主要发现
原文献信息：
听力损失是全球范围内最常见的出生缺陷之一。根据中国残疾人联合会2016年的调查数据，中国患有听力残疾的人数约为2.06亿。2019年的听力损失报告显示，每1000名新生儿中约有1.33至1.86人出生时患有听力损失，其中遗传因素是最主要的致病原因，占比高达60%。尽管目前中国大部分地区已经建立了较为完善的新生儿听力筛查网络和流程，但常规听力筛查仍存在局限性，无法识别遗传学病因，可能会漏诊相当一部分渐进性和迟发性听力损失患儿，同时也无法识别携带环境敏感性基因突变的高风险人群。鉴于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏，因此相关学者提出了将遗传性耳聋基因筛查与新生儿听力筛查相结合的方案，旨在改进筛查技术、提高检出率并减少耳聋残疾的发生。通过耳聋基因检测，不但可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重，还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预，以期达到更全面的预防和治疗效果。
该研究运用Treeage软件构建决策树模型，模拟1000万中国新生儿在三种不同听力筛查策略下的终身成本与健康效果：（1）不筛查；（2）NHSP（常规听力筛查）；（3）NHSP+NDGS（联合筛查）。参数输入来源于耳聋基因筛查队列研究（CODES）与文献回顾。研究关注的主要结果包括：不同筛查策略下早期诊断的永久性先天性听力损失（PCHL）病例数、、语前耳聋人数、总耳聋的人数，需要进行特殊教育的耳聋儿童人数、增量成本效果比（ICER）和成本效益比（BCR）等。
该研究中，研究人员首先发现相比于“不筛查”策略，常规听力筛查与联合筛查策略均显示出更高的成本和更好的效果。联合筛查相比于常规听力筛查，能够使早期发现的PCHL病例数增加28.0%，有效避免4071例语前耳聋（降低了66.9%）以及减少3977例需要特殊教育的病例（降低了15.6%）。从医疗卫生体系的角度来看，联合筛查的ICER为4995美元/DALY（95%UI：2963-9265），BCR为1.78（95%UI：1.19-2.39）。社会角度分析显示，联合筛查在成本效益上优于常规听力筛查，即使在较不乐观的情景中也保持了较高的成本效益。
综上所述，该研究首次对新生儿听力与耳聋基因的联合筛查进行了卫生经济学评估，凸显了在中国国家层面上“扩大”遗传性耳聋基因筛查的必要性和重要性。此外，该研究提出的模型为其他国家制定和实施听力筛查策略，以及其它遗传性疾病筛查项目提供了有价值的参考案例。
作者简介
南通大学公共卫生学院硕士研究生束俊涛、悉尼麦考瑞大学卫生经济中心顾源远、南通大学医学院硕士研究生翟佩瑶、首都医科大学附属北京同仁医院文铖（现在中南大学湘雅二院）为论文共同第一作者。南通大学附属医院秦刚、首都医科大学附属北京同仁医院黄丽辉与南通大学附属妇幼保健医院蒋银华为论文共同通讯作者。该团队长期专注于新生儿听力及耳聋基因筛查相关研究。
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