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研究背景
非整倍体植入前基因检测（PGT-A）广泛应用于临床实践，在美国约一半的体外受精周期进行了非整倍体植入前基因检测。PGT-A是一种基因筛选方法，用于筛查剔除异常胚胎，提高着床率和活产率。然而随着胚胎着床前遗传检测技术的快速发展，大量嵌合胚胎在临床实践中被发现，即同一胚胎中存在不同核型的细胞，既包含染色体正常的细胞也包含染色体异常细胞，或仅由多种不同染色体异常细胞组成。在早期发育中，2%-90%的人类胚胎存在染色体嵌合现象，也有研究显示一些嵌合的胚胎在移植后仍然可以发育为健康个体。然而，目前临床对嵌合胚胎的处理仍然存在争议，是否移植嵌合胚胎以及嵌合胚胎中非整倍体细胞的后续命运，一直是生殖医学领域关注的重要课题。
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研究方法与材料
探究人类早期胚胎各个时期的嵌合特征。
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研究方法与结果
研究收集了来源于志愿者捐赠的20枚囊胚期胚胎，分离单个胚胎的所有细胞并进行单细胞基因组测序，检测每个细胞的染色体核型。结果显示所有囊胚均包含有染色体异常细胞，均为嵌合胚胎。此外，在20个囊胚中，有70%的囊胚存在染色体错误互补的细胞，提示染色体非整倍体来源于胚胎细胞有丝分裂产生的错误。研究进一步使用前期发表的人类着床期胚胎及着床后胎儿器官的转录组数据（包括第8-14天胚胎、第5-26周胎儿器官的20945个单细胞数据），计算出每个发育时期的单细胞染色体倍性。结果表明，96%的着床后胚胎及胎儿都是嵌合的。最后，研究对116个经胚胎染色体检测且移植后活产的病例进行回顾性研究，分析116份活产儿的囊胚期备份样本的染色体核型，发现10%（12/116）的样本含有非整倍体细胞，意味着这些活产新生儿在囊胚期实际上是嵌合胚胎。
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研究讨论
该研究探究了人类在早期发育过程中多个阶段的染色体倍性，解析了胚胎及胎儿的嵌合特征，发现嵌合现象在人类早期发育阶段广泛存在。研究提示，在临床辅助生殖面对无整倍体胚胎可移植的情况时，可以对嵌合胚胎有更大的包容度，使患者有更多妊娠和获得新生儿的机会。
参考文献:
Fan Zhai, Siming Kong, Shi Song, et al., Human embryos harbor complex mosaicism with broad presence of aneuploid cells during early development. Cell Discov. 2024 Sep 24;10(1):98.
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