塞性冠状动脉（图1D和E），此时排除ACS。

图1 心电图（A）、超声心动（B和C）

冠状动脉造影（D和E）结果

入院第二天（心内科）

此后患者转到心内科做进一步检查。体格检查：患者有明显的眶周、体表紫癜和巨舌症等（图2）表现，提示可能存在淀粉样病变。给予患者服用洛沙坦12.5毫克一日一次、比索洛尔 1.25毫克一日一次、呋塞米 20毫克一日一次、单硝酸异山梨酯 60毫克一日一次。

图2 患者紫癜及巨舌症表现

入院第五天（心内科）

进行实验室检查，显示血清kappa和lambda游离轻链（FLC）水平升高：kappa 1220mg/L（正常区间 6.7–22.4mg/L）、lambda 87.7mg/L（正常区间 8.3–27.0mg/L），FLC比率增加 13.9。

腹壁皮肤穿刺活检组织学分析检测到淀粉样蛋白沉积物，免疫染色显示轻链免疫反应性淀粉样蛋白聚集（图3），确诊患者为轻链淀粉样变，使用硝酸盐缓解患者胸痛。

图3 腹壁皮肤穿刺活检（A和B）及免疫染色（C和D）

显示淀粉样蛋白沉积

治疗及预后

入院7天后，患者情况逐渐稳定，第9天患者出院。然而不幸的是，出院5天后患者突然在家中去世。

讨论

胸痛患者心脏淀粉样变性的发病率仍不清楚，对相关文献进行综述，包括本案例在内，共有16篇报道。

伴有胸痛的心脏淀粉样变性患者的临床特征

医生在接诊胸痛患者时，必须首先评估胸痛的潜在致命原因，如 ACS、主动脉夹层、气胸和肺栓塞。一旦排除了急性病因，在冠状动脉造影正常的缺血性心脏病病例中，应该考虑淀粉样变性的可能性。

全身性淀粉样变性具有广泛的非特异性临床表现。据报道，30%-40%的患者会出现皮肤粘膜症状，这可能是该病的早期指标。本案例患者出现了典型的皮肤受累，包括紫癜性病变（常出现在眼周）和巨舌症，因此怀疑可能为淀粉样变性并进行了相关检查，强调了皮肤症状在淀粉样病变中的重要性。

总结

本文梳理了一个详细的病例报告，展示了心脏淀粉样变性和ACS之间的鉴别诊断，提供了治疗的见解。

通过这个病例，作者强调了在面对胸痛患者时，一旦排除了包括ACS在内的其他常见病因，需要考虑心脏淀粉样变性的可能性，并使用适当的诊断工具（如游离轻链检测和组织活检）来确认诊断。

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【参考文献】

[1] 王雅洁, 林文华. 心脏淀粉样变性的诊断进展[J]. 中国心血管杂志, 2019, 24(4): 392-396.

[2] 张宁, 魏文迎, 吴颖, 等. 心肌淀粉样变的诊断及治疗进展[J]. 心脏杂志, 2020, 32(5): 543-547.

[3] Nguyen H T, Nguyen C T H. Cardiac amyloidosis mimicking acute coronary syndrome: a case report and literature review[J]. European Heart Journal. Case Reports, 2020, 4(6): 1-7.

编辑：yeah 审校：小冉

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