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研究背景
过去的研究表明，较低的血清抗勒氏激素(AMH)水平与胚胎非整倍体和自然流产的风险增加有关，尽管相关研究结果并不完全一致。近期一项meta分析表明卵巢储备功能减退（DOR）和流产之间的关系可能不是因果关系，而是存在共同的潜在原因，如临床状况或过去的暴露情况。在这一假设的推动下，本研究拟探讨DOR和流产之间的并发性，并利用遗传数据调查潜在的机制。
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研究目的
DOR和流产可能同时发生的潜在机制能否通过基因数据确定?
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研究方法
研究使用了三个数据来源:临床IVF数据回顾性收集自学术附属生殖医学中心（包括17786个周期）；分析了英国生物银行（UKB）的流行病学数据，这是一项大规模、基于人群的前瞻性队列研究（包括35316名白人女性）；提取UKB的个体水平基因型数据进行进一步分析。
首先，临床IVF数据用于测试卵巢储备生物标志物与随后的早期自然流产风险之间的关联。其次，UKB数据被用来测试自发性流产史和早期绝经的关系。第三，对来自UKB的个体水平基因型数据进行分析，以确定影响流产和更年期发展的特定多效性基因。
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研究结果
在临床IVF数据分析中，对正常卵巢储备组相比，AMH < 1.1 ng/ml组早期自然流产的风险是其的1.57倍(P < 0.001)，窦卵泡计数<5的风险是其的1.62倍(P < 0.001)， FSH≥10 mIU/ml的风险是其的1.39倍(P < 0.001)。在对UKB数据的分析中，与没有自然流产史的参与者相比，有三次或三次以上流产史的参与者经历早期绝经的风险高出三分之一（优势比：1.30，95% CI 1.13-1.49，P < 0.001）。研究确定了158个共同的影响流产和更年期的遗传风险位点，富集分析显示它们参与抗原加工和递呈以及自身免疫性疾病途径。
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研究讨论
以上研究结果对体外受精临床医生在体外受精治疗预后的患者咨询以及流产的遗传咨询方面具有启示意义。强调了进一步研究DOR和流产的共同遗传结构和共同病理生理基础的重要性，这可能会带来新的治疗机会。
参考文献:
Yi Y, Fu J, Xie S, et al. Association between ovarian reserve and spontaneous miscarriage and their shared genetic architecture. Hum Reprod. 2023;38(11):2247-2258.
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