肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，以心肌异常肥厚为主要特征，是年轻人猝死的主要原因之一，因此针对HCM患者进行精准危险分层具有重要临床意义。心脏磁共振成像（CMR）凭借其对心脏结构、功能及心肌组织学特征的“一站式”评估的能力，在各类HCM指南中都备受重视。近年来，随着CMR技术在HCM患者中的广泛应用以及新兴影像学技术的持续推陈出新，循证医学证据不断涌现，为HCM的磁共振研究带来了“柳暗花明又一村”的突破。基于此，中国医学科学院阜外医院赵世华教授，就“肥厚型心肌病磁共振研究阜外数据与中国声音”话题进行分享。（下滑查看更多内容）
中国医学科学院阜外医院博士生导师、一级主任医师，北京协和医学院长聘教授、教学名师，现任中华医学会心血管病学分会常委和影像学组组长。
代表性研究成果（最后通讯作者）发表在国际医学综合顶级期刊Nature Medicine、国际心血管领域顶级期刊Circulation（2篇）、European Heart Journal（3篇）和影像学顶级期刊Radiology（3篇）等。
现任“十四五”国家重点研发计划重点专项首席科学家，连续四次主持国家自然科学基金重点项目。作为第一完成人先后获国家和省部级成果奖9项，包括国家科技进步二等奖、教育部科技进步奖一等奖（2项）、华夏医学科技奖一等奖、2022年北京医学科技特等奖等。
一、心肌纤维化在HCM风险分层中的关键作用
心肌纤维化是HCM的重要组织学特征，在患者的长期预后中扮演重要角色。一方面，过多的心肌纤维化导致心肌的僵硬和收缩功能障碍，从而引发心力衰竭；另一方面，它作为心律失常发生的潜在病理基础，可通过心电折返和异常触发引发心脏电风暴和恶性心律失常。基于钆对比剂延迟强化（LGE）技术的系列研究表明，LGE识别出的心肌纤维化是HCM患者主要不良心血管事件的独立预测因子。
近年来，在大样本阜外HCM数据库的支持下，LGE的预后价值得到了更为深入的探索。通过系统性分析798例HCM患者心肌纤维化模式与临床结局的关系，发现广泛的LGE与心血管死亡结局存在显著相关性。2020年美国指南、2022年欧洲指南和2023年我国指南均将LGE强化范围高于15%作为最新的埋藏式心脏复律除颤器（ICD）推荐依据之一，但对于临床普遍存在的LGE强化范围不足15%的“灰色地带”患者，其风险分层仍不够精准。
针对这一关键问题，阜外医院磁共振团队利用中国HCM大样本队列数据库，对两大国际指南模型进行了外部验证，并进一步提出将LGE强化范围5%作为临界值，以进一步优化HCM患者的心原性猝死（SCD）风险分层。这一研究为全球HCM的风险评估提供了全新的影像学见解。
此外，特殊的LGE模式在HCM中的预后价值同样也引起了研究者的关注。一项基于497例HCM患者的回顾性研究显示，当LGE强化范围低于15%时，心内膜下受累这种特殊LGE模式在HCM的长期随访中与不良心血管事件密切相关，进一步突显了LGE在优化HCM患者风险分层中的潜力。
二、新兴技术的应用前景
除传统CMR技术外，新成像序列及后处理方式的不断创新也为HCM的CMR研究注入了新的活力。其中，近些年最受瞩目的当数磁共振特征追踪技术（FT）。作为一种基于常规SPSS序列电影图像的新兴后处理技术，CMR-FT实现了对心肌运动的实时多维评估，现已在HCM领域展现出了广阔的应用前景。
一项基于国际HCM队列的注册研究显示，左室整体纵向应变与其他影像学及血清学风险因素存在显著的相关性，应在HCM的长期随访中持续关注其独立预后价值。此外，阜外医院研究经验显示，对于接受Morrow术的肥厚型梗阻性心肌病患者，术前左房应变是术后不良预后的独立预测因子。
随着成像及后处理技术的持续优化，磁共振心肌应变技术在HCM中的潜在临床价值将在未来的研究中得到进一步探索。
三、人工智能（AI）与CMR
AI的迅猛发展为医学影像学研究带来了巨大的创新潜力。通过深度学习和机器学习技术的应用，AI与CMR结合的医工交叉项目在HCM领域碰撞出了耀眼的火花。
在疾病的诊断方面，阜外磁共振团队通过开展国际多中心合作，构建了基于AI的多中心、大样本心脏磁共振成像筛查及诊断模型，在内部及外部验证数据集上均取得了良好的诊断效能。
此外，团队还在HCM预后中尝试应用机器学习方法，构建了基于机器学习的HCM风险预测模型，结果显示其预测效果优于传统的SCD风险预测模型。随着AI技术的不断发展，其在CMR数据分析中的应用潜力巨大，有望进一步在HCM的全链条临床管理流程中发挥重要作用。
四、总结与展望
总之，随着CMR的广泛应用以及持续的技术革新，HCM的CMR研究呈现出“方兴未艾”的发展态势。无论是对传统影像参数的深入挖掘、新兴技术的临床验证，还是医工结合的探索，不断发展的多参数心脏磁共振成像技术都在HCM的早期诊断、预后判断以及风险分层中发挥着日益重要的指导作用。未来，基于AI的CMR诊疗体系必将在HCM患者的个体化精准医疗中增添浓墨重彩的一笔，为患者提供更优质的诊疗服务。
[1]中华医学会心血管病学分会中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组，中华心血管病杂志编辑委员会.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南[J].中华心血管病杂志，2017，45（12）：1015‑1032.
[2]LIU J，ZHAO S，YU S，et al.Patterns of Replacement Fibrosis in Hypertrophic Cardiomyopathy [J].Radiology，2022，302（2）：298-306.DOI：10.1148/radiol.2021210914.
[3]WANG J，YANG S，MA X，et al.Assessment of late gadolinium enhancement in hypertrophic cardiomyopathy improves risk stratification based on current guidelines [J].European heart journal，2023, 44（45）：4781-4792.
[4]YANG S，ZHAO K, YANG K，et al.Subendocardial Involvement as an Underrecognized LGE Subtype Related to Adverse Outcomes in Hypertrophic Cardiomyopathy [J].JACC Cardiovascular imaging，2023，16（9）：1163-1177.
[5]HEYDARI B，SATRIANO A，JEROSCH-HEROLD M，et al.3-Dimensional Strain Analysis of Hypertrophic Cardiomyopathy：Insights From the NHLBI International HCM Registry [J].JACC Cardiovascular imaging，2023，16（4）：478-491.
[6]WANG Y-R J，YANG K，WEN Y，et al.Screening and diagnosis of cardiovascular disease using artificial intelligence-enabled cardiac magnetic resonance imaging [J].Nat Med，2024，30（5）：1471-1480.
[7]ZHAO K，ZHU Y，CHEN X，et al.Machine Learning in Hypertrophic Cardiomyopathy: Nonlinear Model From Clinical and CMR Features Predicting Cardiovascular Events [J].JACC Cardiovascular imaging，2024，17（8）：880-893.
撰稿丨中国医学科学院阜外医院 赵世华教授
