孕妇25岁,停经28周,平素月经正常,孕期顺利,因B超检查:胎儿左 心室内一强回声光团20mm×16mm×16mm,胎儿心胸比为29/53=0.55;胎儿左心室异常回声,提示左心室肿瘤? 要求引产。
胎儿尸解结果:按血流方向剖开心脏,发现肿瘤3个,大者位于左心室前壁,大小约2.0cm×1.3cm×0.9cm,突向心腔占据整个左心室腔,局部可见小乳头样 突起;另见分别于左心室前壁肌间近心尖区域及室间隔 中部肌间直径为0.7cm的小肿物,肿瘤切面灰白,质地实,与正常心肌境 界清晰,形成假包膜类似子宫平滑肌瘤(图1)。全身包括脑脊髓未见结节性硬化病变和其它错构瘤性病变。镜检:肿瘤细胞呈海绵状,与周围的正常心肌边界清楚,肿瘤细胞空泡状,大小形态不一的细胞胞浆内未见明显横纹,胞浆透亮,胞膜边界清,核位于细胞中央,胞浆在核周围呈 网状形成 “蜘蛛状细胞”(图2)。组织化学特殊染色,肿瘤细胞 Masson三色染色呈红色,V.G染色呈黄色,免疫组化显示(图3、4),肿瘤细胞 Myoglobin阳性,actin(HHF35)阴性,S-100阴性。病理诊断:胎儿原发性心脏成熟型横纹肌瘤。![]()
讨论
心脏原发性肿瘤少见,其中75%为良性,多为心脏黏液瘤;小儿原发性肿瘤中又以心脏横纹肌瘤、纤维瘤、畸胎瘤常见[1]。超声检查方法的使用对心脏肿瘤的病理诊断提供必要和可能。本例为胎儿原发性心脏成熟型横纹肌瘤。横纹肌瘤是罕见的良性间叶组织来源的肿瘤,呈现横纹肌分化,分为心内型及心外型,较常见的心内型横纹肌瘤,由变形的心肌细胞组成,多灶或弥漫性生长可以累及两侧心室及室间隔,其发病率远少于横纹肌肉瘤。可分为成熟型横纹肌瘤及胎儿型横纹肌瘤,前者一般见于40岁以上的成年人,而后者多见于3岁以下的婴幼儿,其中25%为先天性。关于原发性心脏横纹肌瘤的报告虽然近年来有所增加,但仍以个案报告为主,国内极少报道[2],据国外报道,每4000个存活新生儿就有一个心脏横纹肌瘤患儿[3]。至今我国大陆地区仅见2例新生儿横纹肌瘤的尸解报告[4],B超诊断胎儿心脏横纹肌瘤近年有所增加,而胎儿心脏成熟型横纹肌瘤的尸解报告未见报道。心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿,37%~80%可伴有结节性硬化症,约有10%~50%的 病例同时伴有脑结节性硬化等病变,可自发性消退,所以多认为本瘤是心肌的错构瘤[5],考虑为心肌的瘤样增生。有的学者认为瘤细胞是从心传导系统纤维演变而来的,因瘤细胞含有大量糖原,似传导系统的心肌纤维,可能由于胚胎期心肌分化过程异常,导致心脏传导系统纤维分散在心肌纤维中,而后形成瘤结。以上这两种观点都认为横纹肌瘤不是真性肿瘤。但Kapadia报道[6]一例复发的横纹肌瘤,瘤细胞出现克隆性细胞遗传学异常,提示该肿瘤是真性肿瘤。本例肿瘤特点:(1)为多发性肿瘤;(2)未发现有合并错构瘤性病变;(3)组织学结构典型,见成熟型横纹肌瘤中特殊的“蜘蛛状细胞”的特点;(4)免疫组化及特殊染色易与脂肪瘤、平滑肌瘤、糖原瘤鉴别;(5)本例全身脏器包括脑未发现伴有结节性硬化这方面的证据;(6)本例不是先天性心脏肿瘤中常见的胎儿型横纹肌瘤。
