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撰文 | 君影草
肝硬化是一种慢性肝脏疾病，通常是由一种或多种原因长期反复作用于肝脏而引起的，一般发生在慢性病毒性肝炎患者、长期饮酒者、患有代谢相关脂肪性肝病的人以及血吸虫患者中。但有一名35岁的女性，没有肝炎、不饮酒、不肥胖，也没有什么身体不适，却被发现患有肝硬化，怎么回事？今天就让我们一探究竟。
病例简介[1]
患者女性，35岁，因“常规超声检查发现肝硬化和脾肿大”入院。
患者无明显恶心、呕吐、腹部不适等症状，在常规体检中的超声检查时发现有肝硬化和脾肿大，腹部触诊发现，在患者剑突下方4cm处及肋缘下方4cm处分别可触及肿大的肝脏及脾脏。随后患者接受了增强CT检查，结果证实患者的确患有肝硬化。
进一步追问患者的既往史、个人史及家族史，发现患者7个月大时就已出现原因不明的肝脾肿大，但在既往入学、入职以及孕期体检中，各项血液检查均未发现异常。患者无酗酒史，无疫水接触史，无毒物接触史。患者父母非近亲婚姻，无兄弟姐妹，育有一子，患者的父母及儿子均身体健康，无肝脏相关疾病。
此外，患者的体重指数（BMI）为25.2kg/m2，并不算胖。
实验室检查发现，患者全血细胞减少，肝功能轻度异常，血糖略低于正常水平，其余检查无明显异常，具体结果如下：
▶血细胞计数：白细胞 1.59×109/L，红细胞 3.2×1012/L，血小板 38×109/L；
▶肝功能：白蛋白 30.1g/L（参考范围 35~53g/L），AST 38U/L（5~34U/L），γ-谷氨酰转移酶 120U/L（9~64U/L），总胆红素 24.1μmol/L（3.4~20.5μmol/L），ALT和碱性磷酸酶正常；
▶血糖：3.83mmol/L（参考范围3.9~6.1mmol/L）；
▶甲、乙、丙、戊肝炎病毒、巨细胞病毒和疱疹病毒的血清标志物均为阴性，血清铜蓝蛋白、铁蛋白和肝脏自身抗体检测结果均正常。
经皮肝活检结果如下：
▶肝活检病理（图A）：纤维间隔明显增厚，肝细胞明显肿胀、排列紊乱，再生结节形成（200x，苏木精、伊红染色）;
▶特殊染色（图B）：肝细胞PAS染色阳性（200×）;
▶特殊染色（图C）：肝细胞淀粉酶消化后PAS（dPAS）染色阴性（200×）。
① 肝豆状核变性
② 非酒精性脂肪性肝炎
③ 糖原累积症
④ 戈谢病
[1] Yao X, Song H, Shu H, et al. Asymptomatic cirrhosis in a 35-year-old female. J Hepatol. 2024 Aug;81(2):e65-e67. doi: 10.1016/j.jhep.2024.03.040.
[2]中华医学会消化病学分会. 中国肝硬化临床诊治共识意见. 中华消化杂志, 2023,43(04): 227-247.
[3]中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会. 糖原累积病Ia型的诊断治疗和预防专家共识. 中国实用儿科杂志，2022, 37(9):641-649
[4]李陶琳. 糖原累积病Ⅸc型PHKG2基因新突变的鉴定和功能研究. 广州医科大学，2017
