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研究背景
端粒长度（TL）是在受精后的早期卵裂周期中通过基于重组的延长机制建立的，并在囊胚阶段开始变短。此外，在孕6-11周的人类胎儿中观察到端粒酶介导的TL缓慢缩短。最后，端粒的异常缩短可能与胚胎早期发育中的丢失有关。
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研究目的
囊胚期TL较长的胚胎在冻融胚胎移植（FET）后存活能力是否更高？
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研究方法
囊胚样本来自2015年3月至2018年5月在一家IVF中心进行PGT-A和FET的患者。通过数字估算线粒体拷贝数（mtCN）和TL以研究每个胚胎植入潜能的关联。共有来自232个周期（164名患者）的965个囊胚可用于研究TL的生物学和临床相关性。采用基于全基因组测序（WGS）的工作流程确定每个胚胎的倍性。利用低通WGS-植入前非整倍体基因检测（PGT-A）的数据估算每个胚胎的mtCN和TL。应用单变量和多变量逻辑回归、决策树和随机森林模型研究与每个胚胎植入潜力相关的各种因素。
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研究结果
在最初的965个可利用囊胚中，有216个进行了解冻移植。尽管移植胚胎的mtCN与每个胚胎的倍性鉴定有显著相关性，但mtCN不影响胚胎移植后的结局。结果表明mtCN是胚胎非整倍体的标志物。另一方面，数字估算的TL是最突出的单变量因素，与妊娠结果显著的正相关（P < 0.01，OR值79.1）。我们将多个母体和胚胎参数结合起来，研究它们对成功植入的共同影响。机器学习模型，即决策树和随机森林，经过训练后分别得到了0.82和0.91的分类准确度。
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研究讨论
利用PGT-A过程中的低通WGS数据对TL进行数字估算，显示囊胚TL是与植入可能相关性最大的关键因素。本研究结果支持了TL在管理植入潜力方面的重要作用，可能是通过控制胚胎在移植后的存活能力。但是，研究受到小样本量的限制，只有216个囊胚进行了转移，可以准确随访妊娠结局的样本量更少，为153个囊胚，此外，所有数据都来自一家IVF中心，单一中心IVF周期的统一控制操作可能导致选择偏差。本研究结果表明囊胚阶段数字估算的TL是FET周期后妊娠能力的预测指标。选择性单胚胎移植已成为生殖医学的主流方向，为了减少双胎妊娠率并缩短获得妊娠的时间，基于胚胎的植入潜力确定胚胎移植的优先顺序是不孕症临床治疗的关键，本研究建立的人工智能驱动的随机森林预测模型为改善临床实践和优化不孕患者的生育机会提供了方法。
参考文献:
Chien CW, Tang YA, Jeng SL, et al. Blastocyst telomere length predicts successful implantation after frozen-thawed embryo transfer. Hum Reprod Open. 2024 Feb 24;2024(2):hoae012.
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