可能会致命!身上出现这种斑,一定要当心!

健康   2024-11-19 11:01   浙江  



遇冬 · 温暖初冬
Warm in early winter

秋冬始交,万物收藏























像这个样子的斑
你身上有吗?


5岁的鹏鹏(化名)
出生后不久身上就出现了褐色的斑
家里人以为是普通的胎记
没有引起重视
可是没想到
随着时间的推移
鹏鹏身上的咖啡斑越来越多了……


就像鹏鹏一样,许多人的身上都有色斑,这一类色斑的颜色就好像牛奶倒入咖啡混合成拿铁的颜色,医学上称之为“牛奶咖啡斑”(CALMs)。

牛奶咖啡斑在正常人身上较常见,但有时候,它也会成为疾病的特征性标志。





放上图片,让你有更直观的感受:


这类斑背后的疾病,会带来疼痛、畸形、功能障碍,甚至于致命……

在10%~20%的健康儿童中,咖啡斑是常见的现象;但也有可能是咖啡斑相关综合征,与神经纤维瘤病相关。那么,我们该如何判断身上的咖啡斑有没有问题呢?一起往下看看吧~

 哪些牛奶咖啡斑需要留意?




超过3个以上不规则形态,较大的色斑;

6个或以上,青春期前直径大于5mm或青春期后大于15mm。



这时,就要警惕
是否为「I型神经纤维瘤病」

 什么是神经纤维瘤?



在临床和遗传学上,神经纤维瘤主要分为3种不同类型,I型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。

其中I型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病的96%。患者大多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。I型神经纤维瘤病(NF1)是一种可累及皮肤、神经、骨骼等多系统的疾病,是由NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病。


而神经纤维瘤虽然是良性肿瘤,但瘤体可能会生长巨大或侵犯到人体重要组织,造成外观的缺陷、功能的缺失,这将给患者生理和心理造成极大负担。

丛状神经纤维瘤(PN)是I型神经纤维瘤的常见表现。有研究表明,PN在低龄儿童中的生长速率更快!8.3岁以下儿童每年瘤体生长速度为21.1%。



I型神经纤维瘤病的临床表现




I型神经纤维瘤病最常见的临床表现为牛奶咖啡斑和神经纤维瘤。


其他皮肤表现:包括皱褶部雀斑、贫血痣、幼年黄色肉芽肿、蒙古斑周围“无色素痣”;
神经系统表现:包括知障碍、学习困难、癫痫、视神经胶质瘤等;
骨骼系统病变:包括脊柱侧弯、身材矮小、巨头畸形、漏斗胸等;
其他表现:如虹膜错构瘤(Lisch 结节)、高血压、先天性心脏等。



不同的个体,该疾病的临床表现差别较大。

 如何诊断I型神经纤维瘤病?




1. 6个或6个以上的牛奶咖啡斑,青春期前直径>5mm或青春期后>15mm;
2. 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;
3. 腋窝或腹股沟区雀斑;
4. 症状性视路胶质瘤;
5. ≥ Lisch结节(虹膜错构瘤),或≥脉络膜异常;
6. 特征性骨病变,如蝶骨翼发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节;
7. 正常组织(如白细胞)中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异。



如果父母未患病,患儿符合以上至少2项即可确诊;如果父母中有确诊为I型神经纤维瘤病的,患儿满足以上≥1项以上标准即可确诊。




由于不同个体的临床表现差异较大,神经纤维瘤的诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战,需要接受定期专业的随访计划,才能做到及时干预,早治疗。


温医大附一院儿科副主任王丹团队在罕见病的诊治方面经验丰富,可为神经纤维瘤病患儿在专业咨询、明确诊断、病程全程化管理等方面提供更精准、更专业的诊疗服务。








 专家介绍 




往期精彩回顾

越长越丑?这种肿瘤会让人“改头换面”,甚至危及生命!

惊险!一次常规体检竟救人一命,别不把头晕当回事儿!
乳腺增生、乳房结节会不会癌变?看懂报告单很重要!
* 点击标题查看文章内容 *




来源:儿科
文字:龚雨静、王丹
编辑:王坚连
审核:王楸、黄丽颖


微信平台又双叒更改了推送规则

大家看完文章记得点点“赞”和“在看”

同时右上角星标一下公众号

这样每次新文章推送,就不会错过了~


温州医科大学附属第一医院
双号时代来了!着重为您介绍近期医院信息及学科建设、品牌团队、科普宣教等。
 最新文章