骨髓纤维化（Myelofibrosis，MF），这个听起来或许有些陌生的名词，却是一种能深刻影响患者生活质量的疾病。想象一下，我们的骨髓，这个生命的造血工厂，原本充满了活跃的造血细胞，但一旦它逐渐被纤维组织所侵蚀，就像一片肥沃的土地被沙化，生命的源泉便逐渐枯竭。这就是骨髓纤维化——一种骨髓增殖性肿瘤，让造血功能受损，导致贫血、脾脏肿大等症状，给患者的生活带来重重困扰。面对这样的挑战，我们并非束手无策。那么，让我们携手并肩，一起深入了解骨髓纤维化！
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图源：摄图网
骨髓纤维化是一种罕见但严重的骨髓增殖性肿瘤。简单来说，正常的骨髓负责生成血液细胞，而在骨髓纤维化患者体内，骨髓被纤维组织逐渐取代，导致红细胞、白细胞和血小板生成障碍。这种纤维化过程会导致脾脏过度工作，引起脾脏肿大等一系列问题。结果是，患者会出现贫血、极度疲劳、体重减轻，甚至会经历夜间盗汗和骨痛等症状。
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骨髓纤维化的一个重要特点是JAK-STAT通路的异常激活。许多患者具有JAK2、CALR或MPL基因突变，这些突变会过度激活体内的JAK-STAT信号通路，导致细胞异常生长，并最终引起骨髓纤维化。正因为JAK信号通路的激活在骨髓纤维化的发展中扮演了关键角色，抑制JAK通路成为了现代治疗的主要策略之一[1]。
虽然骨髓纤维化属于罕见病，但其影响深远，特别是对老年患者群体。根据研究统计，骨髓纤维化的全球发病率约为每百万人中1-2人[2]。这个病多发于中老年人，尤其是50岁以上的人群中更为常见，男性的发病率略高于女性。随着年龄的增加，患病风险也显著上升。在中国，骨髓纤维化的患者数量并不庞大，但由于其发病隐匿且症状多样，很多患者在确诊时已经进入了中晚期，晚期的骨髓纤维化更会显著影响患者的生活质量。这些症状不仅影响患者的日常活动，还对他们的心理造成巨大压力[3]。更重要的是，骨髓纤维化是一种进行性疾病，也就是说，它会随着时间不断加重，甚至有可能演变为急性髓性白血病（AML）。对于中晚期患者来说，疾病的进展速度快且难以控制，生存期往往较短。因此，尽早找到有效的治疗方法，尽可能延缓疾病进展，成为所有患者的共同需求。
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骨髓纤维化带来的不仅是身体上的痛苦，还是一种沉重的疾病负担。以下是骨髓纤维化患者面临的主要挑战：骨髓纤维化患者常年受到多种体质性症状的困扰，尤其是贫血、极度疲乏、夜间盗汗和脾脏肿大。这些症状不仅让患者的身体“雪上加霜”，也让他们的生活难以自理。随着脾脏肿大的持续加重，患者的腹部常感到胀满和不适，严重者甚至会因脾脏增大导致腹部明显突出，不得不改变日常着装以适应胀痛。此外，贫血引发的虚弱感使患者日常活动都显得力不从心，无法应付基础的工作任务，社交生活也因此受到极大限制。
由于疾病的复杂性，骨髓纤维化的治疗成本相对较高，特别是需要长期使用药物控制症状，并进行定期的血液检查和影像学监测。同时，由于骨髓纤维化患者的工作能力下降，许多患者不得不减少工作时间，甚至失去工作。这不仅增加了医疗负担，也对患者及其家庭的经济状况造成了极大影响[4]。
骨髓纤维化的多种症状和反复恶化，往往使患者的心理压力倍增。许多患者面临疾病带来的恐惧、无力感，甚至抑郁。因此，他们迫切需要一种能够有效控制病情、减轻症状的治疗选择，以提高生活质量并重拾信心。
骨髓纤维化虽然罕见，但对患者生活质量的影响却是巨大的，让患者在日常生活中举步维艰，甚至不得不重新调整生活方式来适应疾病带来的变化。更重要的是，疾病的不断进展以及潜在的恶化风险，给患者带来了深重的心理和身体负担。
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既往骨髓纤维化的治疗主要致力于改善患者的症状，如应用激素、达那唑、促红细胞生成素以及免疫调节剂改善贫血；羟基脲控制脾大以及高白细胞的症状，羟基脲控制不满意则可考虑脾切除；而发热等症状依赖于激素控制。异基因造血干细胞移植虽是“唯一可以治愈MF”的手段，但应用率较低，只有被用于不到10％的PMF患者[5]，且风险较大。JAK抑制剂通过抑制JAK-STAT信号通路的异常活化，能够显著改善MF患者的体质性症状，如疲劳、腹痛、体重减轻、瘙痒和骨痛等，相比传统的治疗方法具有更好的疗效和耐受性，还能延长患者的生存期。国外有多款JAK抑制剂可供患者选择，但是国内选择单一，在不远的将来，国内也将上市多款JAK抑制剂，为患者提供更优的选择，其中吉卡昔替尼尤其值得期待，其独特的作用靶点除了缩小脾脏，控制症状以外，还能额外改善贫血，治疗的耐受性得到显著提升，更适合用于长期治疗[4]。
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图源：摄图网
尽早了解和发现骨髓纤维化，采取科学有效的治疗，积极配合医生的建议，对于延缓病情发展、提升生活质量至关重要。我们希望未来有更多的研究和医疗资源投入到骨髓纤维化的治疗中，让患者能够以更积极的心态和更充实的生活迎接每一天。
参考文献：
[1] Zhang Y, Zhou H, Duan M,et al. Safety and efficacy of jaktinib (a novel JAK inhibitor) in patients with myelofibrosis who are intolerant to ruxolitinib: A single-arm, open-label, phase 2, multicenter study. Am J Hematol. 2023 Oct;98(10):1588-1597. doi: 10.1002/ajh.27033.
[2] Harrison CN, Schaap N, Vannucchi AM,et. Janus kinase-2 inhibitor fedratinib in patients with myelofibrosis previously treated with ruxolitinib (JAKARTA-2): a single-arm, open-label, non-randomised, phase 2, multicentre study. Lancet Haematol. 2017 Jul;4(7):e317-e324. doi: 10.1016/S2352-3026(17)30088-1.
[3] Bose P, Verstovsek S. JAK Inhibition for the Treatment of Myelofibrosis: Limitations and Future Perspectives. Hemasphere. 2020 Jul 21;4(4):e424. doi: 10.1097/HS9.0000000000000424.
[4] 张仪,周虎,肖志坚,等. 盐酸吉卡昔替尼片在骨髓纤维化治疗中的应用[J]. 白血病·淋巴瘤,2024,33(07)：392-398. DOI:10.3760/cma.j.cn115356-20240421-00054.
[5] 梅书豪,路瑾. JAK1 /2抑制剂治疗骨髓增殖性肿瘤的研究进展[J]. 白血病·淋巴瘤,2015,24(7)：405-411.DOI:10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2015.07.006
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