专家讲座 | 付荣凤教授分享基因检测在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的关键作用

文摘   2024-10-23 18:01   北京  

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MPN


对于许多骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者来说这个名字听起来陌生而复杂它是一种罕见的恶性血液肿MPN主要包括三种常见类型:真性红细胞增多症PV原发性血小板增多症ET原发性骨髓纤维化PMF这些疾病的发病原因大多与基因突变有关而通过合理的基因检测患者可以在诊断、治疗和疾病管理上获得更好的指导在此次MPN患教会中,中国医学科学院血液病医院付荣凤教授就基因检测于MPN的重要性一题进行了详细的介绍。


一、基因检测:确诊的“显微镜”




MPN的诊断往往基于血象异常如红细胞、白细胞或血小板的增多单凭这些数据医生很难准确区分不同类型的MPN因此基因检测成为诊断的关键一环


JAK2、CALR和MPL是MPN中最常见的三种驱动基因突变研究表明超过95%的PV患者携带JAK2V617F突变而大多数ET和PMF患者则分别表现出JAK2、CALR或MPL基因突变这些突变不仅帮助确诊还能指导疾病类型的确认


对于MPN患者来说,基因检测不仅仅在确诊时发挥作用,更是日常管理的重要手段。医生通常建议MPN患者每半年或每年进行一次基因定量检测,以评估治疗的效果和突变负荷的变化。基因负荷的持续监测可以帮助医生及时发现病情的恶化或好转,从而调整治疗策略。具体来说,确诊时需要检查特异性基因突变,包括定性与定量分析。此外,还可进行备选检查,例如TET2、ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、DNMT3a、U2AF1、SF3B1、TP53等基因。对于有家族病史的患者,推荐筛查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA和BPGM等基因


对于那些有家族病史的患者,医生可能还会建议进行更全面的基因筛查,以排除遗传性疾病的风险。例如,一些年轻的患者如果怀疑有遗传因素导致的血细胞异常,可能需要进一步的基因检测来确认。


二、基因突变与预后的关系:患者的“未来指南”




MPN患者的预后(即病情发展和生存的前景)与基因突变的负荷息息相关简单来说基因突变的负荷越高病情越严重发生并发症的风险也越大例如对于真性红细胞增多症PV患者来说JAK2V617F突变负荷较高者更容易出现血栓等并发症如果患者的突变负荷超过50%血栓发生的风险显著上升这对预防和早期干预具有重要意义


不仅如此某些特定基因突变也可能影响患者病情的进展例如CALR突变负荷较高的患者更容易向骨髓纤维化(PMF)转化这些数据可以帮助医生评估患者的风险水平进而制定个性化的治疗方案


三、降低基因突变负荷的治疗:控制MPN的“策略”




MPN的治疗中减少基因突变负荷是一个重要的目标常用的治疗方法包括使用羟基脲(HU)和干扰素(IFN-α)其中干扰素的应用在降低基因突变负荷方面展现出较好的效果一项针对PV和ET患者的研究显示干扰素治疗5年后患者的JAK2V617F突变负荷显著下降甚至有部分患者的突变完全消失这被称为“分子学缓解”图1)。



图1:干扰素诱导JAK2V617F突变阴转案例


相较于羟基脲干扰素在抑制基因突变的进展上表现更为显著图2)。对于那些突变负荷较高的高危患者医生通常建议优先选择干扰素进行治疗同时患者在治疗过程中需要定期进行基因检测以监测突变负荷的变化确保治疗方案的效果



图2:干扰素治疗与羟基脲的对比


基因检测在MPN的诊断、治疗和日常管理中发挥着至关重要的作用它不仅帮助医生确认疾病类型还能评估患者的病情进展和风险水平通过合理的治疗和持续的监测患者可以在医生的指导下积极应对疾病保持较好的生活质量希望每一位MPN患者都能通过科学的检测和治疗更好地了解自己的病情勇敢面对挑战迈向健康的新篇章



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