本文刊于：中华心血管病杂志,2024,52(9): 1104-1106.
作者: 周芃宇 赵世华
单位：中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院磁共振影像科
BAG3基因相关的限制型心肌病罕见。心脏磁共振（CMR）是多模态、多参数的心脏影像学评估工具，除了评估心脏形态和功能外，具有无创评估心脏组织学的能力。该文报道1例经CMR结合基因检测和组织病理确诊的限制型心肌病，旨在强调CMR在该病诊断中的价值。
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结合CMR、基因检测和组织病理检查结果，该例患者诊断为BAG3基因相关的限制型心肌病、肌原纤维性肌病。
限制型心肌病罕见，在儿童中年发病率为0.03/10万~0.04/10万 ［ 1 ］ 。ClinGen基因工作项目的验证报告显示，BAG3 基因突变常与心肌病的扩张型表型（常见，1%~10%的病例，证据级：明确）和肥厚型表型（较常见，<1%的病例，证据级：明确）相关，而限制型表型则通常罕见和散发 ［ 2 , 3 , 4 ］ 。
目前，常规的心脏评估方法如超声心动图、心电图和实验室检查等都只能显示出非特异性变化 ［ 5 ］ 。CMR 是一种多模态、多参数的心脏影像学评估工具，具有无创评估心肌组织学的能力，在检测细微心肌组织学特征疾病标志物方面具有优势 ［ 6 , 7 ］ 。CMR在传统的心脏结构和功能评估（如心房增大、心室舒张功能不全等典型限制型心肌病CMR表现）之外可能带来潜在的增量价值，在定义诊断和指导治疗方面发挥重要作用，最新指南已将CMR作为评估心肌病的一级推荐检查 ［ 8 ］ 。然而，既往报道的BAG3基因相关心肌病的病例并没有详细阐述患者经CMR评估的心肌组织学特征 ［ 9 , 10 , 11 ］ 。
由BAG3基因编码的BAG3蛋白是一种细胞保护性蛋白，介导未折叠蛋白在机械应变等应激条件下的降解，主要在心肌和骨骼肌中表达。BAG3基因突变使BAG3蛋白在体内的可溶性降低，导致心肌和骨骼肌中异常蛋白积聚 ［ 12 ］ 。常用的CMR组织学评估技术有钆对比剂延迟强化、T1 mapping与细胞外容积测量技术等。其中钆对比剂延迟强化技术通常用于检测心肌中的局灶性、替代性纤维瘢痕，但在检测弥漫性病变时受限。新近发展的磁共振T1 mapping技术与细胞外容积测量技术有助于识别和区分心肌细胞和细胞外间质的异常蛋白沉积，对检测心肌蛋白沉积敏感，尤其在识别弥漫性病变中具有突出优势。本例患者的平均初始T1和细胞外容积值较健康人高［同一设备下的同年龄和性别健康志愿者的平均初始T1值（1 250±98）ms，平均细胞外容积值（27±3）%］，反映了其心肌间质弥漫性纤维化及胶原纤维增多，因此提示诊断。
综上，我们提供了一例BAG3基因相关限制型心肌病的CMR表现，并阐述了患者心肌组织学特征。CMR在常规的心脏评估方法外，可以提供额外的诊断价值。
编辑：徐天雨
审核：徐天雨
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