Q&A | MPN患者为什么一定要做基因检测?

文摘   2024-11-25 18:00   山东  

点击蓝字

关注我们

出处“MPN家园🌼🌼


在骨髓增殖性肿瘤(MPN)的治疗中,基因检测无疑扮演着举足轻重的角色。为了帮助大家更好地理解MPN患者为何一定要进行基因检测,以及检测中涉及的驱动性和非驱动型基因突变等相关知识,我们以一问一答的形式进行详细解析。


图源:摄图网

问题一MPN患者为什么一定要做基因检测?



MPN患者进行基因检测至关重要,原因有以下几点:

明确诊断:对于初诊的血液病患者,症状大多只是血象的异常,并不能立刻明确是不是恶性疾病。基因检测可以揭示患者体内是否存在特定的基因突变,这些突变是MPN的重要诊断标志。例如,JAK2、CALR和MPL的突变是MPN常见的驱动基因突变[1]

指导治疗:不同的基因突变可能影响MPN患者对特定治疗的反应。通过基因检测,医生可以为患者制定更为精确和个性化的治疗方案,从而提高治疗效果。

评估预后:某些基因突变与MPN患者的预后密切相关。例如,JAK2V617F突变被认为是血栓形成的危险因素之一,而CALR突变患者的无血栓预后通常优于JAK2或MPL突变患者[2]


图源:摄图网


问题二:什么是驱动性和非驱动型基因突变?



:在MPN中,基因突变被分为驱动性和非驱动型两类图1)

驱动性基因突变:这类突变是MPN发生和发展的关键因素。它们可以单独或协同作用,促进造血干细胞的异常增殖,从而引发MPN。例如,JAK2、CALR和MPL突变就是典型的驱动基因突变。

非驱动型基因突变:这类突变虽然存在于MPN患者的血细胞中,但它们并不直接参与疾病的驱动过程。然而,这些突变可能预示着疾病的进展或影响患者对治疗的反应[1]




问题三:MPN患者通常需要做多少种基因突变检测?



MPN患者通常需要进行多种基因突变的检测。这主要是因为MPN是一种基因异质性疾病,不同的患者可能携带不同的基因突变[1]。目前,通过靶向二代测序(NGS)和全外显子组测序(WES)等技术,可以检测到大量的基因突变




问题四:做基因突变检测能不能报销?要花多少钱?



目前在我国,基因检测还未全面纳入医保范畴,因此通常不能报销。不过,北京等地方已将基因检测纳入医保,希望随着医疗技术的不断进步和政策的逐步完善,更多省份基因检测纳入医保,从而减轻患者的经济负担。


至于基因检测的费用,它受到多种因素的影响,如检测技术的选择、检测项目的多少以及地区经济水平等。一般来说,基因检测的费用在2000元至6000元之间。在经济发展水平较高的地区或选择规模较大的医院时,费用可能会相对较高。


图源:摄图网


基因检测作为MPN诊断和治疗的重要手段,不仅可以明确疾病的诊断、指导个性化的治疗方案,还可以评估患者的预后。因此,MPN患者应积极配合医生进行基因检测,以便尽早明确诊断、制定治疗方案,从而降低疾病进展的风险,提高生活质量。


参考文献:

[1]高健,陈羽,杨云帆,等. 基因突变与骨髓增殖性肿瘤的研究进展[J]. 白血病·淋巴瘤,2024,33(09):565-568.DOI:10.3760/cma.j.cn115356-20240422-00055.

[2]张宇卉, 滕广帅, 马金玉, 等.  JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者血栓栓塞的影响因素分析 [J] . 中华医学杂志, 2023, 103(45) : 3652-3657. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20231007-00647.


【今日话题】

大家都做过基因检测嘛?检查了多少个基因,又花了多少钱呢?


欢迎热心病友评论区交流讨论,为其他病友提供宝贵的参考意见~  


“评论转发,有惊喜”活动正式开始啦,积极热心评论和转发的朋友们可能会收到“小惊喜一份”,助人就是助己!

评论转发越多,概率越大,快来动动手指,参与进来吧~



往/期/回/顾


认识检查 | MPN基因测序新手段——Panel检测,了解一下

认识疾病 | MPN的“隐形杀招”——血栓栓塞,三大策略助您预防为先

药物介绍 | 芦可替尼吐槽大会:这些不良反应你不可不知!

认识检查 | 流式细胞术:血液病检测的 “精准利器”


扫码加入MPN病友群

申请好友时请备注疾病类型

咨询和交流骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关问题



点击阅读原文,了解更多

分享

收藏

在看

点赞

MPN家园
MPN家园(骨髓增殖性肿瘤)为“骨髓纤维化”、“原发性血小板增多症”、“真性红细胞增多症”等疾病的病友提供交流、学习、互助的平台。MPN家园以患者为中心,通过为MPN病友提供专业的疾病知识,推动治疗的规范化、科学化,使更多病友从中获益。
 最新文章