近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科神经纤维瘤病团队在The British Medical Journal上发表了题为Progressive breathlessness in a patient with neurofibromatosis type 1的关于I型神经纤维瘤病（NF1）呼吸系统罕见表现的病例报道文章。NF1患者临床表现复杂多样，异质性强，本文章为NF1特殊表型的案例报道，为发展基于多中心、大队列的高质量的循证医学研究，指导NF1领域的临床和科研工作提供依据。 文章报告了一名53岁的女性NF1患者，除全身多发咖啡牛奶斑、雀斑、皮肤型神经纤维瘤及颌面部丛状神经纤维瘤等典型症状外，自7年前出现胸闷气促，近一年来逐渐加重，且出现活动后加重的进展表现。患者核磁共振（MRI）检查可见：T2加权序列上，右侧胸腔、左侧胸腔T9-T12水平见巨大腹膜后占位，信号强度与脑脊液一致，临近肺组织受压，纵隔左偏。符合胸内脑脊膜膨出诊断。考虑到手术风险较大及预后未明，患者目前采取保守治疗措施。 该文展示了引起NF1患者呼吸系统症状的罕见病因：胸内脑脊膜膨出。胸内脑脊膜膨出是一种后纵隔囊性病变，其特征是冗余的脑膜（硬脑膜和蛛网膜，其中包含少量神经组织）膨胀通过脊髓孔，并被脑脊液填充。男性和女性患者受累程度相同，通常体积较小且无症状，且常发生在40至50岁之间。根据以往的文献回顾，NF1患者的呼吸症状可能由肺部受累（弥漫性肺病、肺动脉高压、肺癌）、纵隔受累（神经纤维瘤、纵隔脑脊膜膨出）或骨骼受累（胸椎局限性侧凸、后部椎体凹陷等）引起。在NF1患者呼吸症状的鉴别诊断中，应考虑所有这些因素。此外，对于鉴别诊断手段而言，CT可根据其独特的影像学特征有效区分和诊断与肺部受累和骨骼受累相关的病因，而MRI对脑膜膨出的评估效果更好，并可与神经纤维瘤进行更准确的鉴别诊断。 通过该病例，期望提示临床医生在见到NF1患者表现出非典型的症状时，应该更全面地考虑患者受累可能，而不仅仅局限于肿瘤病因，同时也明确了MRI检查在NF1相关神经纤维瘤诊断及鉴别诊断中的重要作用。该病例报道作者为八年制博士生刘珺和王智超副教授。 原文链接：https://www.bmj.com/content/387/bmj-2024-081414转载自：https://mp.weixin.qq.com/s/Zx3c2YjNdfM9LLPUJ1hSOw
