揭秘“超雄综合征”

文摘   2024-10-10 16:30   浙江  



近日,大家可能都有关注到这一篇报道:一位四川孕妈妈,孕25+周,因羊水过多,胎儿附属物异常行染色体检查,结果检测到Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。网上关于“孩子留不留”讨论十分激烈、观点持两级分裂。很多网友认为,这是“恶魔基因“,孩子会有性格缺陷和暴力倾向;而另一部分网友认为孩子的“好坏”取决于后天的教育,所谓”人之初性本善”。

(网络图片)

对此,也有很多孕妈妈会来咨询:医生,我羊水也偏多,需不需要做一下这个检查,如果是这种情况,需要把孩子拿掉吗?今天,让我们一起来了解一下这个话题。

我们正常染色体核型是由22对常染色体和1对性染色体组成,女性为46XX,男性为46XY;而XYY综合征男性的性染色体是47,XYY,多了一条y染色体,主要是由于患儿父亲的精子发生减数分裂时出现差错引起的。
据统计在新生儿中的发生率约在1‰,属于很常见的性染色体数目异常,一般不会导致严重疾病。其实网络上大家对该病发生原因的各种想象和传说都没有科学依据。

对于“超雄综合征”,人们往往会因该疾病命名而产生望文生义的误解,这是当初为此病取名的科学家未曾预料到的不良后果。通过至今50多年的临床观察并未发现该个体在体格发育、智力水平上与正常男性有明显不同之处,也没有“天生就有暴力倾向”、“天生是犯罪人”、“超雄综合征容易犯罪”的迹象。

而之所以会有这种误解,可能源于40多年前美国的一项研究:在数百名男性罪犯中检测到数名47,XYY个体,就把该病定义与犯罪有关,实际上当时的研究手段未能排除许多现在已经知道的精神疾病易患因素,如与精神分裂症和躁狂抑郁症等病的易患基因突变在犯罪人群中更加普遍。

近40多年来大量的临床观察发现47,XYY个体实际上绝大多数都是发育和行为正常的男性,仅其中半数以上的人会在生育中出现生育性染色体异常的患儿、不孕症和少精症,并没有传说中所谓的暴力倾向。所以,为了消除对该个体的误解,有科学家建议不再沿用“超雄综合征”的疾病名称,取而代之“XYY个体”。

儿童期症状不明显,成年后,表现为身材特别高大,身高在181cm以上的约占0.46%,大部分患者智商在正常范围内,但一般要比正常智商的中位数低10%~20%,阅读和语言理解能力下降;大多数性发育正常,具有生育能力,少数性发育不全,偶可见阴茎小、睾丸发育不全、隐睾、尿道下裂等,从而导致生育能力下降及不育。

理论上讲,超雄综合征个体的后代存在染色体异常的风险,实际临床中,这种染色体异常的后代发生率很低。半数以上的47,XYY个体会在生育中发生性染色体异常患儿生育史、不孕症和少精症。大多数的病例也是在反复流产和不孕症的夫妇、少精症男性中发现的,而要解决这个问题其实现代医学不再是棘手问题:可以通过第三代试管婴儿直接选择染色体正常的胚胎移植,或者怀孕后对胎儿进行染色体检查产前诊断即可。

这种情况没有办法预防,孕期可以通过无创DNA或者羊水穿刺进行筛查或诊断。孕妈妈们一定要正规产检,一旦发现B超的软指标异常,比如羊水过多、心脏强光点等,要遵循医嘱及时进行产前诊断,避免漏诊。



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