宝宝人生的第一次检查——新生儿疾病筛查

文摘   2024-08-14 17:21   浙江  

每个家庭迎来新生命降临时

都希望宝宝健康、聪明

但并不是产前检查未发现异常

就代表宝宝出生后没有问题

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”,能够在症状出现之前,提前诊断、给予针对性治疗、避免相关的合并症等问题。那么,说起新生儿疾病筛查,你是不是有很多疑惑呢?下面,就让我们为宝爸宝妈们答疑解惑吧~


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什么是新生儿疾病筛查呢?

新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查,从中找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。


02

什么是遗传代谢病?

遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病,群体患病率估计约在1%-2%,目前已注册的遗传病已逾16380种。常见遗传代谢性疾病约30余种,总体发生率约为1/5000—1/3000。根据发生机理的不同,又可以将遗传代谢病分为很多种类。


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遗传代谢病的症状和危害?

遗传代谢病临床症状多样,随年龄不同稍有差异,全身器官均可受累,常见临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等严重并发症

大多数遗传代谢病为隐形遗传,病孩的父母可以都“正常”,而且很多代谢异常的婴儿,出生时一般不会表现特殊症状,因此家长很容易忽视!同时由于病例少见,难以通过常规手段确诊。但一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,失去了最佳的救治时机,死亡率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

因此,新生儿疾病筛查非常有必要!


04

新生儿疾病筛查如何进行?

婴儿出生满48小时,并喂足6次奶后,在其足跟侧缘采集3-4个血斑,待干燥后送宁波市新生儿疾病筛查中心检测。如发现可疑病例,该中心将会及时与家长联系复查事宜,一旦疾病得到确诊,就立即进行治疗。

采血区域在足跟的内、外侧缘,该部位血运丰富,又没有重要的神经和大血管。取样时只需要四滴血就能完成上述疾病的筛查了。


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目前我院筛查的病种有哪些?

先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和串联质谱筛查疾病共29种遗传代谢病。


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接到召回通知怎么办?

初次实验结果阳性,我们会发出召回通知。有许多原因都要求重新检测,并不表明您的孩子一定有问题。我们将再次采血检查,然后作进一步的判断,以便尽早决定是否需要治疗。


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如何知道孩子的筛查结果呢?

您可在采血后一个月登入网站:
http://www.xsesc.com进行查询,或微信扫一扫血卡背面的二维码,免费查询结果。检测结果如有异常,我们会及时与您联系,请务必保持通讯畅通。


一滴血,影响孩子的一生!
阳明妇产提醒宝爸宝妈们

确切落实宝宝人生中的第一次检查

早检查、早发现、早治疗

呵护每一个孩子的健康成长!


END


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