棉花是一种重要的天然纤维作物，是全球纺织业的可持续资源，同时也是研究细胞分化、伸长、细胞壁发育调控和作物多倍体化的重要模式植物。解析棉花复杂农艺性状的遗传和生物过程的分子机制，对棉花的分子育种具有重要意义。棉花纤维是通过源自种皮的细胞高度同步的分化过程形成的。这一阶段通常在花后20天左右开始在纤维的发育和成熟过程中发生表观调控。
DNA甲基化是自20世纪50年代以来研究最充分的表观遗传标记之一。研究表明DNA甲基化可调节重要的农艺性状，如开花时间、种子休眠、产量、果实成熟和作物抗逆性。然而，目前尚不清楚哪种类型的DNA甲基化对调节植物的复杂性状有更大的作用。近几十年来，虽然通过全基因组关联研究（GWAS）在了解基因组和遗传变异方面取得了重大进展，但表观基因组修饰在塑造作物表型多样性中的作用仍未得到充分探索。
2024年10月18日，浙江大学棉花精准育种团队的方磊教授和张天真教授，与中国农科院生物技术所的谷晓峰研究员及阿里巴巴达摩院顾斐团队，合作在期刊Cell Research发表题为“Population-wide DNA Methylation Polymorphisms at Single-nucleotide Resolution in 207 Cotton Accessions Reveal Epigenomic Contributions to Complex Traits”的研究论文。这是首次在作物基因组中进行单碱基水平的 EWAS （表观全基因组关联）分析，整合了从207个棉花材料的花后20天纤维中收集的甲基组、转录组和基因组数据，构建了目前作物中最大的全基因组DNA甲基化图谱，确定在纤维性状形成中发挥作用的关键基因和表观遗传调控位点，为棉花育种提供了新的基因资源和理论依据。
文章信息与样本技术方法
结果展示
此外，通过分析同源染色体上每个等位基因的DNA甲基化变异，鉴定了2.87 亿个单甲基化多态性（Single Methylation Polymorphism, SMP）位点，可分为三种表观等位基因（epi-alleles），两个甲基化（MM等位基因，70% < mC%≤100%），两个未甲基化（UU等位基因，0≤mC%≤30%）和杂合（MU等位基因，30% < mC%≤70%）。基于SMPs的系统发育分析将207个物种分为4个分支。棉花基因组SMPs 的数量是SNP的100倍，SMP在特定染色体区域的复杂性远远超过SNP。
研究将连锁不平衡（Linkage Disequilibrium, LD）概念扩展到DNA甲基化标记，并称之为甲基化不平衡（Methylation Disequilibrium , MD）。MD衰减到最大值一半（约为 50bp），MD 的 CHH 低于 CHG 和 CG，且 MD 衰减显著快于 LD。此外，CHH的MD低于CHG和CG的MD。这表明CG甲基化可能相比非CG甲基化更易于遗传。
图3 DNA甲基化对基因表达的影响
图4 EWAS基因座分布及其对农艺性状的累积效应
图5 与纤维发育相关的遗传和表观遗传调控网络
图6 基于卷积神经网络的功能性CG位置预测
总结
研究对 207 个棉花种质的 20 - DPA 纤维进行多组学分析，通过全基因组范围甲基化测序构建了 DNA 甲基化变异图谱，鉴定出大量SMPs，分析了遗传变异对甲基化的影响以及甲基化在基因表达调控中的作用，这是首次在作物基因组中进行单碱基水平的 EWAS 分析。通过 EWAS 和 GWAS 关联分析发现了与产量和纤维质量相关的位点，构建了多组学调控网络并验证了部分基因的功能。此外，开发了预测功能性 SMPs 的深度学习模型 DeepFDML。为理解棉花复杂性状的调控机制提供了新视角，证明 DNA 甲基化数据可用于育种，有助于推进棉花的育种工作，提高对作物表观遗传调控的认识。
表观基因组对表型的影响说明了表型变异和表型可塑性之间的关系，独立于遗传因素，且DNA甲基化单倍型在特定染色体区域的复杂性远远超过单核苷酸多态性。艾斯基因作为国内最大的甲基化测序服务商，为助力群体水平DNA甲基化高水平研究，推出动植物群体甲基化测序优惠活动：
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