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“原发性血小板增多症”（Essential Thrombocythemia，简称ET）是一种骨髓增殖性疾病，其特点是骨髓异常地大量生成血小板，导致血小板数量过多。ET的发病机制主要与基因的突变有关，突变会激活骨髓中造血干细胞的增殖功能，类似于打开“增殖开关”，使血小板数量不断增加。接下来，我们将从ET的进展和可能的转归方向进一步了解这一疾病。
疾病进展：ET的背后“主谋”是谁？
•什么导致了血小板的增多？
首先，让我们了解一下ET的幕后“黑手”——基因突变。ET的成因主要是骨髓造血干细胞中的基因突变，比如JAK2、CALR突变。这些突变会激活造血干细胞，导致血小板像潮水般涌现。这种机制有点像在骨髓里装了一台“血小板生产机”，结果开足马力，停不下来[1]。
•不同基因突变，不同的病程
而这些突变还不尽相同。比如，JAK2突变的患者通常有更高的血栓风险，而CALR突变则相对较温和。这就像在选择不同的“外挂”，虽然都是血小板增加，但表现方式和风险略有不同[1]。
图源：摄图网
ET的风险之路：血栓和出血的双面威胁
•血栓风险：血小板太多，不堵才怪！
ET患者常常面临血栓的高风险，血小板过多会使血液变得“黏腻”，更容易形成血栓。对于ET患者来说，这种“黏腻”的血液会导致血液在血管中“堵车”，从而引发一些血栓性疾病，比如脑血栓、心肌梗死等。这就像人多的公交车，大家挤在一起，不出事才怪[2]。
•出血风险：数量多，质量差
虽然ＥＴ患者的血小板数量增加，但它们的“质量”却可能不太行。部分ET患者还伴随轻度骨髓纤维化，这会导致血小板功能不佳，容易出现异常出血现象，比如皮肤瘀斑、牙龈出血等。这就像一支“新手小队”，人数是够了，但战斗力不行，不能胜任“止血”的任务[3]。
图源：摄图网
疾病的转归：ET会走向何方？
对于ET患者来说，疾病发展虽然缓慢，但依然存在两种主要的转归可能：
•骨髓纤维化的潜在风险
部分ET患者在长期病程中可能会发展为骨髓纤维化，这种情况会让骨髓逐渐“硬化”，影响造血功能，从而出现贫血、脾脏肿大等症状。对患者来说，这不仅是病情的加重，也意味着生活质量的下降。简单来说，这就像是“血小板工厂”越造越差，导致造血功能紊乱[3]。
•可能转化为急性髓系白血病
尽管这种转化率较低，但ET患者仍然存在向急性髓系白血病（AML）转化的风险。这种转化意味着病情的恶化，预后较差。因此，定期监测病情、随访基因状态等非常重要，能及时预防病情恶化。
日常管理措施
最近的一项研究指出，体内的活性氧（ROS）是ET患者血小板过度活跃的关键因素之一。ET患者体内的活性氧水平增高，直接导致血小板异常活跃，进而增加了血栓风险。这些活性氧就像是“火上浇油”，让血小板更加活跃，不断在血管里“翻江倒海”[4]。
图源：摄图网
原发性血小板增多症虽然名字吓人，但它并非不治之症。通过合理的医学管理和健康的生活方式，很多ET患者可以长时间保持良好的生活质量。愿每位ET患者都能顺利管理这些“不安分”的血小板，享受健康美好的生活！
参考文献：
[1]段明辉. 原发性血小板增多症诊治进展[J]. 中国实用内科杂志, DOI: 10.19538/j.nk2018020103.
[2]王雪梅;刘松山;王译;原发性血小板增多症中西医治疗进展[J];世界最新医学信息文摘;2019年20期
[3]李雨蒙;孙妍;王德好;杨二鹏;张延宇;牛继聪;陈科;刘为易;陈卓;余心悦;王明镜;胡晓梅;原发性血小板增多症伴随轻度骨髓网状纤维增多患者的危险因素[J];临床血液学杂志;2023年09期
[4]Dong H, Li H, Fang L, Zhang A, Liu X, Xue F, Chen Y, Liu W, Chi Y, Wang W, Sun T, Ju M, Dai X, Yang R, Fu R, Zhang L. Increased reactive oxygen species lead to overactivation of platelets in essential thrombocythemia. Thromb Res. 2023 Jun;226:18-29. doi: 10.1016/j.thromres.2023.04.001.
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