女,34岁,四肢不自主震颤,口齿不清,行动迟缓,走路小碎步且东倒西歪.来院行早孕期超声检查,做完检查后,好奇就问一句:您这个是怎么回事?患者说:我这是一个少见的疾病,已经确诊:肝豆状核变性.
嘱患者伸出双手,其表现与下图(非本例患者)很类似.[注:出院小结,眼科裂隙灯检查示角膜K-F环(+),血清铜蓝蛋白降低,尿铜升高].
随即就给患者快速扫查了一下肝脏.超声表现:肝脏大小形态正常,包膜完整光滑,肝实质回声弥漫性增粗、增强,见多发短线状强回声.
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3）。在生理情况下，ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶（ATP7B蛋白），参与铜的跨膜转运，ATP7B蛋白一方面转运铜至反式高尔基体网络并与铜蓝蛋白前体结合、形成功能性的全铜蓝蛋白入血；另一方面转运铜至胆汁以便排泄。ATP7B蛋白主要在肝脏表达，当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤，导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性；铜还可激活肝星状细胞，加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积，产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。
肝豆状核变性可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~ 35岁多发，发病年龄<10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。有研究结果显示，表现为神经精神系统症状的WD患者中，男性相对多见，且发病年龄更小；肝脏症状WD患者中，女性较为多见。
肝豆状核变性所致肝损害的声像图可分为5型:但无特异性.
①脂肪肝型:表现为肝实质回声细密增强,分布均匀,可分为:均匀弥漫性脂肪肝型、非均匀弥漫性脂肪肝型及团块性脂肪肝型（表现为全肝内多发散在的形态欠规则、大小不等的回声增强区）.
②星点征型:表现为肝内回声增多、增粗、增强,呈点状散在分布,似夜空繁星闪烁,肝内血管尚清晰.
③岩层征型:肝内可见宽窄不一、强弱相间的条索状带状回声,呈分层状,类似地层切面.
④树枝型:肝实质回声弥漫性增粗、增强,见多发短线状强回声,呈树枝样.
⑤结节型：肝实质呈颗粒状结节样强回声,结节大小相似,呈弥漫性分布,边界清楚.
肝弥漫性病变,超声角度的鉴别诊断：
胆管错构瘤、血吸虫肝病等等
男,20岁,胆管错构瘤,超声表现:肝脏形态大小如常,回声不均,可见肝内很多沿胆管走形分布的小高回声结节样病变,病变大小均在2-5mm左右【高频图像更清晰】.如果此外能在肝内看到较多的‘彗星尾征和微小囊泡征’对确诊本病具有重要意义.‘彗星尾征和微小囊泡征’不是所有的胆管错构瘤都能出现.
女,65岁,血吸虫肝病,肝脏大小形态基本正常,肝实质见条索状或长线样强回声,构成‘网格样’或‘地图样’是其典型超声表现.这种长线状强回声基本沿着门静脉平行走向,而肝豆状核变性的更多表现短线状强回声似乎与门静脉垂直走向.
肝豆状核变性的确诊主要根据起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等+实验室检查（血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、血清铜）+以及基因检测及家系筛查.肝脏超声无特异性.
