华西生殖微信公众号已正式开通文献速递栏目，我们将持续为大家播报最新的文献资讯，时刻关注生殖医学前沿研究。
01
研究目的
根据核型、青春期状态和激素水平，评估哪一类Turner综合征(TS)女孩可能从生育力保存——卵巢组织冷冻中获益。
02
研究方法
研究设计：
前瞻性干预研究；参与者在2018年至2020年期间被纳入研究。
研究地点：
一家荷兰的三级医院。
研究对象：
共纳入106名年龄在2至18岁之间的TS女孩。排除有微小X染色体缺失、Y染色体成分、活动性感染或手术禁忌症的女孩。
干预措施：
腹腔镜单侧卵巢切除术获得卵巢皮质组织进行冷冻保存。每个参与者的一个卵巢组织碎片，通过连续切片和染色来确定每个卵巢的卵泡数量。对血淋巴细胞和颊黏膜细胞进行染色体核型分析。在卵巢切除术前抽取血样进行激素测定。
主要结局指标：
TS女孩卵巢皮质组织中卵泡的存在与核型、青春期状态和激素水平的关系。
03
研究结果
对93例TS女孩进行了单侧卵巢切除术。术后出现并发症的有5例，其中有2例出现了心理健康方面的问题。13例（14%）女孩在颊黏膜细胞中发现了46,XX细胞系，而在血淋巴细胞中未发现。93例女孩中有30例（32%）观察到卵泡，主要出现在血淋巴细胞或颊黏膜细胞中存在46,XX细胞系的女孩中（Phi coefficient = 0.55）。自发性青春期的出现（Phi coefficient = 0.59）、抗缪勒管激素（AMH；point-biserial correlation [r] = 0.82）、抑制素B（r = 0.67）和卵泡刺激素水平（FSH，r = -0.46）也与卵泡的存在有很强的相关性。此外，AMH水平与每个卵巢的卵泡数有显著相关性（r = 0.66）。
04
研究结论
卵泡存在的有利预测标记包括46、XX细胞系、青春期自发发生，或能被测量出的AMH值联合正常的FSH水平。建议对TS女孩的两种外周细胞系进行核型分析，以揭示隐藏的嵌合现象。考虑到卵巢组织冷冻保存和自体移植后卵泡的显著损失，在研究情景下，卵巢组织冷冻保存应谨慎提供给那些卵巢储备充足的患者。医生应该在整个过程中关注女孩的心理健康。
参考文献:
Nadesapillai S, van der Velden J, van der Coelen S, et al. TurnerFertility trial: fertility preservation in young girls with Turner syndrome by freezing ovarian cortex tissue-a prospective intervention study. Fertil Steril. 2023;120(5):1048-1060.
扫描二维码
关注华西生殖，更多精彩
