多发性骨髓瘤是一种血液系统的恶性肿瘤，占所有血液恶性肿瘤的约10%。该病主要影响老年人，平均诊断年龄约为65岁。主要临床表现包括贫血、高钙血症、肾功能衰竭和感染风险增加。今天来学习MM的诊断分层和管理。
主要内容
1、MM诊断标准
辅助检查如下：
血清蛋白电泳(SPEP)、血清免疫固定(SIFE)和血清FLC测定。
2%的患者为非分泌型疾病，上述检查无M蛋白。
骨髓检查应包括荧光原位杂交(FISH)探针检测t(11;14)、t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)、t(14;20)、三体性和del(17p)。
常规核型分析可检测低二倍体和13号染色体缺失，但若已进行FISH研究，则其在初始风险分层中的附加价值有限。
基因表达谱(GEP)可提供额外预后价值。
血清CrossLaps测定羧基末端胶原交联(CTX)，有助于评估骨转换率和双膦酸盐治疗的充分性。
骨病的最佳评估方法是低剂量全身CT(WB-CT)或氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)。
MRI扫描在怀疑SMM时用于排除局灶性骨髓病变，也可用于评估髓外疾病、疑似脊髓压迫或特定症状区域的详细成像。
2、多发性骨髓瘤的主要分子细胞遗传学分类
t(11;14)(q13;q32)：影响CCND1(cyclin D1)基因，约占20%的病例。 t(6;14)(p21;q32)：影响CCND3(cyclin D3)基因，约占5%的病例。 t(4;14)(p16;q32)：影响NSD2基因，约占10%的病例。 t(14;16)(q32;q23)：影响C-MAF基因，约占4%的病例。 t(14;20)(q32;q11)：影响MAFB基因，占比小于1%的病例。 其他IgH转位、其他细胞遗传学异常或正常：约占5%的病例，要求不存在免疫球蛋白重链转位。
Rajkumar, S Vincent. “Multiple myeloma: 2024 update on diagnosis, risk-stratification, and management.” American journal of hematology vol. 99,9 (2024): 1802-1824. doi:10.1002/ajh.27422
