典型ARVC是由编码桥粒蛋白基因发生杂合或联合突变所致的遗传性心肌病，但还有其他遗传性（非桥粒）表型与非遗传性表型。
ARVC可分为4个临床阶段：
①早期隐匿期：常无症状，或轻微室性心律失常；②局部结构性与功能性改变，伴电不稳定，心电图可见起源于右室的心律失常；③右室功能障碍；④左右室均严重受累。
目前ARVC的分类包括以下临床表型：
①典型ARVC，即最初报道仅以右室受累为特征的最常见表型；②“双室变异型”包括“平衡型”、“右室优势型”或“左室优势型”，分别以均衡型、右室显著受累与左室显著受累为特征；③仅以左室受累为特征的左室表型（即临床证实无右室受累）。
病例：男,55岁,主诉：颜面及双下肢水肿半年.现病史：患者于半年前无明显诱因出现双下肢水肿,伴不能平卧,胸闷、气喘,即在当地医院就诊,诊断为“心功能不全”,给予“利尿”对症治疗,症状未见明显好转,继之出现颜面及双下肢水肿,活动后胸闷气喘加重,平时精神尚可,饮食正常,睡眠差,大便干、小便正常.查体：脉细结不畅,舌质淡,苔白.双肺呼吸清,未闻及干湿性啰音,颜面眼睑水肿,双下肢呈凹陷性水肿.
常规心电图：
1：窦性心律，2：电轴左偏，3：右房异常，4：广泛前壁、下壁Q波，ST段未见抬高，T波直立，5：严重顺钟向转位，6：室性早搏，部分为舒张晚期室早（起源于右室流出道），7：V1-V5导联QRS波终末可见Epsilon波
心尖四腔心切面：双室及右房扩张,左房不大.
胸骨旁四腔心切面：右室明显扩张,右室游离壁菲薄,收缩运动消失,三尖瓣中-大反流.
切换腹部探头观察：右室明显扩张,右室游离壁菲薄,收缩运动消失,肌小梁发达.
Epsilon波产生机制是由于右心室部分心肌组织被脂肪浸润、纤维化，形成纤维脂肪组织包绕的岛样有活性的心肌细胞，导致其延迟除极所致，多数表现为向上的小棘波或振荡波。Epsilon 波在V1、V2 最为明显且持续时间长，有时 V1～V4均可记录到，少数患者几乎在所有的12 导联上均可出现。Epsilon 波又称后激电位或右心室晚电位。但临床中常规心电图仅有 30% 的患者可记录到该波，如用 Fontaine 双极胸导联记录，可提高其敏感性。而TAD相对Epsilon波敏感性相对较高，被认为是诊断ARVC次要条件，心电图TAD又称终末激动时间,该标准是指患者无右束支阻滞，V1～V3中的任一导联存在TAD延长时。TAD的测量方法见下图1，是从QRS波s波的最低点至QRS波结束点之间的时间，TAD≥55ms为阳性。需要指出，当患者无完全性右束支阻滞，但QRS波存在R’波时,TAD时间应包括R’波的时限在内，见图2。TAD与完全性右束支阻滞的终末除极延缓不同，后者是在I和V6导联识别是否存在终末除极延缓。测量TAD，有助于早期识别ARVC:
⑨(三节段/六节段模型)右室机械离散度(应变达峰时间标准差)>25~30ms
