39岁产妇诞下重症地贫患儿后起诉医院获赔40万，此前2次孕检均提示异常！
文摘
2024-12-01 23:30
湖南
在医疗领域，医生的责任和患者的知情权是两个至关重要的议题。最近，两起涉及地中海贫血的医疗纠纷案件引发了公众的广泛关注，它们不仅触及了医疗责任的边界，也探讨了患者知情权的重要性。孙女士在怀孕初期被怀疑患有β轻型地中海贫血，但后续的医疗服务并未充分重视这一风险。市医院在孙女士的产检过程中，未能充分认识到地贫基因检测报告的异常，并未能向孙女士提出进一步的医学建议，如建议其丈夫进行地中海贫血检查。这一疏忽导致了孙女士产下一名重型地中海贫血患儿。省医疗事故技术鉴定意见指出，医院存在过失，应承担主要责任。一审法院判决市医院赔偿患儿损失的60%，共计40余万元。此案凸显了医院在告知义务上的重要性，以及患者对自身健康状况的知情权。顾女士的案例则涉及到第三方医学检验所的责任。顾女士在怀孕期间进行了β-地中海贫血基因分型检测，结果显示存在基因突变。然而，其丈夫陈某在同一家医院进行的检测却未发现基因突变。孩子出生后被确诊为中度地中海贫血，而陈某后来在另一家医院的检测结果显示他确实携带地中海贫血基因。法院认为，第三方检验所未能检测出陈某的基因突变，降低了夫妇对胎儿患病风险的认识，剥夺了他们是否继续妊娠的选择权。最终，委托检验的妇保院被判承担90%的赔偿责任，赔偿约35万余元。此案例不仅揭示了医疗检验的准确性对患者决策的重要性，也强调了医疗机构在选择外包服务时的责任。这两个案例都强调了医疗机构在提供医疗服务时，必须充分履行告知义务，确保患者能够了解到所有可能影响其健康决策的信息。同时，患者也应积极行使自己的知情权，对医疗服务中的异常情况保持警觉，并寻求进一步的咨询和帮助。医疗责任与患者知情权的平衡，是确保医疗服务质量和患者权益的关键。要深入探讨地中海贫血（地贫）引发的医患纠纷，我们首先需要对这一遗传性疾病有一个基本的了解。地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一种由于血红蛋白珠蛋白肽链基因发生突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成异常的遗传性溶血性贫血。作为最常见的单基因遗传疾病之一，地贫在全球范围内尤其在赤道附近的热带和亚热带地区较为常见。在中国，地贫的高发区域主要集中在长江以南的省份，如广东、广西、海南等。地贫的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着男性和女性患病的几率是相同的。如果夫妻双方中有一方是地贫基因携带者，那么他们的子女有50%的几率成为地贫基因携带者。如果双方都是同型地贫基因携带者，那么他们的子女有50%的几率成为地贫基因携带者，以及25%的几率患有地中海贫血。轻型地中海贫血患者通常只遗传了父母中的一个异常基因，症状不明显。而重型地中海贫血患者则遗传了双方的异常基因。这也是为什么地贫筛查通常需要夫妻双方共同参与的原因。地中海贫血的主要症状包括无效的红细胞生成、慢性溶血性贫血以及由含铁血黄素引起的器官功能障碍，长期发展或治疗过程中可能产生并发症。目前，对于重型地中海贫血尚无根治方法，它已成为一个影响社会和谐发展的公共卫生问题。防控原则的核心是阻止重型地贫患儿的出生，以减轻家庭和社会的负担。在前文提到的医患纠纷案例中，重型地贫患儿的出生不仅是因为疾病本身带来的挑战，还因为其对家庭和社会造成的重大负担。因此，提高公众对地中海贫血的认识，加强遗传咨询和筛查，对于预防和控制这一疾病至关重要。通过教育和预防措施，我们可以减少地中海贫血患儿的出生，从而减轻家庭和社会的负担，促进社会的和谐发展。地中海贫血（地贫）的诊断和预防是公共卫生领域的重要议题。尽管许多患者可能在多次就医和检查后仍未得到确诊，但通过一系列实验室检查，我们可以更早地识别出地贫患者。地贫的实验室检查方法多样，包括血常规、铁相关检查、血红蛋白电泳以及基因检测等。基因检测虽为确诊的金标准，但成本较高。实际上，经验丰富的检验人员仅通过血常规和外周血象检查，就能初步判断地贫。在检验医学领域，这样的成功案例屡见不鲜。地贫血象中的红细胞形态多样，包括大小、形态和结构的异常，如靶形、镰形、泪滴形、环形红细胞，以及H-J小体、卡波环等。重型地贫患者的红细胞形态尤为复杂。黄道连教授将轻中型地贫的特点总结为“一少、二大和三多”，即血红蛋白少、红细胞分布宽度大、中心淡染区大，以及靶形红细胞、微小红细胞和泪滴红细胞数量多。据文献报道，通过红细胞形态学诊断地贫的灵敏度高达97.1%，这表明观察红细胞形态是诊断地贫最简便、最经济的方法之一。此外，还有两个经验公式可作为地贫的初步筛查工具：1. 红细胞计数×100/平均红细胞体积>7时，提示地中海贫血的可能性；2. Mentzer指数（平均红细胞体积/红细胞计数）>12.5时，缺铁性贫血的可能性较大；<12.5时，地中海贫血的可能性较大。
这两个公式提供了一种基于经验的初步判断，有助于我们确定进一步检查的方向。值得注意的是，非高发区的医务工作者可能会错误地认为地贫患者与自己相距甚远。然而，这种观念是错误的。从血常规参数中发现地贫的线索，并及时向临床医生报告或建议进一步检查，是检验工作者的重要职责。通过提高对地贫的认识和筛查水平，我们可以更好地预防和控制这一疾病，减轻患者及其家庭的负担，促进社会的健康发展。免责声明：本号对所有原创、转载文章陈述与观点均保持中立，内容仅供读者学习和交流。文章、图片等版权归原作者享有，如有侵权，请留言联系更正或删除。对于科研工作者来说，及时掌握行业领域的研究热点是十分重要的，所以申请国自然就必须参考以往中标的申请书。那么我们该如何查询到近年来别人的国基立项项目呢？功能1：75万国自然立项数据
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